Myelofibrose (knoglemarvsfibrose) er den sjældneste af alle myeloproliferative tumorer, dvs. dem, der er relateret til fejlfunktion i knoglemarven. Det er en sjælden og vanskelig at diagnosticere blodkræft. Symptomer, især i begyndelsen af sygdommen, kan indikere mange andre sygdomme. Hvad er årsagerne, symptomerne på myelofibrose? Hvordan går behandlingen?
Symptomerne på myelofibrose (knoglemarvsfibrose), især ved sygdommens begyndelse, kan indikere mange andre sygdomme. Senere forårsager myelofibrose blandt andet en betydelig forstørrelse af milten, som med en gennemsnitsvægt på 150 gram hos en sund person endda kan veje flere kg hos en patient med myelofibrose. Den årlige forekomst af myelofibrose estimeres til ca. 1,5 pr. 100.000 mennesker. Patientens gennemsnitsalder ved diagnose af myelofibrose er 67 år, men sygdommen kan udvikle sig hos mennesker i alle aldre. I Polen kæmper omkring 1000 mennesker med denne sjældne kræft.
Myelofibrose: årsager
Indtil videre er sygdomsårsagsmidlerne ikke identificeret, men det er kendt, at JAK2-genmutationer spiller en vigtig rolle i sygdommens udvikling. - Sygdommen er forårsaget af en genetisk ændring i stamcellen. De muterede celler formere sig og overfører manglen til andre celler. Denne proces påvirker knoglemarvsstroma og cellerne i det hæmatopoietiske system, hvilket igen medfører ændringer i det perifere blod. Sygdommens progression er forbundet med intensivering af symptomer og en øget risiko for transformation til akut myeloid leukæmi - understreger Dr. n. med. Tomasz Sacha, fra afdelingen og klinikken for hæmatologi, Det Medicinske Fakultet, Jagiellonian University - Collegium Medicum.
Myelofibrose: symptomer
Ofte ser patienter en læge med symptomer på konstant træthed, svaghed, åndenød under træning eller hjertebanken, abdominal distension, konstant følelse af fylde i maven og nattesved kan også forekomme. På grund af ikke-specifikke symptomer behandles patienter, der lider af myelofibrose, ofte i mange år, fx for anæmi. På den anden side kan sygdommen udvikle sig meget hurtigt i en bestemt gruppe patienter. I løbet af undersøgelserne diagnosticeres patienter med knoglemarvsfibrose, splenomegali (forstørrelse af milten) og anæmi.
Myelofibrose: diagnose
Lægen, der undersøger patienten, skal udføre abdominal palpation og bestille morfologi med mikroskopisk undersøgelse og ultralydsundersøgelse. Til den endelige diagnose er det nødvendigt at foretage en knoglemarvsundersøgelse fra hoftebenet (trepanobiopsy). Hvis diagnosen bekræftes, skal passende behandling startes. Målet med terapi er at reducere risikoen for komplikationer og lindre alvorlige symptomer på sygdommen. Blodtransfusioner, kemoterapi, strålebehandling, fjernelse af milt og knoglemarvstransplantation er metoderne til behandling af myelofibrose indtil videre.
Myelofibrose: komplikationer
Hos patienter med myelofibrose er øget sygelighed, sygdomskomplikationer og dødelighed et resultat af mangel på blodlegemer, et stigende antal umodne celler, der cirkulerer i det perifere blod, eller en konsekvens af organskader. Komplikationer forbundet med myelofibrose inkluderer potentielt livstruende infektioner, blødning, transformation til akut myeloid leukæmi og død.
VigtigHvad er marvfibrose?
Knoglemarvsfibrose er ophobning af kollagen i knoglemarven, som igen fortrænger cellerne i det hæmatopoietiske system og fører til udviklingen af knoglemarvssvigt. De ekspanderende fibre af bindevæv erstatter gradvist blodproducerende elementer i marven. I mere avancerede stadier af myelofibrose overføres blodproduktionen til milten og derefter leveren - hvilket igen fører til en betydelig forstørrelse af disse organer.
Pressemateriale Læs også: Leverkræft: årsager, symptomer, behandling Glukagonoma - årsager, symptomer, behandling Milt: struktur og funktioner. Hvornår fjernes milten?
