Er der en blodprøve for kræft? Takket være blodgenetisk test kan mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne påvises, og passende forebyggende skridt kan tages, hvad enten det er i form af konstant sundhedsovervågning eller forebyggende mastektomi. En mutation i BRCA1-genet og / eller BRCA2-genet kan være arvelig og øger risikoen for at udvikle bryst- eller æggestokkræft.
En blodprøve for kræft er faktisk en genetisk test, der ser efter mutationer i BRCA-genet. BRCA1- og BRCA2-generne er ansvarlige for det passende antal celledelinger. Hvis de muterer, begynder cellen at dele sig ukontrollabelt, og dens datterceller indeholder også mutationen og deler sig hurtigt og ukontrollabelt. Værre er, at en mutation i BRCA-genet kan nedarves, hvilket øger sandsynligheden for at udvikle bryst- eller æggestokkræft i de næste generationer. Det muterede BRCA-gen kan arves fra moderen og bedstemor - også fra faderen, der uden at lide af brystkræft formidler transmission af defekt genetisk materiale.
BRCA-mutationer og kræftrisiko
En mutation i BRCA1-genet og / eller BRCA2-genet forekommer i ca. 0,1 procent af kræfttilfælde (1 ud af 1.000 personer). En genetisk test bør udføres hos mennesker, der tilhører risikogruppen (hyppige tilfælde af bryst- og / eller æggestokkræft eller en familiehistorie af bryst- eller tyktarmskræft hos en mand).
Risikoen for at udvikle kræft hos kvinder med en af BRCA-mutationerne er 30-80 procent for brystkræft, 11-40 procent for kræft i æggestokkene og ca. 10 procent for tubal og peritoneal kræft. Det skal dog huskes, at kun ca. 3 procent af alle tilfælde af brystkræft og ca. 14 procent af alle tilfælde af ovariecancer er forårsaget af en mutation i BRCA-genet.
Læs også: Tumormarkører (tumorantigener) - stoffer til stede i blodet hos patienter med ... Hvordan vælger man et godt genetisk laboratorium? Kender du disse symptomer? Det kan være kræft!BRCA-mutationer: indikationer til genetisk testning
Blodgenetisk test for BRCA-genmutation skal udføres af kvinder, der:
- havde tilfælde af ondartede svulster i deres familie - bryst- og æggestokkræft hos kvinder under 50 år, brystkræft, prostatacancer, kolorektal cancer hos mænd,
- brug hormonel prævention,
- har nogen ændringer i deres bryster.
Hvordan og hvor skal man teste for BRCA-mutation?
En blodprøve tages til analyse. Testen udføres af onkologiske genetiske klinikker. Det er gratis, hvis patienten er i fare. Privat koster det omkring PLN 400. Hvis han viser, at en kvinde har det muterede gen, betyder det, at hendes risiko for at udvikle brystkræft er meget højere (op til 80 procent) end andre kvinder. Han behøver dog ikke at blive syg.
Alle BRCA1- og BRCA2-mutationstest er også inkluderet i alle brystkræftpatienter under 50 og alle kræftpatienter i æggestokkene. Hvis en patient har fundet mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne, skal lignende test udføres på pårørende.
BRCA-mutationer: du behøver ikke at blive syg
En kvinde, der ved, at hun er en bærer af BRCA1-genet, skal tage sig af profylakse: opgive hormonel prævention, gennemgå regelmæssig kontrol og gennemgå mammografi efter 35 år. Forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener, at bærere af dette gen, der udvikler brystkræft, også bør tilskyndes til at fjerne deres sunde bryst under den første operation. Derudover anbefaler genetikere ligering af æggelederne eller fjernelse af æggestokkene til kvinder over 40 år. Sådanne behandlinger er designet til at reducere virkningen af østrogen, som kan bidrage til en ny kræft. At slukke for disse organer og tage et lægemiddel kaldet tamoxifen reducerer risikoen for brystkræft med næsten 80 procent.
Anbefalet artikel:
Forebyggende fjernelse af æggestokkene kan også beskytte mod brystkræft
