Medfødt poikilodermi

Medfødt poikilodermi er ikke en sygdomsenhed, men et sygdomsbillede, der består af en triade af symptomer som hudatrofi, retikulær misfarvning og telangiectasia. Hvad er årsagerne og symptomerne på poikilodermi? Hvordan går behandlingen?

Poikilodermia udvikler sig på baggrund af kontaktreaktioner, bindevævssygdomme, proliferative sygdomme i lymfesystemet eller som følge af eksponering for X-stråling.Det forekommer også i løbet af genetisk bestemte syndromer som medfødt poikilodermia (Rothmund-Thomson syndrom, medfødt dyskeratose, Fanconi-anæmi, Kindlers syndrom, poikilodermia associerede blærer, arvelig akrokeratotisk poikiloderma, arvelig skleroserende poikiloderma, poikilodermia forbundet med neutropeni).

Medfødt poikilodermi

• Rothmund-Thomson syndrom

Det er en meget sjælden medfødt poikiloderma, omkring 300 tilfælde er rapporteret over hele verden. Kvinder er oftere syge end mænd. Den arvelige sygdom er autosomal recessiv, og defekten vedrører genet, der koder for enzymet - DNA-helikase.

Det første symptom er erytem i kinderne med et retikulært mønster, der vises i det første leveår. Gradvist dækker rækkevidden af ​​ændringer flere og flere områder af huden - ører, hage, pande, lemmer og balder. Torsoen forbliver normalt symptomfri. Derudover kan der forekomme overfølsomhed over for sollys, og hos nogle patienter kan keratosefoci udvikle sig på de distale dele af lemmerne, som kan omdannes til pladecelle- og basalcellekarcinomer. Interessant nok kan både hår, talgkirtler og svedkirtler reduceres i antal eller helt fraværende. Alle patienter har kort statur, og omkring halvdelen af ​​dem har grå stær, der vises i den tidlige barndom. Andre abnormiteter hos patienter inkluderer hypogonadisme, buet tibia, små hænder og fødder, hypoplastiske tommelfingre og tanddefekter. Karakteristisk er der en øget risiko for at udvikle knoglesarkom. Intelligens er korrekt.
I tilfælde, der ikke kompliceres af udviklingen af ​​ondartet neoplasma, er overlevelsestiden normal. Behandlingen er begrænset til brugen af ​​solcreme og regelmæssig kontrol med billedbehandlingstest for at detektere osteosarkom.

• Medfødt dyskeratose

Det er en meget sjælden sygdom, arvet i de fleste tilfælde på en X-bundet måde. Defekten vedrører en mutation i dyskerin, et nukleart protein, der er essentielt for ribosomal RNA-syntese og telomerasefunktion. Telomerase-defekter har en negativ indvirkning på cellernes levetid, fordi de forkortes.

Sygdommen adskiller sig fra Fanconis anæmi, som er kendetegnet ved plettet hyperpigmentering og lignende ændringer i knoglemarven.

Symptomerne er begrænset til hud og slimhinder. Næsten alle patienter er kendetegnet ved mørk, brungrå, retikulær hyperpigmentering ledsaget af hudatrofi og telangiektasi. Disse ændringer starter normalt i barndommen og påvirker oftest ansigt, torso og lår. Der er konstant vandige øjne som følge af kronisk betændelse i bindehinden og øjenlågene. Tårekanalen er ofte hypoplastisk. Neglene er oprindeligt hypertrofiske, så bliver de dystrofiske. Endelig er der en pterygium-lignende atrofi. Karakteristisk er tyndt hår, overdreven svedtendens i huden under armhulerne og mild keratose i hænder og fodsåler. Der er diffuse hyperkeratotiske foci i slimhinderne i munden, kønsorganer og anus, der omdannes til pladecellecarcinom i en ung alder. Halvdelen af ​​patienterne udvikler pancytopeni af Fanconi-typen. På grund af tilstedeværelsen af ​​slimhinde-pladecellecarcinomer og risikoen for knoglemarvsplasi er prognosen dårlig. Nogle patienter gennemgår knoglemarvstransplantation.

