Prader-Willi syndrom - årsager, symptomer og behandling

Prader-Willi syndrom er et genetisk bestemt syndrom med udviklingsdefekter. Et af de karakteristiske symptomer på sygdommen er konstant sult, hvilket fører til ekstrem fedme. For at tilfredsstille sult søger barnet obsessivt efter mad. Måske endda stjæle dem eller tage dem fra skraldespanden. Hvad er årsagerne og andre symptomer på Prader-Willi syndrom? Hvordan går behandlingen?

Læs også: Chediak-Higashi syndrom: årsager, symptomer, behandling Sotos syndrom (cerebral gigantisme) Turners syndrom: årsager, symptomer, virkninger, behandling

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden genetisk sygdom, hvis vigtigste symptomer er muskelhypotoni (en tilstand med nedsat muskeltonus), hypogonadisme (en mangel på reproduktionssystemet) og ekstrem fedme som følge af behovet for at tilfredsstille konstant oplevet sult . Prader-Willi syndrom rammer 1 ud af 20.000 nyfødte. En halv snes børn fra PWS fødes hvert år i Polen. De kaldes ofte i daglig tale "evigt sultne børn".

Hør om Prader-Willi syndrom. Hvorfor fører det til ekstrem fedme? Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Prader-Willi syndrom - årsager

Prader-Willi syndrom er forårsaget af defekter i generne på kromosom 15. Forskere har opdaget tre genetiske fejl, der resulterer i symptomer på PWS. Oftest kaldes det sletning, som simpelthen er tabet af et fragment af en strækning af DNA. Sletningen har to varianter: type I, den såkaldte stor sletning, der forårsager de mest alvorlige symptomer på PWS, herunder en forsinkelse i psykomotorisk og intellektuel udvikling og en mindre sletning af type 2.

Sygdommen blev videnskabeligt beskrevet i 1950'erne, men det første billede af et barn med PWS dateres tilbage til det 17. århundrede. Det er den 6-årige Doña Eugenia Martinez Vallejo med ekstremt fedme, afbildet i portrættet af den spanske maler Juan Carreño de Miranda.

Den anden årsag til Prader-Willi syndrom er den såkaldte maternel søvnløshed. Det er en unormal celledeling. Babyen modtager to kopier af kromosom 15 fra moderen, og fars kopi går tabt. Som et resultat er moderens kopi-gener nede. Den tredje mekanisme er mutationen af imprinting center, dvs. fragmentet af genet, der styrer det vigtigste område for PWS. En genetisk fejl gør generne modtaget fra faderen til stede, men ikke aktive.

Årsagen til Prader-Willi syndrom - symptomer

De første symptomer på PWS vises allerede under graviditeten, når fostrets bevægelser er væsentligt nedsat. Forstyrrelser i føtal hjerterytme forekommer også. Ofte placeres barnet i livmoderen glutealt, hvilket kræver et kejsersnit for at afslutte graviditeten.

Yderligere symptomer på PWS vises lige efter fødslen. Fra da af og indtil omkring 3 år vil du se tegn som:

barnets lave fødselsvægt
nedsat muskeltonus (hypotoni) - barnet "overløber" foran hænderne, bevæger sig dårligt og græder ikke; Hypotomi forårsager forsvinden af ansigtsudtryk hos nyfødte med PWS, vejrtrækningsproblemer samt hoste og rydde luftvejene
svag eller ingen sugende refleks
underudvikling af de eksterne kønsorganer
dårlig vægtøgning
langsommere psykofysisk udvikling - børn med dette syndrom sidder kun ned omkring 12 måneder, begynder at gå omkring 24 måneder;

Fra omkring 3 år er der:

hyperfagi - konstant sultfølelse, sandsynligvis forårsaget af forstyrrelser i funktionerne i hypothalamus-hypofyse aksen og regulering af endokrine veje aktiveret af aksen, hvilket resulterer i mangel på mæthed. En patient med PWS føler sig simpelthen ikke mæt, uanset hvor meget han spiser. Han føler en konstant fysisk sult, der ikke har noget med appetit at gøre, det vil sige en undertrykkende pludselig trang til at spise noget og søger obsessivt efter mad for at tilfredsstille denne sult. En patient med PWS kan endda stjæle mad, kigge efter den i skraldespande eller spise uaktuelle eller frosne produkter. Hyperfagi fører til ekstrem fedme hos patienter med PWS.

