Niemann-Pick-sygdom (Alzheimers sygdom hos børn) - symptomer, årsager og behandling

Niemann-Pick sygdom kaldes ofte "Alzheimers barndom". I løbet af sygdommen akkumuleres kolesterol og andre lipider i hjernen, hvilket fører til dets nedbrydning og følgelig til udseendet af demenssymptomer. Hvilke andre symptomer har Niemann-Pick sygdom? Hvad er behandlingen?

Niemann-Pick sygdom (barndom Alzheimers sygdom) er en sjælden sygdom, der er progressiv og til sidst dødelig. Dens essens er ophobning af lipider (kolesterol, sfingolipider og glycolipider) i forskellige organer - milt, lever, lunger, knoglemarv og hjerne - forstyrrer deres korrekte funktion. I Polen lider omkring tredive mennesker af denne sygdom.

Der er flere typer sygdomme afhængigt af patientens alder på tidspunktet for de første symptomer og dynamikken i sygdomsprogressionen: A, B, C. Type A diagnosticeres i barndommen. Type B diagnosticeres normalt i ungdomsårene. Type C og D forekommer i forskellige aldre og kan manifestere sig hos små børn, i ungdommen eller voksenalderen.

Niemann-Pick sygdom - årsager

Sygdommen er genetisk. Det arver på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at sygdommen kun kan manifestere sig, når begge forældre er bærere af det defekte gen. Normalt er disse gener ansvarlige for produktionen af ​​det nødvendige enzym til korrekt lipidmetabolisme. Hos patienter med Picks sygdom er dette enzym enten fraværende eller utilstrækkeligt produceret. Mutationen i SMPD1-genet er årsagen til type A og B. I begge typer er ophobning af sphingomyelin i organerne ansvarlig for symptomerne. I type A skyldes dette manglen på sfingomyelinase, og i type B er produktionen utilstrækkelig. Testen, der skelner mellem begge typer, er niveauet af sfingomyelinase i blodet. Type C er forårsaget af mutante gener NPC1 og NPC2. Type D er sandsynligvis forbundet med en mutation i NPC1-genet. I type C og D forstyrres transporten af ​​kolesterol mellem hjerneceller.

Læs også: HUNTER SYNDROME - Symptomer og behandling af Mucopolysaccharidosis Type II Fabry sygdom: Årsager, arv, symptomer og behandling Mucopolysaccharidosis: Årsager, symptomer og behandling

Niemann-Pick sygdom - symptomer

Afhængigt af det kliniske forløb, især siden begyndelsen af ​​de første symptomer, skelnes der mellem forskellige typer af sygdommen:

• Type A - de første symptomer manifesteres i neonatal / spædbarnsperioden; dette er den mest almindelige type; de vigtigste symptomer inkluderer: gulsot, hepatomegali (forstørret lever), beskadigelse af centralnervesystemet manifesteret ved unormale reflekser, epileptiske anfald, mental retardation; har en yderst ugunstig prognose, overlevelsesperioden er 2 til 4 år;
• Type B - symptomdebut i barndommen / ungdommen; Det manifesterer sig som: hepatosplenomegali (bortset fra leveren er milten også forstørret), åndedrætsbesvær (relateret til nedsat brystkapacitet ved forstørrede organer), hjertesvigt; manglen på centralnervesysteminddragelse er karakteristisk; overlevelsestid fra sen barndom til voksenalderen;
• Type C og Type D (Nova Scotia-variant) - tidspunktet for begyndelsen af ​​de første symptomer er variabelt (barndom / ungdomsår / voksenalderen); det observerede symptom er både forstørrelse af milt og lever samt progressiv degeneration af nervesystemet, hvilket manifesteres ved:

Niemann-Pick sygdom er også kendt som Alzheimers, leukodystrofi eller lipidlagringssygdom hos børn.

• cerebellar ataksi, dvs. bevægelsesataksi. Der er problemer med at holde balancen, både i stående stilling (rytmisk rystelse af hoved og torso observeres) og under gang (patienten har svært ved at opretholde kroppens lodrette position, hans gang er langsom, ustabil på den såkaldte brede base)
• dysartri - er en tale lidelse forårsaget af parese af musklerne i munden, tungen og strubehovedet
• dysfagi (dysfagi)
• progressiv demens
• lodret bevægelse af øjenkuglerne
• katapleksi - består i et pludseligt tab af muskeltonus og falder til jorden eller pludselig falder i søvn
• krampeanfald
• dystoni - dette er den ufrivillige udførelse af unaturlige bevægelser

Niemann-Pick sygdom - diagnose

Hos patienter med ovenstående. symptomer, bør der udføres en neurologisk undersøgelse inklusive: vurdering af muskeltonus og styrke, vurdering af reflekser, vurdering af bevægelse, audiogram, undersøgelse af fremkaldte BEP'er. Derudover skal patienten gennemgå oftalmologiske, psykologiske og psykiatriske undersøgelser.

Diagnostik inkluderer også en biopsi af knoglemarv, milt, lever, lunger og lymfeknuder med
tilstedeværelsen af ​​skumceller (disse er lipidbelastede makrofager).

Den endelige diagnose stilles på baggrund af resultaterne af en genetisk test.

Niemann-Pick sygdom - behandling

Patienter har brug for konstant pleje. De bør overvåges af et team sammensat af læger med forskellige specialiteter: genetiker, neonatolog eller børnelæge, neurolog, kardiolog, pulomolog, internist, hepatolog, gastroenterolog og kirurg.

Forskning i nye lægemidler og genterapier er i gang, hvilket giver håb til patienter med Niemann-Pick sygdom.

Hidtil er der ikke fundet nogen effektiv behandling for Niemann-Pick type A-sygdom.

Patienter med type B behandles med knoglemarvstransplantation, hvilket giver et tilfredsstillende resultat.

For type C er det forældreløse lægemiddel Miglustat (Zavesca) effektivt. Desværre er terapien meget dyr og refunderes ikke.

Type C og D følger en diæt med lavt kolesteroltal. Desværre er virkningerne ikke tilfredsstillende.

Niemann-Pick sygdom - prognose

Niemann-Pick type A sygdom er hurtigt dødelig i de første leveår. De fleste patienter med type C-sygdom dør inden 20 år (mange før 10 år). Sen sygdomsudbrud kan føre til en forlængelse af livet, men det er meget sjældent, at en person med sygdommen lever i en alder af 40 år.

Værd at vide

Picks sygdom betragtes som en sjælden sygdom, hvilket betyder, at den rammer mindre end 1 i 2000. Forekomsten af ​​denne sygdom er højere i nogle befolkninger. Type A og B er karakteristisk for Ashkenazi-jøder, Type B for Maghreb-området, Type C for den spansktalende amerikanske befolkning i det sydlige New Med og Colorado, Type D for den fransk-canadiske befolkning i Nova Scotia

Anbefalet artikel:

Gauchers sygdom - Årsager, symptomer og behandling Hvor kan man få hjælp?

Sammenslutning af mennesker med Niemann-Pick og relaterede sygdomme "Live with Hope"

Det er en forening, der arbejder for børn og deres familier med Niemann-Pick syndrom og relaterede sygdomme.

Bibliografi:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenese af lipidlagringssygdomme, "Postępy Biochemii" 2011, nr. 57 (2)