Androgen ufølsomhedssyndrom (testikulært feminiserende syndrom, Morris syndrom) er en af de mest almindelige årsager til primær amenoré. Denne lidelse er tæt forbundet med androgen-ufølsomhed, hvilket igen er en konsekvens af den genetiske mutation af androgenreceptoren. Ændringer på genetisk niveau finder sted i livmoderen.
Androgen-ufølsomhedssyndromet (testikulært feminiserende syndrom, Morris syndrom) består i nærvær af skamlæber, skede og klitoris, dvs. kvindelige kønsorganer, med samtidig tilstedeværelse af testikler inde i bughulen, dvs. typiske mandlige organer. På trods af ændringer på det genetiske niveau er der ingen tegn på arv af tilbøjeligheden til at udvikle denne type patologi.
Årsagen til Morris syndrom er en mutation af en bestemt gruppe af receptorer, som fuldstændigt ændrer kroppens følsomhed over for cirkulerende androgener. Dette oversættes til manglen på respons på det producerede testosteron, mere specifikt fanger vævet ikke tilstedeværelsen af dette hormon i kroppen. Testosteron er et typisk mandligt hormon, der er forbundet med den korrekte udvikling af mandlige seksuelle egenskaber, dvs. testikler, penis, pungen, og i en senere alder er det ansvarlig for den korrekte udvikling af funktioner, dvs. mandlig hårtype eller en ændring i stemmefarve.
I mangel af vævsrespons på testosteron hersker kvindelige hormoner og østrogener i kroppen, som bestemmer udviklingen af kvindelige kønsorganer. Overskuddet af ubrugt testosteron omdannes til østradiol i løbet af kemiske reaktioner, hvilket forbedrer effekten af østrogener.
Symptomer på testikel feminiserende syndrom
De karakteristiske symptomer på androgen-ufølsomhed er:
- tilstedeværelsen af kvindelige kønsorganer, dvs. skamlæber, skede, klitoris, som fortolkes som det kvindelige køn umiddelbart efter fødslen
- mangel på æggestokke, æggeleder, livmoder
- tilstedeværelsen af testikler
- mangel på mandlige ydre kønsorganer: pungen, penis
- kvindelig type hår
Det første symptom, der giver anledning til bekymring, er fraværet af den første menstruation, hvilket undertiden er grunden til at besøge gynækologen. Årsagen er fraværet af æggestokke og livmoder. Vagina er normalt meget kort og normalt blind.
Læs også: Klinefelters syndrom: årsager, symptomer og behandling Ondines forbandelse eller medfødt hypoventilationssyndrom: en sjælden genetisk sygdom Test af kønshormoner hos kvinder - normer. Hvornår skal man lave hormonelle tests?Morris syndrom: behandling
Behandling af det venøse feminiserende syndrom er ekstremt vanskeligt og kræver erfaring. Bortset fra kirurgisk behandling er psykologisk behandling nødvendig, og i de mest alvorlige tilfælde endda en psykiater. Dette er nødvendigt, fordi det at være anderledes er en tilstrækkelig grund til selvmordsforsøg.
Kønsidentitet er et ganske vigtigt aspekt. Hvis drengen på trods af tilstedeværelsen af indre mandlige organer er overbevist om det modsatte køn, bør det være muligt at understrege de kvindelige træk. Den kirurgiske metode kan gendanne vagina, fjerne testiklerne. I en situation, hvor drengen identificerer sig med det mandlige køn, anbefales plastikkirurgi for at genoprette de mandlige kønsorganer. Desværre har hormonbehandling, dvs. levering af testosteron, ingen effekt på grund af manglen på følsomhed over for androgener.
Androgen ufølsomhedssyndrom: differentiering
Primær amenoré bør være en grund til at udelukke andre sygdomme, der kan have en lignende manifestation. Muligheden for for eksempel Turners syndrom, en genetisk tilstand, hvor det kliniske billede er en konsekvens af fraværet af X-kromosom, bør overvejes. Bortset fra fraværet af menstruation er piger med dette syndrom karakteriseret ved kort statur, en bred, svøbt hals, vidt anbragte brystvorter, valgusknæ eller lavt faldende hudlinjer. hoved. En anden grund til primær amenoré kan være anatomiske defekter i de kvindelige reproduktive organer.
Desuden bør muligheden for sameksistens med endokrine lidelser, såsom hypothyroidisme eller hormonelle lidelser på hypothalamus-hypofyse-ovarie-aksen, overvejes.
Primær amenoré kan også være forbundet med overdreven begrænsning af måltids kalorieindhold.
