definition
Spina bifida er en medfødt misdannelse, der vises fra det embryonale stadie. Det består af en knogledeformation i form af en sprækkelse i ryggen på rygsøjlen fra en defekt i knoglen i ryghvirvlerne. Rygmarven, der passerer gennem rygsøjlen (også kaldet rygsøjlen), stikker ud gennem dette rum og er ikke funktionel. Der er to former for spina bifida: den skjulte spina bifida, som er en godartet og ret hyppig form, der ikke forårsager nogen symptomer, og spina bifida aperta, klassisk kaldet spina bifida, som repræsenterer den mest alvorlige form for sygdommen. Ofte eksisterer det sammen med andre abnormiteter, enten i hjernen eller i andre dele af rygmarven.
symptomer
Symptomerne forårsaget af spina bifida afhænger af det niveau, hvorpå involveringen findes. Generelt observerer vi:
- En misdannelse på niveau med rygsøjlen, synlig i form af en rød masse dækket med hud, undertiden udendørs, fra fødslen;
- en lammelse placeret mere eller mindre ovenfor:
- få motoriske forstyrrelser, hvis læsionen er meget lav, i niveauet for rygvirvlerne i korsbenet;
- motoriske lidelser, der påvirker de nedre ekstremiteter, hvis læsionen er i lændehvirvlerne;
- større motoriske forstyrrelser i underekstremiteterne med manglende evne til at gå i tilfælde af at læsionen er på niveau med ryggvirvlerne;
- følsomhedsforstyrrelser i områder, der normalt er nervøse ved nerver placeret under læsionen;
- urin- og fordøjelsesproblemer, såsom inkontinens eller forstoppelse;
- Genital involvering med erektil dysfunktion og ejakulationsforstyrrelser hos mænd.
Spina bifida er ofte forbundet med andre abnormiteter såsom hydrocephalus: et overskud af cerebrospinalvæske i hjernen på grund af problemer i dets normale evakuering. Denne hydrocephalus kan være ansvarlig for andre symptomer og for udviklingen mod udseendet af psykiske lidelser.
diagnose
Spina bifida er let at identificere ved fødslen i sin svære form, spina bifida aperta. Det kan endda opdages før fødslen under ultralydovervågning af graviditet. I den skjulte form, hvor ingen symptomer forekommer, findes det ofte ved en tilfældighed på en røntgenbillede af rygsøjlen og kræver ikke opmærksomhed. Tests såsom spinalradiografi, en scanner eller en MR-undersøgelse kan undersøge betydningen af spina bifida mere præcist.
behandling
Spina bifida behandles ved kirurgisk indgreb ved fødslen. Denne indsats har til formål at lukke og genindføre nervestrukturen ude af sted på deres normale sted. Imidlertid kan skadede nerver ikke helbredes. I tilfælde af hydrocephalus skal en shunt placeres for at muliggøre evakuering af overskydende cerebrospinalvæske. Under opfølgningen er behandlingen baseret på at uddanne børn til at give maksimal selvstyre trods deres handicap. Ofte er det nødvendigt at ty til apparater eller undertiden til en kørestol. På niveau med urininkontinens skal forældrene og derefter barnet selv lære at placere et kateter. Derudover vil behandlinger til bekæmpelse af forstoppelse være forbundet. Disse løsninger forbedrer livskvaliteten for de syge.
forebyggelse
Spina bifida-forebyggelse er mulig. Det er vigtigt, at kvinder kan forudse deres graviditet med tiden og begynde, mindst fire uger før muligheden for at blive gravid, en behandling med vitamin B9, også kaldet folinsyre. At tage dette vitamin reducerer risikoen for visse medfødte misdannelser såsom spina bifida. Nogle kvinder bør tage folsyre i højere doser: dem, der har et barn med spina bifida, rygere, kvinder, der bruger alkohol regelmæssigt, eller kvinder, der tager epilepsibehandlinger.
