Seglcelleanæmi - årsager, arv, symptomer og behandling

Seglcelleanæmi er en livstruende blodsygdom. Det forårsager sammenklumpning af blodlegemer og dannelse af blokeringer i karene. Som en konsekvens kan der forekomme et hjerteanfald, dvs. forskellige organer er iskæmiske, hvilket kan føre til døden. Hvad er årsagerne og symptomerne på seglcelleanæmi? Hvad er dens behandling?

Seglcelleanæmi (seglcelleanæmi, drepanocytose) er en arvelig, genetisk bestemt blodsygdom, der hører til gruppen af ​​hæmolytisk anæmi. Dens essens er den unormale struktur af hæmoglobin - et protein, der er en del af røde blodlegemer, som er ansvarlig for transporten af ​​ilt til cellerne.

Muteret hæmoglobin binder ikke kun iltmolekyler svagt, men bidrager også til deformationen af ​​røde blodlegemer, som i stedet for den korrekte diskform har form af halvmåner - seglformede (såkaldte drepanocytter). Den syge form af de røde blodlegemer forårsager overdreven ødelæggelse og dermed forkortet overlevelsestid. Drepanocytter varer kun et dusin dage i stedet for ca. 100. Marven kan ikke følge med i produktionen af ​​nye blodlegemer, derfor udvikler anæmi sig. Desuden har deformerede erytrocytter en tendens til at holde sammen. Som en konsekvens kan de blive fanget i små blodkar og blokere for at blod når forskellige dele af kroppen.

Sygdommen diagnosticeres oftest hos mulat og sorte, sjældent hos hvide mennesker.

Hør om seglcelleanæmi. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Seglcelleanæmi - årsager

Årsagen til seglcelleanæmi er en mutation i genet, der koder for hæmoglobin, hvilket forårsager ændringer i dets struktur.

Seglcelleanæmi arves autosomalt recessivt. Dette betyder, at begge kopier af det mutante gen skal hentes fra forældrene for at symptomer på sygdommen skal vises. Hvis du kun arver en mutant kopi, er du kun bærer af seglcellegenet.

Seglcelleanæmi - symptomer

Symptomer på seglcelleanæmi optræder allerede omkring den tredje måned af et barns liv:

Hævede hænder og fødder er normalt de første symptomer på seglcelleanæmi, og den hyppigst rapporterede klage er smerter forskellige steder.

• bleghed i huden og slimhinderne;
• takykardi (hjertefrekvens højere end 100 slag i minuttet)
• hyppige infektioner (som et resultat af svækket immunitet)
• gigt, især fingre og tæer;
• "Hand-foot syndrom" - hævelse af arme og ben,
• bensår,
• vækstforstyrrelse (på grund af forstyrrelser i blodcirkulationen i knoglerne);
• smerter fra forskellige steder - er resultatet af et hjerteanfald, dvs. iskæmi i forskellige organer. Det kan være milt, nyre eller knogleinfarkt;

Den mest almindelige direkte dødsårsag hos børn med seglcelleanæmi under 5 år er skader på milten på grund af blokeringer i karene.

Dette vil være nyttigt for dig

Bærere af defekte gener er mere resistente over for malaria

Bærere af kun en kopi af det defekte gen (heterozygoter) er mere (men ikke fuldstændigt) resistente over for malaria. Alt fordi den syge form af blodcellerne ikke tillader udvikling af malariaparasitten - de muterede erytrocytter fanges, ødelægges og fjernes sammen med parasitten af ​​milten. Dette forklarer, hvorfor seglcelleanæmi hovedsageligt forekommer hos mennesker fra malariaendemiske områder (tropiske og subtropiske lande, især det centrale og vestlige Afrika).

Seglcelleanæmi - diagnose

Seglcelle sygdom er diagnosticeret med en blodprøve.

Seglcelleanæmi - behandling

Hovedformen for behandling af seglcellesygdomme er blodtransfusion. Støttende behandlinger inkluderer: antibiotikabehandling, smertestillende midler og præparater, der øger elasticiteten af ​​røde blodlegemer.

Kan seglcelleanæmi behandles?

Knoglemarvstransplantation er en anden behandling for seglcelleanæmi, men hos voksne bør det forventes at reagere mod værten (GVHD). Dette problem blev løst af forskere fra US National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases i Bethesda. 10 personer deltog i deres forskning. Hver af dem blev bestrålet i stedet for at modtage stærke stoffer, der ødelægger marven. Derefter, 7 dage før proceduren, fik patienterne alemtuzumab - et lægemiddel, der ødelægger immunsystemets celler, så transplantationen ikke kan afvises. Endelig transplanteres de syge med specifikke CD34 stamceller, der bliver til alle slags blodlegemer. De blev taget fra patienternes søskende. Efter operationen fik patienterne et andet lægemiddel - rapamycin - for at forhindre afstødning af transplantationen.

Forskningsresultaterne viste sig at være meget lovende. Hos 9 ud af 10 patienter forsvandt de syge røde blodlegemer fra blodet, og symptomerne på anæmi forsvandt også. Det er en effektiv metode til behandling af seglcelleanæmi, men meget dyr (især i lande, hvor denne type anæmi forekommer, dvs. hovedsageligt i afrikanske lande). Et andet problem er at finde den rigtige donor.

Seglcelleanæmi - genterapi

Hôpital Necker Enfants Malades i Paris, for første gang i verden, brugte læger med succes genterapi til behandling af medfødt seglcelleanæmi. Proceduren blev udført på en 13-årig dreng. Læger fjernede drengens genetiske defekt først ved fuldstændig at ødelægge hans knoglemarv, hvor de er lavet. Derefter genskabte de det fra drengens stamceller, men genetisk modificerede dem i laboratoriet. Denne procedure involverede introduktion af det korrekte gen i dem ved hjælp af en virus. Knoglemarven er regenereret for at producere normale røde blodlegemer. To år efter proceduren har den 15-årige dreng det godt og viser ingen symptomer på seglcelleanæmi. Specialisten hævder dog, at drengen endnu ikke kan "helbredes". Yderligere observationer er nødvendige.

Læs også: Medfødt sfærocytose: årsager, symptomer og behandling BLODSYGDOMME: anæmi, polycytæmi, leukæmi, hæmofili Anæmi hos spædbørn - virkninger og symptomer på anæmi hos nyfødte