Endokrine sygdomme forhindrer ofte normal funktion, og i nogle tilfælde, hvis skaden er pludselig og meget signifikant, kan endokrin dysfunktion endda være livstruende (især pludselig binyre- eller skjoldbruskkirteldysfunktion). Hvad er de mest almindelige endokrine sygdomme, hvad er deres symptomer, og hvad skyldes de?
Indholdsfortegnelse
- Endokrine sygdomme: hvordan det endokrine system fungerer
- Endokrine sygdomme: hypothalamus og hypofyse
- Endokrine sygdomme: skjoldbruskkirtlen
- Endokrine sygdomme i biskjoldbruskkirtlen
- Endokrine sygdomme i binyrerne
- Neuroendokrine tumorer
- Flere kirtelsyndromer
- Flere svulster i det endokrine system
- Diabetes
- Endokrine sygdomme i æggestokkene
- Endokrine sygdomme i testiklerne
- Endokrine sygdomme hos børn
Endokrine sygdomme er en enorm gruppe af sygdomme, der ikke kun vedrører de hormonproducerende organer, men også mange andre systemer. Dette skyldes, at det endokrine system regulerer hele kroppens arbejde, så symptomerne kommer fra målorganerne for de hormoner, der produceres af organer, hvis funktion er nedsat.
Spektret af lidelser i hver af de endokrine sygdomme er enormt, og eksemplerne beskrevet nedenfor udtømmer på ingen måde de mange symptomer, der er til stede i endokrine sygdomme. Disse sygdomme er beskrevet mere detaljeret i separate artikler, der er knyttet til teksten.
Hypothalamus og hypofysen spiller en overordnet rolle over det endokrine system, og de styrer udskillelsen af andre hormoner gennem de såkaldte tropiske hormoner (stimulering af de passende endokrine kirtler, f.eks. TRH - skjoldbruskkirtelstimulerende hormon).
Feedback er en mekanisme, der er ansvarlig for denne regulering, takket være hvilken diagnosen endokrine sygdomme også letter.
I primær hypothyroidisme er mængden af tropiske hormoner større, fordi kroppen forsøger at stimulere den inaktive kirtel til at arbejde.
Ved primær hyperaktivitet er det modsatte tilfældet - tropiske hormoner falder som et forsøg på at hæmme den hyperaktive kirtel.
Behandling af endokrine sygdomme er kompliceret og ofte langvarig.
I tilfælde af hypothyroidisme anvendes substitutionsterapi, dvs. oral eller parenteral administration af de manglende hormoner. På grund af det faktum, at det endokrine system er en meget præcis mekanisme, og plasmakoncentrationerne af hormoner er meget lave, i størrelsesordenen mikrogram pr. Liter, er den korrekte dosis af præparaterne en meget vanskelig teknik.
I tilfælde af en øget mængde hormoner i et givet organ er det muligt at anvende en terapi, der eliminerer symptomerne på deres overskud, sjældnere for at fjerne hele eller en del af det organ, der producerer dem, og i tilfælde af skjoldbruskkirtlen har vi også mulighed for behandling med radioaktivt iod, som forårsager ablation, dvs. ødelæggelsen af organet.
Endokrine sygdomme hos børn er ofte medfødte og ledsages ofte af andre defekter. Det sker, at sygdomsforløbet er alvorligt og forhindrer korrekt udvikling, hvorfor mistanke om sygdomme i det endokrine system, især hos nyfødte, bør diagnosticeres så hurtigt som muligt for straks at starte behandlingen.
Endokrine sygdomme: hvordan det endokrine system fungerer
Det endokrine system (endokrin, endokrin, endokrin) er bygget anderledes end de fleste systemer i vores krop - dets organer er ikke strukturelt forbundet, men de har en fælles rolle, nemlig at kontrollere og koordinere andre organer.
