Arvelig kræft i bryst og æggestok. Hvad du har brug for at vide om BRCA1- og BRCA2-generne

Arvelig bryst- og æggestokkræft er oftest forårsaget af en mutation i BRCA1- og BRCA2-generne. BRCA1- og BRCA2-generne er anti-onkogener, hvis opgave er at forhindre neoplastisk sygdom. Mutationer i disse gener resulterer i et tab af denne funktion og kan føre til kræftudvikling. Find ud af, hvornår din genetiske disposition for kræft stiger, og hvordan du reducerer risikoen for bryst- og æggestokkræft.

BRCA1- og BRCA2-generne sikrer, at celler ikke deler sig for hurtigt. BRCA1-genet blev opdaget i 1994. Det er placeret på det 17. kromosom og tilhører suppressorgenerne (anti-onkogener). Mutationer "slukker" genet og mister dets funktion.

For ordens skyld har vi hver især to sæt gener, som vi arver (et hver) fra både faren og moderen. Når et af BRCA1-generne er beskadiget, sker der ikke noget dårligt, fordi dets funktion overtages af det andet par. Men når en anden kopi af BRCA1-genet også beskadiges i kun en celle, kan kræft udvikle sig.

Arvelig bryst- og æggestokkræft: En familietendens

Med en arvelig tendens til bryst- og æggestokkræft fødes vi med et gen, der allerede er beskadiget. Det betyder, at vi har en højere risiko for at udvikle kræft fra starten. BRCA1-genet spiller primært en rolle i bryst- og æggestokkene. Hvis det ikke fungerer korrekt, er risikoen for brystkræft omkring 80 procent, og æggestokkene, æggelederne og bughinden er omkring 40 procent.

Omkring 200.000 bærere af det muterede BRCA1-gen lever i Polen, halvdelen af ​​dem er kvinder.

Derfor observeres der i familier med en arvelig genmutation adskillige tilfælde af sygdommen, som diagnosticeres i en relativt tidlig voksen alder, og et yderligere karakteristisk træk er tilstedeværelsen af ​​neoplasmer i de samme organer. Prostatacancer, kolorektal cancer, larynxcancer og hudkræft er også mere almindelige i familierne af bærere af det muterede BRCA1-gen.

Læs også: Sex under kemoterapi. Hvordan påvirker kemoterapi sexlivet? Brystrekonstruktionsoperationer. Hvordan fungerer brystrekonstruktion? En kræftblodprøve opdager mutationer i BRCA-genet

Beskadigede BRCA1- og BRCA2-gener forårsager bryst- og æggestokkræft

Andre gener understøtter arbejdet med større beskyttende gener, såsom BRCA1, i individuelle organer. Disse inkluderer BRCA2-genet, der blev opdaget i 1995. I den polske befolkning er skader på BRCA2-genet en sjælden årsag til bryst- og æggestokkræft, men det er forbundet med familiehistorie af gastrisk kræft og brystkræft hos mænd.

Risikoen for at blive syg er klart lavere end i tilfælde af en mutation i BRCA1-genet og udgør 30-55%. mod brystkræft og 25 procent. mod kræft i æggestokkene. Der er også andre understøttende gener i vores krop (f.eks. NOD2, CHEK2), men risikoen for at blive syg, når den er beskadiget, er lavere. Enkeltpersoner er ofte syge, eller neoplasmerne har forskellige placeringer (fx prostata, skjoldbruskkirtel, nyre).

Hvis fakta ikke samles ordentligt, hvilket kun en erfaren genetiker kan gøre, er der ingen mistanke om en arvelig disposition for kræft i en given familie. Anti-onkogeners rolle kan illustreres på eksemplet med en bil. BRCA1-genet fungerer som en motor, som evnen til at bevæge sig effektivt afhænger af. Hvis den er beskadiget, vil bilen ikke bevæge sig i lang tid, og vi vil stå over for alvorlige problemer (generel renovering og store udgifter). Resten af ​​de understøttende gener virker lidt mindre vigtige, men i mangel af brændstof, lavt batteriniveau, rustne kabler bevæger køretøjet sig ikke. Naturligvis er problemet mindre og lettere at løse.

Derudover er der tidspunkter, hvor dele fra en bilmodel matcher en anden. Tilsvarende er der i naturen en økonomisk styring af "reservedele" - understøttende gener er fælles for et større antal organer, deraf udviklingen af ​​bryst-, skjoldbruskkirtel-, prostata- og nyrekræft i bærere af mutationer af de samme gener.

