MARFAN SYNDROME: årsager, symptomer, behandling

Mennesker med Marfan syndrom er tynde, meget høje, har uforholdsmæssigt lange lemmer, sarte edderkopfingre og bærer tykke briller. De ser ud til ikke at være forskellige fra raske mennesker. Men Marfans syndrom er en meget alvorlig sygdom.

Marfans hold forhindrede ikke Abraham Lincoln i at være en af ​​Amerikas mest berømte præsidenter. Du kan leve til alderdommen med Marfans syndrom, realisere dig selv på arbejde, tænke på fremtiden - på betingelse af tidlig diagnose, korrekt behandling og konstant rehabilitering. Desværre forkæler vores land ikke de syge. For nu kan de primært stole på sig selv og hjælp fra deres ledsagere. Der er ikke engang officielle statistikker over, hvor mange mennesker i Polen, der lider af Marfan-syndromet. Sandsynligvis mellem 15.000 og 30.000. Tre fjerdedele af patienterne arver sygdommen fra deres forældre og pårørende; kun 25 procent sager er de såkaldte ny mutation.

Marfans syndrom: skolen er ikke tilpasset til at uddanne børn med sjældne sygdomme

Fru Elżbieta, en 47-årig kvinde fra Warszawa, bærer ikke briller, fordi hun for halvandet år siden blev implanteret med kunstige linser. Kort klipning, blå øjne. - Jeg arvede sandsynligvis sygdommen fra min far, som havde hjerteproblemer og meget dårligt syn - siger han. - Vi boede i en lille by i Pommern, og ingen læge var i stand til at stille en ordentlig diagnose. Da jeg var et par år gammel, begyndte mine synsproblemer.

Det værste var i skolen. Med sine briller (minus 16 dioptrier) kunne hun ikke se noget på tavlen, selv fra den første bænk. - Heldigvis havde jeg den gave at huske, og det hjalp mig i mine studier, fordi lærerne behandlede mig uden indrømmelser. Så længe læreren talte, forstod jeg alt, da han begyndte at skrive, var jeg vild. Hvor mange chancer har jeg gået glip af! Datteren er i en bedre position, fordi hendes syn er skiftet fra negativ til positiv, og hun kan se selv fra den sidste bænk.

Fru Ala, også med Marfans syndrom, siger, at hendes syge teenagedatter, selvom hun var meget talentfuld, havde store problemer i skolen: lærere anerkendte ikke hendes sygdom, og hendes jævnaldrende gjorde narr af hendes tykke briller. Fru Ala overførte sin datter til skole på School and Education Center for Blind Children i Laski nær Warszawa. - Der følte hun sig endelig som et fuldgyldigt menneske, hun kunne lære og udvikle sine evner.

De fleste børn med Marfan-syndrom har lignende problemer, fordi den moderne skole, selv om den taler om integration og hjælp til handicappede studerende, er helt uforberedt på at klare disse opgaver.

Marfans syndrom - de mest almindelige symptomer

Sygdommen blev først beskrevet af den franske børnelæge Jean Bernard Marfan i 1896. Han præsenterede abnormiteter i skelet i en fem-årig pige. Det er imidlertid først for nylig blevet bevist, at sygdommen er genetisk bestemt. Ændringer i femte og femtende kromosomer fører til mangelfuld bindevævsstruktur og forårsager forskellige sygdomme, der påvirker mange organer på samme tid.
Hvad er Marfan syndrom manifesteret? En nyfødt baby er slank og mangler korrekt muskeltonus, er blind, har ofte strabismus og nystagmus. Så vokser barnet hurtigere end sine jævnaldrende, han har problemer med at sætte sig ned og løbe. Det sikler endda indtil en alder af fire, fordi det har slappe ansigtsmuskler. Knoglerne er også slappe og svage, derfor hyppig lateral krumning af rygsøjlen og asymmetri af strukturen, fx kan et håndtag være længere og tykkere. En hjertefejl afsløres ofte hos en 2-5-årig. På grund af svagheden i brystmusklerne får børn ofte bronkitis og lungebetændelse og voksne med astma. Senere i livet udvikler grå stær og glaukom, og retinal løsrivelse forekommer.
Tidligere døde patienter inden 30 år, ofte af aortabrydning, nu kan de leve i alderdommen. Det vigtigste er tidlig diagnose af sygdommen og rehabilitering allerede i barndommen, fordi sundheden for patienter med Marfan syndrom forværres over tid.

Læs også: Katskrigsyndrom: årsager, symptomer, behandling Fabrys sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling Ondines forbandelse eller medfødt hypoventilationssyndrom: en sjælden genetisk sygdom Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...

