Lesch-Nyhan syndrom er en X-bundet forstyrrelse af purinmetabolisme arvet på en X-bundet måde. En mand med denne tilstand mangler et enzym kaldet transferase. Det er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved en kombination af neurologiske abnormiteter, adfærdsmæssige lidelser og høje niveauer af urinsyre i kroppen.
Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk sygdom, der er aktiv fra fødslen og varer hele livet. Lesch-Nyhan syndrom (LNS, hypoxanthin-guanin phosphoribosyl transferase (HPRT) mangel) er en sjælden sygdom, der rammer en person ud af 380.000 levende fødsler. Det har tre hovedfunktioner:
- nedsat neurologisk funktion
- kognitiv svækkelse
- adfærdsafvigelse
Derudover er der også gigt.
Lesch-Nyhan syndrom - symptomer
De første symptomer, der kan bemærkes allerede i barndommen, mellem 3 og 6 måneder, er nedsat muskeltonus (hypotoni) og udviklingsforsinkelse.
Forhøjede niveauer af urinsyre i blodet og øget urinsyreudskillelse i urinen kan føre til akut nyresvigt og endda død.
Derudover kan urinsyre krystaller forekomme i bleen hos en baby med Lesch-Nyhan syndrom. Derudover observeres karakteristiske lidelser relateret til forskellige systemer såvel som adfærdsmæssige lidelser hos patienter med Lesch-Nyhan syndrom.
Nervesystemet forstyrrelser optræder inden 12 år. Normalt er disse:
- dystonier - ufrivillige bevægelser, der vrider og bøjer kroppen
- chorea - meningsløse gentagne bevægelser af f.eks. fingre, arme, ansigtsgrimaser
- ballisme - gør fejende, pludselige bevægelser i lemmerne, bevægelser svarende til tung chorea
- svækkelse (hypotension) af muskeltonus
- hypertoni, spasticitet og hyperrefleksi (ublu dybe reflekser)
- motorisk udviklingsforsinkelse - manglende / forsinket kravling, sidde ned, gå
- dysartri - talehæmning
- dysfagi - synkeforstyrrelser, problemer med fodring og spisning
- opisthotonus - buet kropskurve (hoved og hæle bøjet bagud)
- intellektuel handicap - normalt af moderat grad, i nogle mennesker bevares normale kognitive funktioner
- motorisk handicap
Adfærdsforstyrrelser i Lesch-Nyhan syndrom påvirker 85 procent af patienterne og er de mest almindelige:
- bidende (fingre, læber, indvendige kinder)
- hoved banging
- ridser ansigtet
- aggression, tendens til at være irritabel
- opkast
- skriger
- spytter
Derudover observeres led-, hud- og urinveje:
- Deponering af natriumuratkrystaller: i leddene (gigtangreb), i brusk i leddene og ørerne (tophus), dannelse af nyresten allerede i barndommen
- skoliose, brud, hofteforskydning, ledkontrakturer
- udskillelse af overskydende urinsyre i form af natriumurat
- hæmaturi på grund af irritation af urinvejene fra sten
- hyppige urinvejsinfektioner på grund af nyresten
- nedsat nyrefunktion og truslen om nyresvigt
Patienter med Lesch-Nyhan syndrom har en tendens til at selvskade sig, hvilket forårsager alvorlig betændelse i slimhinden og parodontium, hvilket resulterer i tab af tænder. De lider også af undervægt, nedsat immunitet og megaloblastisk anæmi.
Lesch-Nyhan syndrom: Behandling
Da Lesch-Nyhan syndrom er en uhelbredelig sygdom, fokuserer behandlingen på at lindre symptomer. Ved behandling er det vigtigste at reducere mængden af urinsyre i blodet for at undgå dets krystallisering i forskellige dele af kroppen. Nyresten nedbrydes af ekstrakorporal lithotripsy. En lav-purin diæt anbefales også.
Der er dog ingen kur mod mentale og neurologiske lidelser. Patienten skal hjælpes ved at forhindre selvskader - der anvendes psykoterapi, farmakologiske midler og endda direkte tvang. Nogle gange er det nødvendigt at fjerne tænderne.
I øjeblikket når mænd med Lesch-Nyhan-syndrom 3.-4. Alder. årtier af livet. Den vigtigste dødsårsag er aspirations lungebetændelse og komplikationer af kronisk nefrolithiasis. Der er også tilfælde af pludselig død uden nogen åbenbar grund.
--przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
