Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer, type og behandling. Hvordan genkender man det?

Symptomer på osteoartikulær knogledysfunktion er dysfunktioner i osteoartikulære, vaskulære, øjne, høre-, nervesystemer og tyggesystemer. Årsagen til sygdommen er en forstyrrelse i dannelsen af ​​type I kollagen, som er en bygningsdel i huden, knoglerne, tænderne, senerne og blodkarvæggene. Find ud af, hvordan du genkender symptomerne på osteogenesis imperfecta.

Medfødt skrøbelighed i knogler (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI for kort) er en genetisk bestemt sygdom i bindevævet. Det er forårsaget af kvantitative og / eller kvalitative forstyrrelser i produktionen af ​​type I kollagen - bygningsproteinet af tænder, sclera, bindevæv i huden, knogler, sener, ledbånd og blodkarvægge. Denne proces fører til abnormiteter i strukturen i skelet- og vaskulære systemer, syn, høre- og tyggeorganer og følgelig til deres dysfunktion.

Indholdsfortegnelse:

1. Medfødt skrøbelighed i knogler - typer af sygdommen
2. Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer
3. Medfødt skrøbelighed i knogler - årsager
4. Medfødt skrøbelighed i knogler - arv
5. Medfødt knoglesvaghed - diagnose
6. Medfødt knoglesvaghed - rehabilitering
7. Medfødt skrøbelighed i knogler - behandling

Medfødt skrøbelighed er en sjælden sygdom med en estimeret forekomst på 1 ud af 10.000-30.000 tilfælde.

Medfødt skrøbelighed i knogler - typer af sygdommen

• type I - den mest almindelige (ca. 60% af tilfældene) og den mildeste form for sygdommen;
• type II - den mest alvorlige form for sygdommen. Det er ofte årsagen til abort eller fosterdød;
• type III - symptomer svarende til type I, men meget mere alvorlige;
• type IV - den er kendetegnet ved den største mangfoldighed og inkluderer alle tilfælde, der ikke svarer til type I,
  II eller III;

Nylige undersøgelser skelner mellem tre andre typer osteogenesis imperfecta: V, VI og VII.

Mere om de forskellige typer osteogenesis imperfecta kan findes i teksten nedenfor eller ved hjælp af forkortelsen:

1. Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type I
2. Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type II
3. Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type III
4. Medfødt skrøbelighed i knogler - type IV
5. Medfødt skrøbelighed i knogler - type V, VI og VII

Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer

Symptomerne på medfødt skrøbelighed er ret forskellige og afhænger af sygdomstypen. Under alle omstændigheder inkluderer de dog:

• osteoartikulært system - skrøbelighed i knogler (hovedsageligt lange knogler og små knogler i hænder og fødder), som ikke kun forekommer under bevægelse, men også under hvile, f.eks. under søvn. Derudover diagnosticeres overdreven strækbarhed af ledbånd, general muskelsvaghed, deformiteter i rygsøjlen og thorax samt osteoporose;
• vaskulært system - der er overdreven skrøbelighed i blodkar med symptomer på ecchymosis på huden;
• nervesystem - hovedpine, der udstråler til nakke eller nakkeknude, trigeminusneuralgi;
• synsorgan - blå misfarvning af sclera observeres;
• høreorgan - hørselsforstyrrelser;
• tarmorgan - dentinudviklingsforstyrrelser (såkaldt dentinogenesis imperfecta). Derefter misfarves tænderne (normalt blågrå eller gulbrun) og gennemsigtige;
• hud - tynd, tilbøjelig til slag og ar og til dannelse af brok

Medfødt skrøbelighed i knogler - årsager

Årsagen til type I til IV knogleskørhed er mutationer i generne af type I kollagen, som fører til en kvantitativ og kvalitativ forstyrrelse i dets produktion. Før kollagen får sin endelige form, gennemgår det flere udviklingsstadier. Forstyrrelse af nogen af ​​dem fører til forstyrrelser i strukturen og funktionen af ​​kollagen og dermed - til uregelmæssigheder i strukturen og funktionen af ​​forskellige systemer.

På den anden side er type V til VII former for sygdommen, der er betinget af mutationer i andre gener eller af ukendt ætiologi.

Medfødt skrøbelighed i knogler - arv

Sygdomstype I, V og VI nedarves dominerende autosomalt. Dette betyder, at du kun skal arve en kopi af det defekte gen, for at sygdommen kan udvikles. Dette skyldes, at den ændrede kopi af genet dominerer eller bliver vigtigere end den normale kopi. Den fjerde form af sygdommen arves også dominerende autosomalt, men det er den såkaldte arv med variabel genindtrængning (hos familiemedlemmer, der deler det samme patologiske gen, kan symptomerne på sygdommen manifesteres i varierende grad). Dette er et fænomen, der gør det vanskeligt at definere den såkaldte genetisk risiko.

Type II, III og VII af osteogenesis imperfecta nedarves autosomal recessiv, hvilket betyder, at defekte kopier af generne skal arves fra begge forældre for at symptomerne på sygdommen skal vises. Derudover kan sygdommens type II være en ny, spontan autosomal dominant mutation, dvs. den kan forekomme hos barnet til raske forældre, der ikke har defekte gener.

Medfødt knoglesvaghed - diagnose

Medfødt skrøbelighed kan allerede påvises under graviditet ved hjælp af ultralyd. Efter den 13. uge af graviditeten kan du teste for genetiske markører og samle korionen for at vurdere strukturen af ​​kollagen. Efter at barnet er født, diagnosticeres sygdommen ved en biokemisk test af kollagen og genetisk test.