Børn med Marfan-syndrom er ofte meget intelligente

Marek Celiński, 48, skal konstant bære briller, fordi hans linser er fjernet. - Jeg bemærkede min forskel i gymnasiet. Jeg havde en krumning af min rygsøjle, en pukkel, jeg så meget dårligt. I grundskolen for svagtseende børn havde jeg ingen problemer med at lære. Men i gymnasiet satte mine lærere mig på bagbænken, fordi jeg var høj. Jeg så ikke engang tavlen. Det var dengang, at en periode med oprør begyndte i mit liv: Jeg plejede at spille truant, røget cigaretter og skjulte selvfølgelig mine rygproblemer, fordi jeg absolut ville være lig med mine jævnaldrende, men det kunne jeg ikke. Bøger blev min livsstil. Jeg fortærede et par uger, jeg begyndte at være interesseret i psykologi. Jeg har skabt min egen bedre verden.

- Sygdommen påvirker ikke intellektuel ydeevne - siger Jan Kawalec, præsident og medstifter af Association of Families Sick with Marfan Syndrome. Tværtimod har mange patienter store evner, ofte kunstneriske dispositioner. Lærerne anerkender ikke, at på trods af at de går glip af lektionen, fx på grund af behandlinger eller rehabilitering, kan den studerende ikke lære dårligere end sine sunde jævnaldrende, bestå eksamen i gymnasiet eller gå på universitetet. De overtaler ofte forældre til at sende deres barn til en specialskole. De er intolerante og reagerer ikke, når elever gør narr af deres syge ven. Det er på høje tid at ændre det!

Jan Kawalec rådgiver forældre: - Børn med Marfan-syndrom forsøger at indhente deres jævnaldrende, de løber, hopper, tvinger sig selv og risikerer deres helbred og liv. Forældre reagerer ikke, fordi de ikke vil såre barnet eller fortælle ham, at det er svagere. De skal dog med rimelighed forklare, at en fysisk svagere ikke er ringere end en stærk mand. Jeg ved, det er svært, men nødvendigt.

Marfans syndrom er en arvelig sygdom

Fru Elżbieta har en søn og en datter. Begge blev leveret med kejsersnit af hensyn til hendes øjne. 20-årige Jacek er sund. Den 18-årige Kasia blev diagnosticeret med sygdommen, da hun var 2 år gammel. Det startede med et øjenproblem med subluxation af linserne, der er typiske for Marfans syndrom. Genetiske tests og kropsmålinger blev udført. - Det var meget hårdt. Jeg besluttede at få børn, selvom jeg vidste, at jeg havde 50 procent. chancer for at de bliver sunde. Jeg tænkte meget på, om jeg havde ret til at belaste dem med min sygdom. Det er som at tegne en skæbne. Sønnen er sund, og jeg håbede, det ville være tilfældet med det næste barn. Jeg har altid ønsket mig to, jeg håbede på held. Jeg tog en risiko, det mislykkedes. Men jeg har en vidunderlig datter.

Kasia har nu plus 15 dioptrier, og indtil 1. klasse i grundskolen havde hun minus 12. Hun kan se godt, men hun bærer tykke briller. Hun har implanteret en kunstig linse, og kirurgi på det andet øje ville være for høj en risiko for hende.

- Heldigvis er Kasia rationel og rolig omkring det, ligesom mig. Hun har en gruppe venner, hun er smart, begavet humanistisk, skriver romaner, er interesseret i filosofi, latin og elsker antikken. Jeg forsøgte at få hende til at tro, at hun ikke er værre end andre.

Marek Celiński har en anden mening: - Jeg besluttede ikke at få et barn, fordi jeg ikke ønskede at give ham sådanne "gaver" - siger han. - Men alle skal beslutte selv.

Det er svært at indse dig selv med Marfan syndrom

Fru Elżbieta afsluttede en 2-årig post-sekundær økonomisk undersøgelse, men hvis det ikke var for hendes sygdom, ville hun have afsluttet sine studier. Hun arbejdede i blindes andelsselskab som penselproducent - et utaknemmeligt og dårligt betalt job, men hun havde intet valg. Hun tog sig også af blinde børn. Nu arbejder hun på en af ​​Warszawa-klinikkerne i en administrativ stilling. Jeg vil ikke afsløre mit navn. - Hvorfor skulle folk, der kender mig som en "normal" person, spekulere i, synes synd på mig eller tro, at jeg er en ringere arbejdstager på grund af min sygdom. I Polen er denne tilgang til handicappede desværre normen.

Fru Elżbieta har rygproblemer og er under konstant lægeligt tilsyn. Han opgiver dog ikke det aktive liv. - Jeg prøver at gå meget, jeg cykler, jeg kan gøre det for nylig efter operationen, når jeg kan se godt - forklarer han. - Jeg har aldrig ønsket at blive behandlet som en fattig person, der har brug for hjælp. Jeg indgiver den samme holdning til min datter.

