Hvis jeg fødte tre sunde børn, kan jeg så få en mutation af dette gen? Først i min sidste graviditet havde jeg problemer (jeg var da 29 år). Det viste sig, at et af børnene (tvillingegraviditet) havde en defekt i urinvejene. Fra hvad jeg forstår, kan en mutation af dette gen forårsage fosterskader i neurale rør, ikke urinvejene (forstår jeg?). Jeg er dog bekymret for, at jeg som ung pige allerede havde vaskulære demyeliniserende ændringer i min hjerne. Min mor fik et iskæmisk slagtilfælde i en tidlig alder, og min søster kæmper med blodsygdom. Fra hvad jeg har læst, kan en mutation af dette gen forårsage disse symptomer. Jeg vil gerne have et andet barn, men jeg er bange for at gentage fødselsdefekten. Hvad er risikoen for, at en sådan defekt kan gentage sig (jeg mener en defekt i urinvejene)? Forøger en sådan defekt hos et af mine børn min risiko for for eksempel Downs syndrom eller en anden fødselsdefekt hos mine fremtidige børn.
MTHFR-genmutationen kræver brug af en passende form for folinsyre og vitamin B6 og B12 før graviditet. Din gynækolog kan overveje (under hensyntagen til din historie og symptomer) antikoagulantbehandling under graviditet. Risikoen for misdannelser - bortset fra neuralrørsdefekt - øger ikke denne ændring markant.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