Børn med PWS har en høj smertetærskel

kort statur (væksthormonmangel findes)
små smalle hænder og korte brede fødder
ændrede ansigtsegenskaber - børn med dette syndrom har mandelformede øjne, en smal overlæbe, mundhjørner, der peger nedad, en smal næsebro og en forkortet afstand mellem templerne (smal pande)
hypopigmentering - lys hud og hår og de blå iriser i øjnene
forsinket pubertet (den første menstruation hos kvinder forekommer omkring 30 år - men skam- og aksillært hår kan forekomme for tidligt) og hypogonadisme, dvs. en defekt i reproduktionssystemet, hvilket resulterer i dysfunktion i æggestokkene eller testiklerne
forsinket følelsesmæssig, motorisk og taleudvikling, som kan forårsage indlæringsvanskeligheder og endda mild eller moderat intellektuel handicap
søvnproblemer - de lettere, fx vågner op under søvn, og de mere alvorlige, fx søvnapnø eller narkolepsi,
hyppig lateral krumning i rygsøjlen
senere i livet optræder adfærdsforstyrrelser - anfald af uberettiget vrede, vrede og endda aggression. Børn med dette syndrom er ekstremt stædige, viser obsessiv-kompulsiv adfærd, autistiske lidelser (f.eks. Hudplukning). Psykotiske lidelser og depression forekommer ofte hos voksne patienter.

Hvad er symptomerne på Prader-Willi syndrom?

Kilde: x-news / Dzień Dobry TVN

Vigtig

Prader-Willi syndrom - komplikationer

Prader-Willi syndrom kan føre til udvikling af osteoporose, type 2-diabetes, ekstrem fedme, maveproblemer (kompulsiv overspisning kan forårsage kvælning, forgiftning, akut gastrisk distension) samt vaskulær trombose og kredsløbs- og respirationssvigt. Det kan endda udvikle tumorer.

Prader-Willi syndrom - diagnose

Genetiske og endokrine test udføres - funktion af hypothalamus og hypofyse vurderes. Fedme og hypogonadisme diagnosticeres.

Prader-Willi syndrom - behandling

Det nyfødte barn har fodringsproblemer, og det kan i nogle tilfælde være nødvendigt at fodre via et gastrisk rør.

Derudover får patienten væksthormon. Hvis et barn har problemer med krumning i rygsøjlen, er rehabilitering nødvendig. I senere alder, når der optræder adfærdsmæssige og obsessive-kompulsive adfærdsforstyrrelser, er psykologisk pleje nødvendig.

GODT AT VIDE >> Obsessiv kompulsiv lidelse - tvangslidende terapi

Børn med Prader-Willi syndrom er passet af en genetiker, endokrinolog, diætist og gastrolog, fysioterapeut, øjenlæge og psykiater.

Anbefalet artikel:

Hvad er sjældne sygdomme? Diagnose og behandling af sjældne sygdomme i Po ... Vigtigt

Fedme og Prader-Willi syndrom
Fedme sygdom er en af de mest alvorlige og sværeste komplikationer af PWS syndrom i behandlingen. Hos børn med PWS indføres en streng ernæringsordning fra en tidlig alder for ikke at føre til udvikling af fedme. En overvægtig patient med PWS kræver behandling af den såkaldte konservativ, dvs. en passende diæt understøttet af fysisk aktivitet. Imidlertid sker det ofte, at mennesker med PWS bliver overvægtige af tredje grad, den såkaldte enormt (BMI - body mass index - 40+) eller ekstremt enormt (BMI 60+). Da fedme hos mennesker med PWS skyldes hyperfagi, har kirurgisk behandling af fedme, dvs. bariatrisk kirurgi, ringe effekt.