Det endokrine system inkluderer:
- hypothalamus og hypofysen
- skjoldbruskkirtlen og biskjoldbruskkirtlen
- bugspytkirtel
- binyrerne
- testikler og æggestokke
- nogle inkluderer også thymus
Disse organer producerer og udskiller hormoner direkte i blodet, dvs. regulerende molekyler, der både kan være aminosyrederivater, cholesterol og peptider.
De handler på specifikke målvæv, der ændrer deres stofskifte. Afhængig af hormonets struktur er dens receptor placeret på cellemembranen eller i cellekernen.
Hypothalamus er ansvarlig for de endokrine kirtler, og de hormoner, der produceres her, transporteres til hypofysen, hvor de udskilles.
Disse hormoner er liberiner og statiner, dvs. stoffer, der henholdsvis stimulerer og hæmmer aktiviteten af de endokrine kirtler. Ud over at udskille hormoner i hypothalamus producerer hypofysen og udskiller sine egne tropiske hormoner.
Den regulerende mekanisme er baseret på den såkaldte feedback, ofte negativ, hvilket betyder, at hormonet produceret af hypothalamus stimulerer hypofysen til at producere tropisk hormon, dette stimulerer et specifikt organ til at producere hormoner, der er karakteristiske for det, og disse virker på målvæv og organer, men også på hypothalamus og hypofysen ved at hæmme udskillelsen af liberin og tropiske hormoner.
For eksempel producerer hypothalamus thyreoliberin (TRH), som stimulerer hypofysen til at producere thyrotropin (TSH), som igen mobiliserer skjoldbruskkirtlen til at producere hormonerne triiodothyronin og thyroxin (T3 og T4), men også hæmmer sekretionen af TRH.
Skjoldbruskkirtelhormoner hæmmer udskillelsen af både TRH og TSH. Nervesystemet har også ringe indflydelse på udskillelsen af hormoner - især den autonome del (sympatiske og parasympatiske systemer).
Det er vigtigt, at alle organer i det endokrine system er meget rig vaskulære, fordi det strømmende blod modtager og distribuerer de udskillede hormoner gennem kroppen.
Følgende er de hormoner, der produceres af de endokrine organer og deres grundlæggende funktioner:
Hypothalamus
- vasopressin - øger absorptionen af vand i nyrerne (fra primær urin), hvilket reducerer mængden af udskilt urin og øger blodtrykket
- oxytocin - stimulerer sammentrækningen af livmoders glatte muskler og udskillelsen af mælk
- liberiner og statiner - regulering af hormonsekretion fra hypofysen
Hypofyse
- somatotropin (væksthormon) - stimulerer kroppens vækst, stofskifte, påvirker metabolismen af kulhydrater og fedt
- prolactin - initierer og opretholder mælkeproduktion
- thyrotropin - stimulerer udskillelsen af skjoldbruskkirtelhormoner
- adrenocorticotropin - stimulerer udskillelsen af binyrebarkhormoner
- Gonadotropinerne - follitropin og lutropin - påvirker gonadernes udvikling og funktion
- lipotropin - stimulerer nedbrydningen af fedt
Pinealkirtlen
- melatonin - påvirker døgnrytmen og øger søvnighed
Skjoldbruskkirtlen
- thyroxin og triiodothyronin - øger stofskiftet - stofskifte og energiproduktion, stimulerer proteindannelse, reducerer kolesterol
- calcitonin - forårsager absorption af calcium i knoglerne og reducerer dets mængde i blodet
Parathyroidea kirtler
- parathyroideahormon - forårsager frigivelse af calcium fra knogler i blodet, hvor det øger koncentrationen, er det vigtigste hormon, der er ansvarlig for calciummetabolisme
Thymus (organatrofi under puberteten)
- thymosin - stimulerer modning af lymfocytter (celler, der er ansvarlige for immunitet)
Pankreas - i sin struktur har den 4 typer celler, der producerer forskellige hormoner:
- glukagon (produceret af A-celler) - øger blodsukkerniveauet
- insulin (produceret af B-celler) - sænker niveauet af glukose i blodet
Regulering af blodglukoseniveauer udføres ved at øge eller hæmme dets transport til celler såvel som ved at stimulere eller hæmme dets syntese fra reservefedt.
