Friedreichs sygdom (Friedreichs ataksi) er en genetisk sygdom, hvor ataksi er det dominerende symptom. Friedreichs sygdom kan dukke op allerede i barndommen, hvad der er endnu værre - symptomerne forværres med alderen, og til sidst bliver patienten ude af stand til at bevæge sig uafhængigt. Værst af alt er Friedreichs sygdom nu uhelbredelig.
Indholdsfortegnelse
- Friedreichs sygdom: årsager
- Friedreichs sygdom: symptomer
- Friedreichs sygdom: diagnose
- Friedreichs sygdom: behandling
- Friedreichs sygdom: en prognose
Friedreichs sygdom (Friedreichs ataksi) er den mest almindelige sygdom, hvor ataksi er forårsaget af genetiske defekter. Det anslås, at sygdommen rammer en ud af 50.000 mennesker i befolkningen. Imidlertid er udbredelsen af den muterede genbærer meget større - ifølge statistikker er en ud af 110 personer bærer af forkerte genetiske oplysninger. Sygdommen forekommer med en lignende hyppighed hos kvinder og mænd.
De første symptomer på Friedreichs sygdom vises tidligt, selv mellem patientens 5 og 15 år. Hos langt størstedelen af patienterne begynder lidelser inden 20 år, men der er former for Friedreichs ataksi, hvor de første symptomer kun vises i det andet eller tredje årti af livet.
Friedreichs sygdom: årsager
Den underliggende årsag til Friedreichs sygdom er mutationer i FXN-genet placeret på kromosom 9. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at du har brug for to kopier af det unormale gen for at få sygdommen (der er ingen afvigelser i bærerne af en kopi af det muterede gen).
I denne tilstand er problemet det store antal GAA (guanosin-adenin-adenin) tredobbelte gentagelser. Dette specifikke overskud af genetisk information fører til dysfunktion af proteinet - frataxin, kodet af FXN-genet. Dette stof findes normalt i mitokondrier og er forbundet med transformation af jern. Reduktionen i frataxin associeret med mutationen fører til jernaflejringer i mitokondrier, der kan påvirke funktionen af en lang række cellulære proteiner negativt.
Det er dette forhold, der anses for at være en af årsagerne til organskader hos patienter med Friedreichs sygdom, men det er sandsynligvis ikke den eneste mekanisme for lidelserne - den nøjagtige patogenese af sygdommen er stadig uklar.
Friedreichs sygdom: symptomer
Som et navn antyder, er ataksi et stort problem i Friedreichs sygdom. Det er forårsaget af progressiv skade på nervesystemets strukturer, såsom dorsal nerve rod ganglier, spinal-cerebellar og cortical-spinal tract. Friedreichs sygdom forårsager også skader på myelinskederne i perifere nerver.
Blandt de neurologiske symptomer på Friedreichs ataksi, forårsaget af de ovennævnte patologier, nævnes følgende:
- progressiv muskelsvaghed (hovedsageligt i underbenene, men også i overbenene)
- nedsat koordination, som kan være forbundet med hyppige fald
- forstyrrelser i sensoriske organer (nedsat syn og hørelse)
- forringelse af visse typer sensationer (f.eks. vibrationer)
- utydelig tale
Friedreichs sygdom manifesterer sig primært ved lidelser fra nervesystemet, desværre er de ikke de eneste problemer hos patienter med denne lidelse. Andre problemer, der findes hos mennesker med denne tilstand, inkluderer:
- kardiologiske problemer (i form af atrieflimren, impulsledningsforstyrrelser i hjertemusklen eller kardiomyopati)
- lateral krumning af rygsøjlen (skoliose)
- unormal, overdreven udhulning af fødderne
- kulhydratforstyrrelser (i form af nedsat glukosetolerance og undertiden endda diabetes)
Ataksi er en tilstand, hvor motorisk koordination forstyrres i varierende grad. Det kan være forårsaget af tilstande, som patienten har oplevet i løbet af sit liv (såsom for eksempel et slagtilfælde), men årsagen til ataksi kan også være en arvelig genetisk lidelse, der findes hos en person fra fødslen. Friedreichs sygdom er et eksempel på sidstnævnte.
Friedreichs sygdom: diagnose
Eksistensen af Friedreichs sygdom hos en patient kan mistænkes på baggrund af et meget tidligt (selv i barndommen) udseende af neurologiske lidelser. Specifikke afvigelser kan allerede findes i den neurologiske undersøgelse udført af lægen, de kan være:
- dysmetri
- dysartri
- nystagmus
- afskaffelse af senereflekser
- nedsat muskelstyrke
For at bekræfte diagnosen udføres genetiske tests, hvor det er muligt at identificere mutationer, der fører til Friedreichs sygdom. Billedbehandlingstest bruges også i hele den diagnostiske proces, den valgte teknik i dette tilfælde er magnetisk resonansbilleddannelse, som gør det muligt at visualisere graden af degeneration af nervesystemets strukturer.
Friedreichs sygdom: behandling
Friedreichs ataksi er en uhelbredelig sygdom - indtil videre har det ikke været muligt at udvikle et lægemiddel, der ville stoppe den progressive degeneration af nervesystemet. Der forsøges at implementere behandlingen af sygdommen med hæmmere af histondeacetylaser eller interferon, men disse terapier er kun på tidspunktet for kliniske forsøg.
Af ovennævnte årsag er de vigtigste effekter hos mennesker med Friedreichs sygdom at maksimere patienternes effektivitet. De kan bruge forskellige former for rehabilitering, der både består i forskellige muskeløvelser og (i tilfælde af patienter med dysartri) i taletræning.
De resterende problemer hos patienter med Friedreichs ataksi er genstand for specifik behandling - dette er for eksempel tilfældet i tilfælde af skoliose, som kan behandles kirurgisk ved at stabilisere rygsøjlen. I tilfælde af kardiologiske sygdomme anvendes primært farmakologisk behandling, specifik terapi kan også implementeres hos patienter, der kæmper med kulhydratforstyrrelser.
Friedreichs sygdom: en prognose
Desværre er prognosen for patienter med Friedreichs ataksi ikke særlig god - endda mere end 95% af patienterne er tvunget til at bruge en kørestol omkring 45 år. Sygdommen fører ikke kun til tab af uafhængighed, men også til for tidlig død - i en af de gennemførte undersøgelser blev det bestemt, at gennemsnitsalderen for patienter med Freidrechs sygdom på dødstidspunktet er ca. 38 år.
Anbefalet artikel:
GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose Om forfatteren
