GENETISKE SYGDOMME. ER ABORT MULIG MED EN GENETISK SYGDOM

Genetiske sygdomme. Hvad kan retfærdiggøre en abort

Genetiske sygdomme opstår, når et eller flere gener muterer. Muligheden for sådanne forstyrrelser er næsten ubegrænset. Der er dog typer af mutationer, der gentager sig selv og er blevet kendt som sygdomme. Deres hyppighed varierer. Nogle gange er det en ud af 50.000 skader, nogle gange er den 1 ud af hundrede tusind. Nogle af de fostre, der bærer genetiske lidelser, fjernes i sig selv af natur - det fører til abort. Nogle gange kan sådanne børn imidlertid blive født. Hvad kan der ske?

Downs syndrom. Sygdommen er en kromosomal trisomi, hvilket betyder, at et af de 23 par kromosomer, som hver af os har i vores DNA, har et tredje kromosom. I Downs syndrom findes et ekstra kromosom i det 21. par. Sygdommen forårsager forstyrrelser i den anatomiske struktur og funktion af forskellige organer. Dets konsekvenser er intellektuel handicap, nedsat muskelspænding, medfødte hjertefejl og en tendens til hyppige infektioner eller skjoldbruskkirtelsygdomme. En person med Downs syndrom er afhængig og kan have brug for pleje resten af sit liv.

Edwards syndrom. Det er også en trisomi, men 18 par kromosomer. 95 procent fostre med denne lidelse dør som følge af abort. Når en baby er født i live, forsvinder den normalt i de første måneder efter fødslen, men der er tilfælde, så længe den når fem år. Der er mange anatomiske og organsvigt hos et barn. De har en dårligt udviklet diende refleks og kvælning ved fodring. Børn med Edwards syndrom har defekter i hjerte-, åndedræts-, kredsløbs-, nervesystemet og muskelsystemet. De har brug for terapi hele tiden, de kan næppe lære at gå, de er mentalt retarderede.

Warkany'e syndrom (trisomnia 8). I denne sygdom er kromosom 8 tredoblet. Et barn med denne sygdom har karakteristiske lavt eller uudviklede ører, en ujævn næse, hyppig strabismus og hornhindeopacitet. Der er defekter i knoglestrukturen, ofte defekter i hjertet og urinveje samt psykomotorisk retardation. Warkanys lidelser kan behandles for eksempel med kirurgi. Mennesker med denne sygdom kan leve så længe de er sunde, men de har brug for pleje.

Wolf-Hirschhorns syndrom (Ensemble 4p). Forstyrrelsen er tabet af en del af kromosomet fra det 4. par. Barnet har lav fødselsvægt, muskelsvaghed, psykomotoriske udviklingsforstyrrelser, skeletdefekter og den karakteristiske høje pande kendt som den græske krigers hjelm. Barnet lider af hjertefejl, hånd- og fodkontrakturer, kramper og lungebetændelse. De fleste af børnene med denne sygdom dør i det første leveår. De overlevende kræver konstant pleje af en anden person.

Hold 13 q. En sygdom, der involverer kromosomafvigelse af det 13. par kromosomer. Det forårsager intellektuel retardation, defekter i skelet, hjerte, hjerne og øjne.

Patau team. 13 par kromosomafvigelse. Det forårsager underudvikling af hjernen og alvorlige defekter i mange indre organer. Babyer med Patau syndrom dør normalt mellem 1 og 3 måneder.

Klinefelters syndrom. Sygdommen er forårsaget af en lidelse i kønskromosomerne. En normal person har to kromosomer: kvinder har to X-kromosomer, mænd har et XY-kromosom. Der er tre kromosomer i Klinefelters syndrom: Y-kromosomet og to X-kromosomer (YXX). Drenge med sådant udstyr lider af underudvikling af gonaderne, har en feminin struktur i nogle dele af kroppen, er sterile og er kendetegnet ved høj vækst

Turners syndrom. Det gælder også forstyrrelser i kønskromosomerne. Det forekommer hos piger og består af manglen på et X-kromosom. Kvinder med denne lidelse er korte - op til 140 cm, har uudviklede seksuelle egenskaber, er karakteriseret ved infantilisme og anatomiske defekter og er tilbøjelige til hjerte- og nyresygdomme. De er intellektuelt fit, de har kun svært ved at lære videnskab.