Vedvarende anal kløe - en genetisk sygdom?

Hej fru doktor! Min far døde i en alder af 48 år af lungekræft, i en tidlig alder havde han anal kløe, som han blev behandlet for fra sin ungdom, og indtil slutningen af ​​hans dage kunne lægerne ikke diagnosticere det. Jeg har kæmpet med dette problem i flere år, og jeg kan ikke klare (hæmorroider blev udelukket). Jeg havde en koloskopi, og den viste intet, bare gasser, som jeg har ligesom han havde. Jeg spekulerer allerede på, om dette ikke er en genetisk sygdom?

Anal kløe er et relativt almindeligt medicinsk problem, og i nogle tilfælde kan årsagen ikke bestemmes. Som jeg forstår det, forekommer kløe kun omkring anusen, og du har allerede konsulteret mange specialister. Bestemt, i den differentielle diagnose, er det værd at overveje sjældnere årsager, fx anæmi forårsaget af jernmangel, cøliaki, kutan amyloidose eller svampeinfektion i dette område (forekommer mest hos mennesker med diabetes) - dette er en opgave for en erfaren internist. Der er naturligvis genetisk bestemte sygdomme, hvor kløe er et af de mange symptomer. I den medicinske litteratur kan du også finde beskrivelser af familier med kløe i forskellige dele af kroppen som et isoleret symptom. På nuværende tidspunkt er det endnu ikke muligt at udføre en genetisk test i denne retning.

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.

Krystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.