Neuromuskulære sygdomme: klassificering, symptomer og behandling

Neuromuskulære sygdomme fører til unormal funktion af nerver og muskler. Symptomer på neuromuskulær sygdom inkluderer både svækkelse af muskelstyrke eller muskelatrofi samt ændringer i senereflekser - deres forøgelse eller omvendt svaghed. Hvad er årsagerne til neuromuskulære sygdomme? Hvad er deres behandling?

Neuromuskulære sygdomme er en gruppe af forskellige sygdomme, i løbet af hvilke der er forstyrrelser i funktionerne i nervesystemets strukturer og muskler, der leveres af disse strukturer. Neuromuskulære sygdomme kan forekomme i alle aldre hos både mænd og kvinder. Der er neuromuskulære sygdomme, der begynder allerede i barndommen, såvel som personer fra denne gruppe, hvis første symptomer ikke udvikler sig indtil slutningen af ​​voksenalderen.

Indholdsfortegnelse:

1. Neuromuskulære sygdomme: typer
2. Neuromuskulære sygdomme: årsager
3. Neuromuskulære sygdomme: symptomer
4. Neuromuskulære sygdomme: diagnose
5. Neuromuskulære sygdomme: behandling
6. Neuromuskulære sygdomme: prognose

Neuromuskulære sygdomme: typer

Listen over hidtil kendte neuromuskulære sygdomme er ret lang, men oftest inkluderer denne gruppe sådanne enheder som:

• Amyotrofisk lateral sklerose
• forskellige muskeldystrofi (fx Duchenne muskeldystrofi eller Becker muskeldystrofi)
• myasthenia gravis
• Lambert-Eaton syndrom
• botulisme (forårsaget af forgiftning med botulinumtoksin)
• arvelig spastisk paraplegi
• medfødt myopati
• spinal muskelatrofi
• stiv mand syndrom
• Guillain-Barre syndrom
• Kearns-Sayer syndrom
• Charcot-Marie-Tooth sygdom
• Friedreichs ataksi
• mitokondrie myopati
• stivkrampe

Neuromuskulære sygdomme: årsager

Årsagerne til neuromuskulære sygdomme varierer. Meget af individerne i denne gruppe er forårsaget af medfødte genetiske mutationer. Det faktum, at patienten er født med en mutation, betyder imidlertid ikke, at sygdommens symptomer vil forekomme hos ham fra fødslen - virkningerne af at belaste visse mutationer kan forekomme på forskellige tidspunkter fra fødslen.

Ikke kun mutationer er ansvarlige for forekomsten af ​​neuromuskulære sygdomme. En anden mulig årsag til disse enheder er lidelser i immunsystemet - nogle af dem udvikler specifikke antistoffer, der ved at binde til receptorer i forbindelserne mellem nerver og muskler forhindrer neurotransmitterne i at fungere korrekt. I andre neuromuskulære sygdomme kan der udvikles en bestemt type betændelse.

Infektioner med specifikke bakterier kan også føre til neuromuskulære sygdomme - nogle af disse patogener (fx tetanus) producerer giftige stoffer, der kan forstyrre muskler og nerver. Når vi taler om toksiner, er det værd at nævne her, at årsagen til neuromuskulær sygdom også kan være forgiftning med forskellige stoffer (fx tungmetaller).

I tilfælde af nogle sygdomme fra den diskuterede gruppe er deres patogenese bedre kendt, for andre er meget mindre kendt om deres årsager (som et eksempel kan man nævne neuromuskulære sygdomme, hvor autoimmune lidelser er involveret). Imidlertid er de symptomer, der opstår under deres forløb, meget mere kendte end årsagerne til disse sygdomme.