- somatostatin (produceret af D-celler) - regulerer udskillelsen af gastrointestinale hormoner ved at regulere fordøjelsessystemets arbejde
- bugspytkirtelpolypeptid - hæmmer bugspytkirtlen
Barken i binyrerne
- mineralokortikosteroider - hovedsageligt aldosteron, øger absorptionen af natrium og reducerer udskillelsen af kalium i nyrerne
- glukokortikosteroider - hovedsageligt cortisol, det har flere virkninger, som generelt kan beskrives som stimulerende kroppen: det øger blodsukkerniveauet, hæmmer proteinsyntese
- androgener - fx dehydroepiandrosteron forårsager udvikling af sekundære seksuelle egenskaber, fremskynder syntesen af proteiner og væksten af organismen
Binyremedalje
- adrenalin (det såkaldte kamp- eller flyghormon) - har en stærk virkning og stimulerer straks kroppen: det indsnævrer blodkarrene i huden, indvolde og nyrer, men udvider musklerne og kranspulsårerne, øger blodtrykket, puls, udvider pupillerne, øger blodsukkeret
- noradrenalin - virker som adrenalin, men mindre intens, dets vigtigste rolle er at opretholde højt blodtryk
Testikler
- androgener - især testosteron - regulerer sædproduktion, påvirker mandlige træk ved struktur og adfærd og regulerer sexlyst.
Æggestokke
- østrogener - regulerer menstruationscyklussen og påvirker kvindens struktur og opførsel
- progesteron - forbereder livmoderen til at modtage et udviklende embryo, understøtter de indledende stadier af graviditeten
- relaxin - hæmmer livmodermuskelsammentrækninger
Endokrine sygdomme: hypothalamus og hypofyse
Hypothalamus og hypofysesygdomme påvirker ikke kun sekretionen af liberiner og statiner, hvilket forringer arbejdet i andre organer i det endokrine system, men også de hormoner, de producerer og udskiller - vasopressin og oxytocin. De mest almindelige sygdomme i disse organer er:
1. Central diabetes insipidus - forårsaget af vasopressinmangel. Celler, der producerer eller transporterer dette hormon, er beskadiget som følge af tumorer, traumer, genetiske sygdomme eller autoimmune reaktioner. Manglen på et hormon, der er ansvarlig for koncentrationen af urinen, forårsager udskillelse af meget store mængder (over 4 liter / dag). Tørsten øges proportionalt.
2. Syndrom med utilstrækkelig vasopressinsekretion (SIADH) - i dette tilfælde er problemet modsat, på grund af forskellige faktorer (skader, andre sygdomme, medicin) producerer hypothalamus for meget vasopressin, hvilket resulterer i vandretention i kroppen og udskillelse af en uforholdsmæssigt stor mængde natrium. Sådanne elektrolytforstyrrelser resulterer i apati, hovedpine, kvalme og ændret bevidsthed.
3. Hypopituitarisme er et sæt symptomer, der skyldes manglende sekretion af liberiner, statiner og væksthormon, sygdommen påvirker hele det endokrine system, hvilket forringer binyrernes funktion, skjoldbruskkirtlen, kirtler og mælkeproduktion hos mødre.
Symptomer inkluderer, men er ikke begrænset til, vækstmangel (hvis der opstår skade i vækstperioden), lavt blodtryk, hypothyroidisme og menstruationsforstyrrelser.
Der er mange grunde, herunder: skader, neoplasmer, inflammatoriske ændringer, blodcirkulationsforstyrrelser (den såkaldte hypofyse), det såkaldte Sheehan's syndrom er karakteristisk, dvs. postpartum hypofysenekrose, det kan forekomme, hvis en kvinde har mistet meget blod under fødslen.
4. Hypofysetumorer (carcinomer og adenomer) kan eller ikke være hormonelt aktive. Deres symptomer skyldes et overskud af hypofysehormoner eller fra det sted, hvor tumoren vokser, og på grund af nærheden til anatomiske strukturer presser hypofyseadenomer oftest på neuronerne i synsvejen og forårsager synsforstyrrelser. De hormoner, der produceres af aktive adenomer, er de mest almindelige:
a. Prolactin hos kvinder forårsager amenoré og galactorrhea
b.væksthormon forårsager gigantisme hos børn (overvækst) og akromegali hos voksne, sidstnævnte er ikke kun forbundet med forstørrelse af hænder, knogler, ansigt og indre organer, men også med en større risiko for hypertension, diabetes og søvnapnø
c. adrenokortikotropisk hormon, dets overproduktion resulterer i overskydende cortisolsekretion og Cushings sygdom (symptomer svarende til Cushings syndrom, beskrevet nedenfor)
5. Nelsons syndrom vises undertiden efter at binyrerne er fjernet. Det sker, at manglen på den inhiberende virkning af binyrehormoner på hypofysen forårsager den hurtige udvikling af adenokortikotropisk hormonudskillende adenom. På grund af manglen på et målorgan for adrenokortikotropin (binyrerne) afhænger forekomsten af symptomer kun af massen af tumoren, der presser mod hjernen.
6. Tomt sadelsyndrom - som følge af beskadigelse af hjernehinderne, der dækker den tyrkiske sadel, kommer overskydende cerebrospinalvæske ind i dets område, hvilket forårsager tryk på hypofysen. En anden årsag kan være kirurgisk fjernelse eller tilstand efter stråling. Tomt sadelsyndrom kan beskadige hypofysen og forstyrre transporten af hormoner fra hypothalamus, hvilket resulterer i hypofysesvigt som beskrevet tidligere og undertiden også synsforstyrrelser.
Endokrine sygdomme: skjoldbruskkirtlen
De er en af de mest almindelige endokrine sygdomme, gennem deres indflydelse på stofskiftet påvirker skjoldbruskkirtelsygdomme i hele kroppen, og deres symptomer kan komme fra mange systemer. Hyperthyroidisme og hypothyroidisme er syndromer af symptomer snarere end sygdomme i sig selv og er forårsaget af andre skjoldbruskkirtelforhold.
1. Hypothyroidisme fører til en afmatning i stofskiftet i organismen. Blandt andet observeres vægtøgning, træthed og svaghed, nedsat hjerterytme, forstoppelse og menstruationsforstyrrelser hos kvinder. Der kan være mange grunde, såsom autoimmune sygdomme, thyroiditis, ioniserende stråling, som alle skader organet. Hvis den ikke behandles, kan sygdommen i sin ekstreme form føre til en såkaldt hypometabolisk koma, som er livstruende.
2. Hyperthyroidisme er det modsatte af hypothyroidisme, øget stofskifte forårsager vægttab, irritabilitet, hjertebanken eller diarré, symptomernes spektrum er tydeligvis meget større. En overaktiv skjoldbruskkirtel kan være forårsaget af:
a. Graves sygdom - det er en autoimmun sygdom, hvor der bortset fra overdreven skjoldbruskkirtelstimulering også er exophthalmos og undertiden struma, dvs. skjoldbruskkirtelforstørrelse.
b. Giftig nodulær struma - i dette tilfælde dannes vækstfoci i skjoldbruskkirtlen, som producerer skjoldbruskkirtelhormoner uafhængigt af hypotalamus-hypofysestimulering. Den mest almindelige årsag er jodmangel.
c. En enkelt autonom knude, dvs. et adenom eller en anden knude, der producerer hormoner svarende til en knudestykke uden kontrol.
3. Betændelse i skjoldbruskkirtlen
a. bakteriel thyroiditis - en akut, alvorlig sygdom, hvor infektion opstår gennem blodet eller gennem kontinuiteten fra det omgivende væv. Behandlingen er antibiotikabehandling og ikke sjældent kirurgi.
b. autoimmun thyroiditis - Hashimotos sygdom - oftest hos unge kvinder er det en autoimmun sygdom, hvor egne lymfocytter producerer anti-thyroid antistoffer, hvilket fører til organstimulering og udvikling af hypothyroidisme, en variant af sygdommen er ikke-smertefuld thyroiditis.
c. lægemiddelinduceret thyroiditis, ofte efter antiarytmiske lægemidler, fører til hyperthyroidisme eller hypothyroidisme.
d. subakut thyroiditis - den såkaldte de Quervains sygdom, muligvis en viral skjoldbruskkirtelinfektion, der løber i fire faser: hyperthyroidisme, normal funktion, hypothyroidisme og normal skjoldbruskkirtelfunktion igen.
e. stråling thyroiditis - efter radioaktive stoffer, herunder strålebehandling.
4. Ikke-toksisk nodulær struma (neutral struma) - denne sygdom er domineret af en forstyrrelse i skjoldbruskkirtlen - hyperplasi, fibrose og degeneration, organet forstørres, der er synlig asymmetri i nakken og dens større omkreds. Skjoldbruskkirtlen fungerer uforstyrret.
5. Skjoldbruskkirtelkræft - der er flere typer med markant forskellig aggressivitet og vækstrate: papillær kræft, follikulær kræft, medullær kræft og anaplastisk kræft.
Den sidste vokser meget hurtigt og metastaserer hurtigt. Papillær og follikulær kræft har en meget bedre prognose, hvis de opdages tidligt nok, deres excision, undertiden kombineret med radiojodbehandling, giver i mange tilfælde mulighed for en fuldstændig kur.
Endokrine sygdomme i biskjoldbruskkirtlen
Parathyroidea kirtlens hovedopgave er reguleringen af calciummetabolisme, denne rolle spilles af parathyroideahormon, hvilket øger koncentrationen af dette element i blodet ved at frigive det fra knoglerne og stimulere absorption i tarmene (via D-vitamin).
1. Primær hypoparathyroidisme - et sæt symptomer er forårsaget af skader på biskjoldbruskkirtlerne (fx efter operation i nakken eller i løbet af en inflammatorisk proces), produktionen af parathyroideahormon falder, hvilket igen resulterer i en mangel på calcium og et overskud af fosfor i kroppen. Symptomerne på disse elektrolytforstyrrelser inkluderer stivkrampeanfald eller neurologiske lidelser.
2. Sekundær hypoparathyroidisme - symptomerne ligner de primære, men årsagen er forskellig: her forekommer hypoparathyroidisme på grund af overskydende calcium, som hæmmer funktionen af parathyroidea.
3. Primær hyperparatyreoidisme skyldes skade på selve organet: adenom, hyperplasi og meget sjældent kræft. Sekretionen af parathyroideahormon er i dette tilfælde uafhængig af plasmakoncentrationen af calcium, hvis forøgelse fysiologisk hæmmer funktionen af parathyroidea kirtler. Denne sygdom resulterer i øgede niveauer af calcium i blodet, knogledestruktion og øget udskillelse af calcium i urinen.
4. Sekundær hyperparathyroidisme er resultatet af en reduceret mængde calcium i blodet, parathyroidea kirtler reagerer på det ved at øge syntesen af parathyroideahormon og efter en længere periode med hyperplasi. Denne calciummangel er oftest forårsaget af nyreskade (fx avanceret kronisk nyresygdom).
5. Tertiær hyperparathyroidisme er den autonome produktion af parathyroideahormon hos patienter med sekundær hyperalcæmi, det forårsager hypercalcæmi og observeres oftest hos patienter behandlet med dialyse.