Læs også: Hemangiomas - årsager, symptomer, behandling Knækkede kapillærer: hvordan slippe af med dem? Dermografi: årsager, symptomer, behandling af dermografisk urticaria

• Fanconis anæmi

Fanconi-anæmi forekommer med en frekvens på 1: 300.000 og nedarves på en autosomal recessiv måde. Det er forårsaget af en mutation i forskellige DNA-reparationsgener.

De karakteristiske symptomer er pancytopeni, nyredefekter, abnormiteter i skelet, mental retardation og vækstsvigt. Hudlæsioner inkluderer diffus hyperpigmentering, fokal hypopigmentering og pletter af kaffemælk-type. Inden for hudfoldene er huden mørk i farven.

Patienter har øget risiko for at udvikle maligniteter, især akut myeloid leukæmi.

Prognosen er dårlig på grund af den signifikant øgede risiko for akut myeloid leukæmi og risikoen for at udvikle pladecellecarcinomer (hovedsageligt i hoved, nakke og perianalt område). Knoglemarvstransplantation er den valgte behandling.

• Kindlers syndrom

Det tilhører den epidermale blærer familie og arves autosomalt recessivt. Defekten vedrører en mutation i KIND1-genet, der koder for kindlin-1, hvilket resulterer i unormal fokal adhærens og beskadigelse af fastgørelsen af ​​actin-cytoskelet til plasmamembranen i det basale lag keratinocytter. Som et resultat forstyrres keratinocyternes polaritet og adhæsion til basalmembranen.

Sygdommen udvikler sig fra medfødt blærer og mild overfølsomhed over for solen til generaliseret poikilodermi i voksenalderen.

Sygdommen manifesterer sig som en medfødt blære på huden, der forsvinder med alderen. Der er mild overfølsomhed over for solen og en tidlig, generaliseret, progressiv poikilodermi med omfattende atrofi. Der kan være keratinisering af hænder og fødder og abnormiteter i negle samt kontraktur og vedhæftning af fingrene. På grund af atrofi og tørhed ser patientens hud for tidligt ud. Derudover kan der være følsomhed i tandkødet, dårlig tandbehandling og tidlig, hurtigt progressiv parodontitis. Slimhinderne i urinrøret, anus, spiserøret og kønsorganerne kan blive påvirket, hvilket fører til dannelse af stramninger inden i dem.

Prognosen er god, men du skal være opmærksom på den øgede risiko for pladecellecarcinom i huden eller slimhinderne.

• Arvelig Acrokeratotic Poikiloderma (Poikilodermia med keratose)

Det er en gruppe af autosomale dominerende sygdomme. Den tidlige inflammatoriske fase er karakteristisk med initial erytem i distale dele af kroppen og blærer efterfulgt af involvering af bøjningsområderne. Huden i det fjerne område er atrofisk med adskillige papillære klumper, der kan vare i lang tid og derudover påvirker knæ og albuer.
Poikylodermiske ændringer beskrives i nogle familier som primære i ansigtet og i andre som flexion. Patienterne er sunde uden grå stær, mental retardation eller hypogonadisme.

• Arvelig sclersosing Poikiloderma

Arvet autosomal dominerende. Symptomerne på sygdommen begynder i barndommen. Det er kendetegnet ved hærdning og atrofi af den distale hud ledsaget af diffus hypo og hyperpigmentering. Der er ingen telangiektasier. Der kan være hyperkeratotiske eller hærdede bånd i bøjningsområderne.

Nogle patienter kan have mandibulo-akral dysplasi med mandibular hypoplasi, dysplastiske kraveben, ikke-lukning af kraniale suturer, forkortelse af falanger og distal hudatrofi og poikiloderma.

• Poikiloderma med ledsagende neutropeni (Navajo Indian Poikilodermia)

Det nedarves på en autosomal recessiv måde. Bortset fra neutropeni er karakteristisk tilstedeværelsen af ​​papulært udslæt af distale dele, som bliver til misfarvning og misfarvning, der spredes centralt. Patienter viser fortykkede negle (pachyonychia) og tilbagevendende lungeinfektioner. Kan forveksles med Rothmund-Thomson syndrom. Lignende sygdomme er fundet hos andre ikke-indfødte amerikanere.