Dette vil være nyttigt for dig

Sådan reduceres risikoen for brystkræft

Kvinder med kendte mutationer i generne, der er ansvarlige for udvikling af kræft, kan reducere deres risiko for at udvikle sygdommen ved:

• amning så længe som muligt (i en bærer af det muterede BRCA1-gen reducerer amning i i alt et og et halvt år risikoen for brystkræft med ca. 50%);
• forsinke den første periode ved intensiv træning (vigtigt for transportørens døtre);
• korrekt anvendelse af hormonel prævention, dvs. undgå orale præparater inden 30 år og kortvarig brug efter 30 år (fortrinsvis via perkutan vej);
• modifikation af livsstilen for at hjælpe med at opretholde en ordentlig kropsvægt, undgå stimulanser (rygning!) og introducere elementer fra Middelhavets diæt til den daglige menu.

Truende BRCA1- og BRCA2-mutationer

Individuel kræftrisiko er vanskelig at bestemme. I tilfælde af bærere af BRCA1-genmutationen øges risikoen med ca. 2-2,5 gange, hvis kvinden også har en mutation i MTHFR-genet. På den anden side kan mutationer i gener, der er ansvarlige for selenmetabolisme (fx GPX1) øge eller mindske risikoen for at udvikle sygdommen afhængigt af niveauet af selen, der leveres med mad.

Angelina Jolie's risiko for at udvikle brystkræft blev estimeret til 87 procent og æggestokkræft til 50 procent, hvilket er i overensstemmelse med observationer i store populationer af bærere af BRCA1-genmutationen. Takket være sådanne observationer kan det forventes, at halvdelen af ​​bærerne af det muterede BRCA1-gen vil udvikle brystkræft inden 50 år, og denne procentdel stiger med alderen. Men din risiko for at udvikle brystkræft kan reduceres (se boksen ovenfor).

Ovarie- og brystkræftforebyggelse: hvilke tests?

Personer med en positiv familiehistorie bør besøge en genetisk klinik - adresserne til centrene kan findes på webstedet for det internationale arvelige kræftcenter i Szczecin (www.genetyka.com). Bestemmelse af genmutationen kan også udføres i et privat laboratorium (bestemmelsen af ​​BRCA1-genet koster ca. PLN 300).

Tidlig påvisning af kræft disposition gør det muligt at træffe forebyggende foranstaltninger. I Polen er der et program finansieret af sundhedsministeriet, der dækker kvinder med høj risiko for at udvikle brystkræft med særlig onkologisk overvågning. Kvinder, der er i fare, er allerede i 30'erne under pleje af specialister.

En af de vigtigste tests er bryst ultralyd, som i tilfælde af arvelig brystkræft forårsaget af en mutation i BRCA1 genet er endnu bedre påviselig end mammografi. Derudover kan risikoen for at udvikle sygdommen reduceres ved at indføre kortvarig behandling med tamoxifen så tidligt som muligt.

En lignende behandling bruges også, når du udvikler brystkræft for at beskytte dit andet bryst. Desuden anbefales kvinder i fare at fjerne vedhængene, hvilket bedst gøres efter fødslen af ​​alle planlagte børn og før overgangsalderen (normalt omkring 40 år). Kun nogle kvinder kan behandles med en profylaktisk mastektomi (fjernelse af begge bryster), før de bliver syge. Det skal dog huskes, at en sådan operation ikke reducerer risikoen for kræft i æggestokkene.

Medicinske statistikker bekræfter, at bærere af BRCA1-mutationen efter vellykket brystkræftoperation ofte dør af æggestokkræft.

Dette vil være nyttigt for dig

Undersøgelse af BRCA1- og BRCA2-generne. Hvem skal tage testen?

BRCA1- og BRCA2-gentesten skal udføres af kvinder med en identificeret øget risiko (i forhold til befolkningsrisikoen) for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft, det vil sige:

• har haft en familiehistorie på (op til tre generationer) mindst 2 tilfælde af brystkræft, æggestokkræft eller begge dele, især hvis sygdommen blev diagnosticeret før 50 år;
• uanset alder har de enten selv haft bryst- eller æggestokkræft eller har nære slægtninge med bryst- eller æggestokkræft (især hvis de døde tidligere);
• har oplevet en atypisk form for sygdommen, for eksempel når kræft blev diagnosticeret i en tidlig alder (omkring 40), var bilateral eller forekom hos en beslægtet mand
• foruden brystkræft var der blandt pårørende tilfælde af prostatacancer, strubehovedkræft og melanom;
• er blevet diagnosticeret med godartede ændringer, såsom cyster i brystet eller æggestokkene, hvis de planlægger eller allerede bruger hormonbehandling
• har familiemedlemmer, der er blevet diagnosticeret med en BRCA1- eller BRCA2-mutation.

månedligt "Zdrowie"