Hr. Marek giftede sig meget ung, opgav videreuddannelse og begyndte at handle, men på grund af sygdom mistede han sine kontakter. Hans syn var forværret så meget, at han næsten følte sig i mørket. Han arbejdede i et handicapkooperativ ("slavearbejde for meget få penge" - anslår han), han var messenger i et handelsselskab. Så kom andre forhold: en udvidet aorta, der truede med at sprænge på ethvert øjeblik, konstant åndenød. Han måtte gå på en invalidepension. ”Jeg var deprimeret, det var svært for mig at leve,” mindes han. - Men jeg prøvede altid at klare det alene. Jeg gik til gruppeterapi for mennesker med forskellige tilstande, det hjalp.

I 1993 blev hans hjerte opereret på kardiologiklinikken i Anin. Det reddede hans liv, men det fjernede ikke hans lidelser. Han har haft hjertearytmi i to år.

Marfans syndrom - understøtter staten behandlingen af ​​sygdommen?

Patienter med Marfan syndrom ved, at de primært kan stole på sig selv. - Hvis forældrene ikke har styrken til at kæmpe, er det vanskeligt at rehabilitere barnet, og det er nødvendigt på grund af hyppige krumninger i rygsøjlen - siger Elżbieta. - Kasia gik til privat rehabilitering i nogen tid. Et besøg koster omkring 40 PLN. Hun fik begge fødder opereret, hvorfor hun modtager plejeydelse - omkring PLN 140. Brillerne koster omkring PLN 600, refusionen er symbolsk.

Hr. Marek tilføjer: - Det vigtigste for os er følelsen af ​​sikkerhed, men staten giver det ikke til os. Narkotika koster meget. I mit tilfælde handler det om 200 PLN pr. Måned, hvilket er et højt beløb for en pension. Jeg har ikke råd til privat træningsterapi, jeg får ikke gratis massage, fordi der er sådanne køer. Den nationale sundhedsfond refunderer udgifterne til briller i størrelsesordenen ... PLN 8, og de billigste koster over PLN 300, og de skal ændres ret ofte. Jeg skulle allerede have forskellige briller, så jeg køber to par på basaren og sætter det ene oven på det andet ...

Hr. Marek fik en computer som en del af PFRON-kampagnen "Computer for Homer" med en syntetisk tale og et forstørrelsesprogram, men i 2,5 år skal han betale tilbage PLN 107 pr. Måned.

Der er ikke noget center i Polen, hvor patienter kunne få omfattende hjælp. Der er ingen koordinerede handlinger mellem læger med bestemte specialiteter: kardiologer, ortopædier, øjenlæger, genetikere. Der er ingen penge til tidlig påvisning af denne sygdom, rehabilitering og behandling - siger Jan Kawalec.

Søg hjælp fra Sammenslutningen af ​​familier, der lider af Marfans syndrom

Foreningen, der støtter patienter med Marfan-syndrom, blev grundlagt i 1995 med sin kone Halina, en børnelæge. Han er selv ingeniør. Deres 22-årige datter har ufuldstændigt Marfan-syndrom. I løbet af de første fire år undlod lægerne at stille en ordentlig diagnose.

”Der var engang mange læger, der nægtede at forstå, at disse mennesker ikke kun ser anderledes ud, men også er virkelig syge. Vi ønsker at hjælpe ved at få adgang til information, lette kontakten med specialister, så de er godt diagnosticerede, for at fremskynde øjen- og hjerteoperationer, ortopædiske procedurer og sikre korrekt rehabilitering.

Foreningen arrangerer møder: foredrag om sundhed, videnudveksling, erfaringsudveksling. Han kontakter skoler, hjælper elever, overtaler dem til at ønske at lære. Han går til forskellige institutioner på syge vegne. Det giver dem information om, hvordan de kan leve med tilstanden. Det letter den vigtige støtte fra psykologer, der hjælper med at bekæmpe depression, en følelse af andenhed, fremmedgørelse og mindreværd.

”De syge ved ikke, hvilken hjælp de kan få,” siger Kawalec. - Vi ser fattigdom i deres familier, hvorfor vi griber ind i poviat-familiestøttecentre og sociale velfærdscentre, når faderen for eksempel døde af et aortabrud og efterlod adskillige syge børn fattige.

Takket være foreningen kan du tage på et rehabiliteringsophold og lære at håndtere din egen krop. PFRON betaler opholdet for opholdet, patienten betaler 1.350 PLN i 14 dage. - Rehabilitering er nødvendig. At gå er smertefuldt, og massage vil gøre livet lettere, men gratis er næsten ikke tilgængeligt, og privat er for dyrt.

Jan Kawalec appellerer: patienter bør ikke afbryde kontakten med foreningen! Støtte er f.eks. Nødvendig, når en ung person ønsker at starte en familie og er bange for, at børnene bliver belastet med sygdommen. Dette fører ofte til sammenbrud og depression. I Pommern har omkring 1000 mennesker permanent kontakt med foreningen. Ganske vist mistede jeg penge, fordi jeg ikke kan arbejde professionelt, men jeg tjente socialt for det - griner han.

Sammenslutning af familier, der er syge med Marfans syndrom og andre genetisk betingede sygdomme "Lad os hjælpe vores børn", Gdynia, tlf. / Fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl