Trimethylaminuria er en sygdom, hvis sproglige navn endda kan vække latter - det kaldes fiskelugt-syndromet. Et karakteristisk symptom på denne enhed er patientens usædvanlige lugt af sved eller urin - den ligner fiskens lugt. Hvad er årsagerne til trimethylaminuri, og hvad er behandlingen af denne atypiske enhed baseret på?
Indholdsfortegnelse
- Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): årsager
- Trimethylaminuria (fiskelugt): symptomer
- Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): diagnose
- Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): diagnose
- Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): behandling
- Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): prognose
Trimethylaminuria (kaldet trimethylaminuria), eller fiskelugt syndrom, er en sygdom, der først blev beskrevet først i 1970, men rapporter om denne særlige enhed optrådte sandsynligvis i litteraturen meget tidligere. Tidligere er historier om mennesker, der afgav en ubehagelig, specifik lugt, blevet beskrevet mange gange, og det var ikke en lugt, der stammede fra utilstrækkelig personlig hygiejne, men en lugt, der lignede ... en fiskelugt. Dette problem er også kilden til sygdommens almindelige navn, som er fiskelugt-syndromet.
Trimethylaminuria er en sygdom, som patienter er født med, men symptomer på sygdommen kan forekomme kort efter fødslen og først senere i livet (f.eks. I ungdomsårene). Af ukendte grunde diagnosticeres fiskelugt syndrom oftere hos kvinder end hos mænd.
Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): årsager
Det primære problem forbundet med trimethylaminuri er mangel på enzymet FMO3 (flavin indeholdende monooxygenase 3). Dette enzym er involveret i transformation af trimethylamin til trimethylaminoxid - i en situation, hvor sådanne transformationer ikke finder sted, udskilles trimethylamin fra kroppen, f.eks. med urin og sved.
Men hvad fører til FMO3-mangel? Nå, først og fremmest mutationer af gener, der koder for FMO3. Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder at for at få sygdommen er det nødvendigt at arve de unormale gener fra begge forældre.
Mutationer er grundårsagen til trimethylaminuri, men ikke den eneste. Der er rapporter om, at symptomerne på fiskelugt-syndromet kan forekomme hos mennesker, der er blottet for mutationen, men hos hvem de bakterier, der lever der, producerer store mængder trimethylamin i tarmene. Det bemærkes også, at spisning af ekstremt store mængder mad, der er en kilde til trimethylamin, også kan være en mulig årsag til en usædvanlig fiskelugt hos nogle mennesker.
Trimethylaminuria (fiskelugt): symptomer
Hovedproblemet forbundet med trimethylaminuria er en ekstremt ubehagelig, fisklignende lugt - sved eller urin hos patienter med fiskelugt kan lugte på denne måde, desuden kommer den ubehagelige lugt også ud af deres mund. Dette fænomen er forårsaget af tilstedeværelsen af trimethylamin i de førnævnte væsker - en forbindelse, der ikke metaboliseres ordentligt hos patienter med trimethylaminuri.
Symptomerne på trimethylaminuri varierer i sværhedsgrad - nogle gange er den specifikke lugt stærkere, nogle gange mindre mærkbar. Intensiteten af lidelserne afhænger for eksempel af graden af genetiske lidelser (bærere af et mutantgen oplever muligvis ingen symptomer, og hvis nogen af dem forekommer, er de normalt meget mindre alvorlige end hos de patienter, der har to muterede alleler af genet, der koder for FMO3-enzymet) .
Det bemærkes også, at symptomerne på fiskelugtsyndrom øger deres sværhedsgrad på bestemte tidspunkter i livet - vi taler her for eksempel om at komme ind i puberteten, menstruationsblødning eller overgangsalderen.
Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): diagnose
Mistanken om trimethylaminuri kan kun komme fra den specifikke lugt, som patienten lugter - en sådan erklæring er dog ikke tilstrækkelig til at stille en pålidelig diagnose af denne sygdom. I diagnosen af sygdommen test for at evaluere forholdet mellem trimethylamin og trimethylaminoxid i urinen.
Det skal dog understreges, at denne test nogle gange giver falske positive resultater - blandt de tilstande, hvor det er muligt at finde abnormiteter, der er karakteristiske for fiskelugt-syndromet, hvor patienten ikke lider af denne enhed på samme tid, er følgende anført:
- urinvejsinfektioner
- bakteriel vaginose
- livmoderhalskræft
- avanceret, alvorligt nedsat lever- eller nyrefunktion
Ovennævnte test er en screeningstest - den endelige bekræftelse af trimethylaminuri kan opnås ved at udføre genetiske tests og påvise mutationer, der er karakteristiske for denne enhed.
Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): behandling
Desværre er der i øjeblikket ingen metoder til kausal behandling af trimethylaminuri - der er ingen lægemidler, der frigør patienter fra deres sygdom. Mennesker, der er diagnosticeret med fiskelugtsyndrom, kan have bekymringer om, hvordan de vil fungere med andre mennesker - om de vil være i stand til at starte en familie, eller om de kan blive afvist af andre mennesker.
På trods af manglen på lægemidler til trimethylaminuri er patienter med denne sygdom i stand til at leve et normalt, lykkeligt liv - for at opnå dette skal de blot følge visse anbefalinger.
Først og fremmest vedrører de deres diæt - patienter bør undgå fødevarer, der er kilder til trimethylamin, såsom:
- bælgfrugter
- rødt kød
- fisk
- æg
Ved badning anbefales de at bruge sure stoffer, dvs. med en pH på 5,5 til 6,5.
Trimethylamin kan dannes i mave-tarmkanalen med deltagelse af bakterielle mikroorganismer, derfor tilrådes patienter undertiden at bruge lave doser af antibiotika - en sådan effekt reducerer mængden af mikroorganismer i tarmene og kan også reducere intensiteten af ubehagelige lugte.
Patienter kan også forsøge at undgå ekstrem intens fysisk anstrengelse - jo mere de sveder, jo mere intens lugt, der kommer fra dem.
Trimethylaminuria (fiskeagtig lugt): prognose
Ligesom trimethylaminuri - i mangel af patientens overholdelse af medicinske anbefalinger - helt sikkert kan forhindre patientens daglige funktion, skal det understreges så stærkt, at prognosen for patienter med denne enhed simpelthen er god.
Fiskelugt-syndrom forkorter ikke patienternes forventede levetid, desuden fører det ikke til komplikationer hos patienter.
Kilder:
- Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
- Klok P.M. et al.: Individual Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, november 2011, bind 124, udgave 11, sider 1058–1063
- Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), En sagsrapport, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
