Pompes sygdom - årsager, symptomer og behandling

Pompes sygdom er en sjælden, genetisk bestemt metabolisk sygdom, hvor kroppen ikke nedbryder glykogen til glukose. Som en konsekvens aflejres glykogen i kroppen, især i muskler - også i hjertet og åndedrætsmusklerne - hvilket fører til deres gradvise tilbagegang. Uden korrekt behandling fører sygdommen uundgåeligt til døden. Hvad er årsagerne og symptomerne på Pompes sygdom? Hvad er behandlingen?

Pompes sygdom er en genetisk bestemt neuromuskulær sygdom forårsaget af en mangel eller mangel på et enzym, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​et af stofskiftets stoffer - glykogen. Som et resultat af denne mangel akkumuleres polysaccharider i kroppens celler - hovedsageligt i muskelcellerne, hvilket fører til ødelæggelse og svækkelse af lemmernes muskler, åndedrætsmuskler og hjertet. Der er to former for sygdommen - infantil og senvoksende voksen. Pompes sygdom rammer mennesker i alle aldre. Cirka 50.000 patienter på verdensplan er indtil videre diagnosticeret. I Polen - kun 30.

Afhængigt af tidspunktet for sygdommens symptomer er der to typer Pompe-sygdom - tidlig debut (infantil type - de første symptomer vises normalt inden 1 års alderen) og sen debut (barndom, ungdom og voksen type).

Pompes sygdom - årsager

Mangel på enzymet, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​glykogen, skyldes en mutation i genet, der indeholder instruktioner til produktion af dette enzym.

Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at blive syg. Hvis hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for at få et barn med Pompes sygdom 25 procent.

Læs også: Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsager, symptomer og behandling Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Udfør behandling med SL ... Alkaptonuria (beskyttelse) - årsager, symptomer og behandling

Pompes sygdom - symptomer

Symptomerne på sygdommen afhænger af graden af ​​enzymaktivitet. I spædbarnsform observeres dets fravær af enzymet, så sygdommens symptomer er meget udtalt:

• muskelslapphed
• forstørrelse af hjertemusklen (kardiomyopati)
• åndedrætssvigt

Nogle børn kan udvikle en forstørret lever-, tunge- eller høretab.

At gå op ad trappen er som at bestige Mount Everest - det er de følelser, som mennesker med Pompes sygdom oplever hver dag.

De første symptomer på sen voksenalder vil være træthed, selv med lidt anstrengelse og åndenød. Imidlertid behøver åndenød først ikke at blive udtalt. Den syge person kan kun mærke dens virkninger, såsom hovedpine, søvnløshed og nedsat koncentration. Efterfølgende, som et resultat af skader på skeletmuskulaturen, har patienten begrænsede gangevner, og der opstår vanskeligheder, især ved trappetrin. Rygdeformationer kan også udvikle sig.

- I en alder af 23 optrådte de første symptomer på Pompes sygdom. To år senere befandt jeg mig på et hospital i lungeafdelingen med akut respirationssvigt. Derefter blev diagnosen stillet. Svækkelsen af ​​åndedrætsmusklerne resulterede i stigende hypoxi og en følelse af konstant træthed. Daglige aktiviteter blev en udfordring som at gå gennem byen, klatre op ad trapper eller professionelt arbejde, som jeg til sidst måtte opgive - minder Maciej Ptasiński, præsident for Association of Patients with Pompe Disease, medarrangør af kampagnen "Nasz Everest" i et interview med nyhedsbureauet NewsrmTV.

Tusind polakker kan have en sjælden Pompe-sygdom

Kilde: newsrm.tv

Vigtig

Symptomerne på sygdommen afhænger af graden af ​​enzymaktivitet. I den infantile type er enzymet helt fraværende, hvilket resulterer i alvorlige generaliserede symptomer hos nyfødte og spædbørn. Til gengæld kan en delvis mangel på enzymet manifestere sig i enhver alder efter barndommen. Derefter er symptomerne mildere (f.eks. Er der ingen kardiomyopati).

Pompes sygdom - diagnose

De fleste patienter har forhøjede niveauer af fosfocreatinkinase (CPK) i blodet. Hvis der desuden er ovennævnte symptomer anbefales det at udføre en tør bloddråbetest for at bestemme koncentrationen af ​​det enzym, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​glykogen.

De tvetydige symptomer på sygdommen betyder, at diagnosen kan vare op til 8 år, hvilket reducerer patienternes chancer for hurtig behandling og føre et aktivt liv.

Testen indebærer at stikke patientens finger og trække en dråbe blod på et tissuepapir. Hvis enzymniveauerne sænkes dramatisk, kan der være mistanke om Pompes sygdom. Den endelige diagnose stilles på baggrund af resultaterne af en genetisk test.

Pompe-sygdommens symptomer på det sene stadium kan f.eks. Ligne bælte-lemmer muskeldystrofi, polymyositis og endda spinal muskelatrofi. Som et resultat kan diagnosen af ​​sygdommen tage længere og endda flere år.

Pompes sygdom - behandling

I Pompes sygdom anvendes enzymudskiftningsterapi, dvs. patienten får et lægemiddel, der erstatter enzymaktiviteten og gør det muligt at nedbryde glykogen normalt. Takket være dette vil sygdommens fremskridt blive stoppet. Imidlertid tillader lægemidlet ikke læsionerne at vende. En diæt med lavt sukkerindhold og højt proteinindhold er af en vis betydning i behandlingen.

Hvor skal man henvende sig

Foreningen af ​​patienter med pompesygdom er et sted, hvor mennesker, der kæmper med denne sygdom, kan søge hjælp.

Patienter venter op til 8 år på en diagnose. Det er Pompes sygdom

Kilde: newsrm.tv