Vi planlægger et barn med min mand, men vi undrer os kun, fordi min mand har en fodfod (kortere lemmer, mindre fod), hans fætter har det samme. Er dette en genetisk defekt, kan vores barn også have en sådan fod? Er der nogen undersøgelser for at udelukke, at det er genetik?
Hvis lemmedefekten opstod hos 2 personer i familien, er det sandsynligvis genetisk bestemt. Emnet og omfanget af genetisk testning skal dog diskuteres på Genetic Clinic under hensyntagen til symptomer og familiehistorie.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