Godt at vide: Prænatal test: hvad er det, og hvornår skal man gøre det?

Medfødt knoglesvaghed - rehabilitering

Hovedstøtten i behandlingen er rehabilitering, hvis formål er at forhindre hyppige brud, der fører til signifikant knogledeformation. Den består af øvelser, der forbedrer muskelstyrken, korrigerer kropsholdning og lærer dig at holde din balance samt massage. En form for rehabilitering, som børn kan lide, er især vandøvelser og hydromassage.

Medfødt skrøbelighed i knogler - behandling

Behandling for osteogenesis imperfecta kan variere. Vi skelner blandt andet kirurgisk og farmakologisk behandling samt genterapi eller stamcellebehandling.

• Medfødt skrøbelighed i knogler - kirurgisk behandling

Kirurgisk korrektion af skeletdeformiteter udføres blandt andet ved hjælp af metaltråde eller stænger, der understøtter defekte knogler. Hos små børn kan også teleskopstænger bruges, som vokser med deres udvikling.

• Medfødt skrøbelighed i knogler - lægemiddelbehandling

Lægemiddelbehandling er primært baseret på administration af bisphosphonater til patienter. Dette er lægemidler, der binder sig til knogler, forbedrer deres mineralisering og hæmmer virkningen af ​​celler, der er ansvarlige for knogledeformation, og dermed reducerer hyppigheden af ​​brud. Imidlertid har bisfosfonatbehandling bivirkninger, såsom inhibering af knoglemasseomsætning og dårligere ombygning af knoglevæv forbundet med nedsat heling af mikroskader og frakturer. Derudover anvender farmakoterapi kønshormoner, magnesiumsalte, C-vitamin, D3-vitamin, calciumsalte og laksecalcitonin.

• Medfødt skrøbelighed i knogler - stamcellebehandling

Stamceller kan give anledning til forskellige typer væv, fx knogle, brusk, fedtvæv, muskler, sener. Til osteogenesis imperfecta involverer celleterapi transplantation af stamceller fra knoglemarven fra en sund donor, som enten kan blive til osteoblaster (knogledannende celler) eller som kan erstatte modtagerens defekte osteoblaster med normale donorstamceller.

• Medfødt skrøbelighed i knogler - genterapi

Målet med genterapi er at erstatte det defekte kollagengen med et gen, der fungerer korrekt. Forskning på denne metode er dog stadig i gang.

Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type I

Type I osteogenesis imperfecta er den mest almindelige og mildeste type sygdom og er kendetegnet ved:

• normal vækst
• et lille antal brud (ca. 10-15), hvor de første brud optræder ret sent;
• frakturer heler ordentligt (selvom deformiteter forekommer hos ca. 15%)
• ledbåndslaphed
• unormal struktur i underekstremiteterne: krumning af underekstremiteterne, valgus knæ, mellemfodet varus;
• kyphoscoliosis (krumning af rygsøjlen bagud og til siden) hos voksne;
• blå sclera;
• tidligt ledende høretab

Der blev skelnet mellem to undertyper: IA, hvor tænderne har normal struktur, og IB, hvor dentinogenesis imperfecta-funktionerne findes. der er ingen avanceret osteoporose.

Denne type osteogenesis imperfecta påvirker ikke den forventede levealder væsentligt. Spontan forbedring af patientens tilstand observeres i ungdomsårene.

Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type II

Type II osteogenesis imperfecta er den mest alvorlige form for sygdommen. Det fører ofte til abort eller død af fosteret. Men hvis et barn er født, siger det:

• et meget stort antal brud, der er vanskelige at bestemme (de forekommer i livmoderen eller kort efter fødslen);
• bløde knogler i kraniet hvælving;
• trekantet ansigt
• smal bryst
• korte, deformerede lemmer

Et barns død som følge af kredsløbs- og respiratoriske komplikationer forekommer normalt inden for et år efter fødslen.

Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type III

• meget kort statur (undertiden stunt)
• et meget stort antal brud (ca. 100 eller endnu mere). De kan ske i livmoderen. Efter fødslen vises de altid i det første leveår;
• deformationer af rygsøjlen (oftest lateral krumning) forårsaget af flere frakturer og frakturer i ryghvirvlerne;
• progressiv osteopeni, forværret skeletdeformiteter;
• svær muskelsvaghed. Den syge kan ikke gå, køre i rullestol eller ligge i sengen;
• tandudviklingsforstyrrelser;
• blå sclera med en tendens til at lyse op

Hørelidelser diagnosticeres ikke i denne type sygdom.

Forventet levetid og kvalitet er tæt forbundet med sygdomsforløbet, og den største dødelighed opstår inden 10 år.

Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type IV

Type IV af osteogenesis imperfecta er kendetegnet ved variation i hyppigheden af ​​brud, alderen på de første symptomer og sværhedsgraden af ​​knogledeformiteter uafhængigt af brud. Kun kort statur er karakteristisk. Derudover er sclera normal eller blå ved fødslen og har tendens til at lysne op. Ledende høretab diagnosticeres sjældent.

Medfødt skrøbelighed i knogler - symptomer. Type V, VI og VII

Type V er kendetegnet ved overvækst af callus på brudstedet. Til gengæld svarer symptomerne på type VI til dem i type IV. Type VII er på den anden side kendetegnet ved osteopeni (en tilstand, hvor knoglemineraltæthed er lavere end normalt), blå sclera og hyppige deformiteter og brud tidligt i livet.

Bibliografi:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Medfødt knoglesvaghed - ætiologi, egenskaber, behandlingsmetoder i dag og i fremtiden, "Wiadomości lekarskie" 2008, nr. 4-6.