Læs også: Neurologi - hvad gør en neurolog, og hvilke sygdomme behandler den? Neurologiske paraneoplastiske syndromer Dermatomyositis - årsager, symptomer og behandling

Neuromuskulære sygdomme: symptomer

Patienter med neuromuskulære sygdomme kan lide af forskellige typer lidelser - deres omfang og specifikke type afhænger af den nøjagtige sygdom, som en given person lider af. Det mest karakteristiske ved disse enheder er dog:

• muskelsvaghed - i varierende grad og med hensyn til et andet antal muskler - hos nogle mennesker påvirker forstyrrelserne f.eks. kun musklerne i de øvre lemmer, mens i andre kan stort set alle muskelgruppers funktion forringes)
• Muskelsvind Et andet problem er forbundet med nedsat muskelstyrke: muskelsvind. Dybest set sker de, når musklen mister sin innervering og derfor også mister sin funktion.

Andre patologier, der kan forekomme med nogen af ​​de pågældende sygdomme, er:

• parese
• lammelse
• myalgi (muskelsmerter)
• tremor af individuelle muskelbundter (fasciculations)

Symptomer på neuromuskulære sygdomme er også abnormiteter i senereflekser - patienter kan opleve både overdrevne reflekser (intensivering) og deres signifikante svækkelse.

Ovenfor er kun en oversigt over lidelser, der kan forekomme i forskellige neuromuskulære sygdomme. Det nøjagtige kliniske billede afhænger dog af den specifikke sygdom - i forskellige enheder i denne gruppe kan andre symptomer, der ikke er nævnt ovenfor, forekomme.

Anbefalet artikel:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - en test, der genkender neurologiske sygdomme

Neuromuskulære sygdomme: diagnose

Forløbet af den diagnostiske proces hos en patient, der mistænkes for at have en neuromuskulær sygdom, afhænger af det nøjagtige individ, der mistænkes. Indledningsvis gennemgår alle patienter en neurologisk undersøgelse, og der indsamles en detaljeret medicinsk historie - de påviste afvigelser muliggør en indledende diagnose af enhver neuromuskulær sygdom.

Hvordan går yderligere diagnose? Hos nogle patienter udføres billeddannelsestest, i andre kan elektromyografi (EMG) anvendes. Når man mistænker en neuromuskulær sygdom med en genetisk etiologi, er det muligt at udføre genetiske tests, der bekræfter eller udelukker patienten, der har en mutation, der forårsager en given sygdom.

Neuromuskulære sygdomme: behandling

Terapeutisk styring af neuromuskulære sygdomme afhænger af den nøjagtige sygdom, patienten kæmper med. For eksempel er farmakologisk behandling mulig hos patienter med myasthenia gravis. I tilfælde af mange af disse sygdomme (især de, der er forårsaget af genetiske mutationer), har medicin endnu ikke metoder til behandling af dem. Hos sådanne patienter er de vigtigste interaktioner, der giver dem mulighed for at opretholde fysisk kondition så længe som muligt - vi taler her primært om fysioterapi og rehabilitering.

Neuromuskulære sygdomme: prognose

Prognosen for patienter med neuromuskulær sygdom varierer meget. I nogle af disse enheder er prognosen god, fx i myasthenia gravis kan dens symptomer håndteres med farmakologisk behandling. Derudover sker det, at patienter oplever fuldstændig spontan remission af sygdommen. Der er dog neuromuskulære tilstande, der kan forkorte patienternes liv betydeligt. En sådan enhed er for eksempel Duchenne-dystrofi, hvor - som følge af respiratorisk muskelsvigt - kan døden opstå, selv før patienten fylder 30 år.

Anbefalet artikel:

Neurodegenerative sygdomme: årsager, typer, symptomer, behandling

Kilder:
1. Muskeldystrofi-foreningsmaterialer, onlineadgang: https://www.mda.org/disease
2. Muskeldystrofi Canada-materialer, online-adgang: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetikundervisningsmateriale til skolesucces, "Neuromuskulære forstyrrelser i et overblik", online adgang: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Om forfatteren

Sløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En elsker af det polske hav (spadserer mest villigt langs dets bredder med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienter fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid som de har brug for.