Spinocerebellar ataksi er et udtryk for en gruppe sygdomme med lignende patogenese og forløb. Det mest almindelige symptom på spinocerebellar ataksi er gangforstyrrelse, men andre lidelser kan også forekomme. Hvad er årsagerne og symptomerne på ataksi? Er der nogen metoder, hvormed patienter kan forbedres?
Spinocerebellar ataksi (forkortet SCA, afledt af det engelske udtryk spinocerebellar ataksi) inkluderer en gruppe neurologiske sygdomme med tendens til progression, og medicin har ikke effektive behandlingsmetoder.
Indholdsfortegnelse
- Spinal-cerebellar ataksi: årsager
- Spinocerebellar ataksi: symptomer
- Spinocerebellar ataksi: diagnose
- Spinal-cerebellar ataksi: behandling
Spinal-cerebellar ataksi er ikke en almindelig tilstand - ifølge statistikkerne for De Forenede Stater lider omkring 150.000 amerikanske patienter af dette problem.
Imidlertid kan disse patienter kæmpe med lignende, men ikke nødvendigvis helt identiske individer - der er mindst et dusin spinocerebellære ataksier, og hvad mere er - andre typer af denne sygdom bliver stadig opdaget.
SCA kan forekomme hos patienter af begge køn - hos både kvinder og mænd.
Et interessant træk ved disse sygdomme er, at i tilfælde af forskellige typer spinocerebellær ataksi vises deres første symptomer i forskellige aldre - i nogle typer SCA kan de første symptomer forekomme allerede i meget tidlig barndom, i andre typer af sygdommen vises eventuelle afvigelser muligvis ikke indtil da. i det femte eller endda sjette årti af patientens liv.
Spinal-cerebellar ataksi: årsager
Spinal-cerebellar ataksier er klassificeret som genetiske sygdomme. Det antages oftest, at i tilfælde af SCA er arvemønstret autosomalt dominerende, men nogle forfattere - dem, der udvider den diagnostiske kategori og inkluderer et større antal individer i gruppen af spinocerebellar ataksi-sygdomme - indikerer, at lignende lidelser også kan forekomme i arvelige enheder autosomal recessiv eller nedarvet gennem mutationer knyttet til X-sexkromosomet.
Normalt antages det trods alt, at spinocerebellære ataksier er forårsaget af dominerende mutationer placeret i autosomale kromosomer. Desværre er en sådan situation ikke gunstig, fordi den medfører en høj risiko for, at personen med mutationen videregiver den til sine afkom. I tilfælde af en autosomal dominerende arvsmodel er risikoen for, at en defekt kopi af et gen overføres til et afkom så højt som 50%.
Imidlertid får byrden ved en genetisk mutation alene ikke patienten til at udvikle symptomer på spinocerebellar ataksi - alle lidelser vises kun, når patienten oplever konsekvenserne af mutationsbæreren.
Hos mennesker diagnosticeret med spinocerebellar ataksi fører sygdommen til en gradvis, konstant progressiv degenerativ proces, primært med hensyn til lillehjernen, men også andre dele af nervesystemet, såsom hjernestammens strukturer eller elementer i det perifere nervesystem.
Spinocerebellar ataksi: symptomer
De lidelser, der opstår hos patienter, der lider af SCA, er tæt knyttet til nøjagtigt, hvor den patologiske proces finder sted. Som nævnt ovenfor, i spinocerebellar ataksi, er hovedsageligt lillehjernen beskadiget.
Dette element i hjernen er hovedsageligt ansvarlig for processerne relateret til bevægelse, derfor er symptomerne på spinocerebellar ataksi de mest almindelige lidelser såsom:
- problemer med at opretholde balance
- vanskeligheder med motorisk koordination
- gangforstyrrelse
- forekomsten af uafhængige øjenbevægelser
- taleforstyrrelser (hovedsagelig i form af dysartri)
I SCA-gruppen er der imidlertid mange forskellige enheder, der adskiller sig fra hinanden, ikke kun hvilken specifik mutation der forårsager dem, men også hvilke andre yderligere lidelser der vises i deres forløb. Generelt i tilfælde af forskellige spinocerebellare ataksier kan symptomerne på disse sygdomme omfatte de førnævnte lidelser, men også blandt andre parkinsonsymptomer, choreabevægelser eller kognitiv dysfunktion og perifere neuropatier.
Det meget basale symptom på SCA-sygdom - dvs. ataksi - er meget let for neurologer at bestemme. En meget mere alvorlig situation vedrører dog diagnosen af en specifik spinocerebellær ataksi.
Spinocerebellar ataksi: diagnose
Det er muligt at mistanke om spinocerebellar ataksi efter den neurologiske undersøgelse, men sygdommen kan kun bekræftes, efter at genetiske tests er udført.
SCA'er er ofte et diagnostisk problem - der er faktisk mange typer af denne sygdom, selvom der ikke allerede er opdaget en specifik mutation i tilfælde af ikke alle, der fører til den.
Derfor er det kun i tilfælde af en del af spinocerebellar ataksi (fx i SCA 3, der anses for at være den mest almindelige enhed i denne gruppe, også kendt som Machado-Joseph sygdom), endelig at bekræfte den indledende diagnose.
Spinal-cerebellar ataksi: behandling
I øjeblikket har medicin ikke nogen metoder til årsagsbehandling af spinocerebellar ataksi, dvs. metoder, der muliggør eliminering af eksisterende mutationer hos patienter.
Forskning udføres (i stadig større omfang) ved hjælp af stamceller til behandling af SCA, selvom det sandsynligvis vil vare et stykke tid, før disse terapier faktisk kan hjælpe patienter.
Imidlertid overlades patienter med spinocerebellar ataksi bestemt ikke til deres egne enheder - brugen af symptomatisk behandling (med fokus på at kontrollere andre lidelser, såsom parkinsonisme sammen med ataksi) spiller en meget vigtig rolle.
Det er nødvendigt at nævne endnu en metode, som er yderst vigtig for patienter diagnosticeret med spinocerebellar ataksi.
Rehabilitering, fordi vi taler om det her, er meget vigtigt hos disse patienter, fordi dets regelmæssige brug gør det muligt for patienterne at opretholde det højeste niveau af fitness så længe som muligt.
Rehabiliteringens rolle i SCA kan overbevises af det faktum, at denne sygdom ganske hurtigt - selv inden for 10-15 år - kan tvinge patienten til at bruge hjælpeudstyr, såsom en kørestol, til hverdagens aktiviteter.
En sådan nødvendighed kan forsinkes netop takket være rehabilitering, og derfor understreges dens betydning i livet for patienter, der lider af spinocerebellar ataksi.
Kilder:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Genetisk grundlag for neurodegenerative sygdomme; materialer fra det polske selskab til undersøgelse af nervesystemet, online adgang: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme, Spinocerebellar ataksi, online adgang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227-237, onlineadgang: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Læs flere artikler af denne forfatter