Læs:
- Hyperparathyroidisme: årsager, symptomer, behandling
Endokrine sygdomme i binyrerne
Binyrerne producerer flere hormoner, de er blandt andet ansvarlige for: transformation af proteiner, kulhydrater, fedt og for at undertrykke immunreaktioner, elektrolyt og vandbalance og forberede kroppen til fysisk anstrengelse.
Forskellige hormoner produceres af forskellige celler i binyrerne, derfor er hele organets funktioner sjældent nedsat, ofte observerer vi mangel eller overskud af individuelle hormoner.
1. Primær binyreinsufficiens (Addisons sygdom), i dette tilfælde skader på binyrebarken resulterer i ødelæggelse af celler, der er ansvarlige for syntesen af cortisol (det vigtigste glukokortikosteroid), det er normalt resultatet af en autoimmun proces, infektioner eller blodcirkulationsforstyrrelser.
Symptomerne minder noget om en overaktiv skjoldbruskkirtel: Syge mennesker klager over svaghed, træthed, vægttab eller diarré, et karakteristisk symptom er chisewosis, dvs. mørkere hudfarve i områder udsat for sollys.
2. Sekundær binyreinsufficiens, i dette tilfælde er symptomerne ens bortset fra hudens mørke farve, forskellen ligger i årsagen til sygdommen - her er det manglen på ACTH, dvs. hypofysehormonet, der stimulerer binyrefunktionen, normalt som et resultat af at tage kortisolpræparater, som ifølge virkningsmekanismen feedback hæmmer udskillelsen af ACTH.
Læs: binyreinsufficiens
3. Akut insufficiens i binyrebarken - binyrekrise, det er en pludselig signifikant mangel på kortisol forårsaget af en skade på binyrerne eller en blødning i dette organ. I denne tilstand falder blodtrykket markant, bevidstheden forstyrres, det er en livstruende sygdom. Hvis akut binyreinsufficiens ledsages af omfattende blødninger i huden, er det Waterhouse-Friderichsen syndrom.
4. Cushings syndrom - et symptomkompleks forårsaget af et overskud af glukokortikosteroider, det kan være forårsaget af indgivelse af høje doser glukokortikosteroider, autonome binyreknuder, der producerer disse hormoner uanset hypofyse-hypotalamus stimulering eller endelig et overskud af hypofyse adrenkortikotropin (i dette tilfælde taler vi om Cushings sygdom).
Symptomerne er meget forskellige og vedrører stofskiftet i hele systemet, de inkluderer: muskelsvaghed, let hudskade, polyuri, modtagelighed for infektioner, gastrisk mavesår og sår i tolvfingertarmen, og hvis sygdommen er langvarig, også fedme, diabetes og osteoporose.
5. Conn's syndrom, primær hyperaldosteronisme - dette er et af eksemplerne på hyperaldosteronisme i binyrerne, i dette tilfælde er det overskydende hormon aldosteron, som påvirker vand- og elektrolytbalancen.
Årsagen til denne sygdom er den autonome sekretion af dette hormon ved adenomer eller kræft, men også i løbet af medfødte sygdomme, fx familie hyperaldosteronisme.
Symptomerne på Conn's syndrom skyldes et overskud af natrium og en mangel på kalium- og brintioner i kroppen, herunder højt blodtryk, polyuri, muskelsvaghed og paræstesi (nåle).
Læs også: Hyperaldosteronisme: Årsager, symptomer, behandling
6. Hypoaldosteronisme, som du let kan gætte, er en sygdom, der står i modsætning til Conn's syndrom, hvor der er en stigning i kaliumniveauer og et fald i natrium.
7. Incidentaloma - ved en fejltagelse påvist tumor i binyrerne. I en æra med udbredt anvendelse af ultralyd er det ikke ualmindeligt at opdage en tumor i binyrerne hos mennesker uden symptomer.
Ofte er de godartede adenocarcinomer, men det sker også, at en sådan tumor er kræft, derfor kræver incidentalomer grundig diagnostik, herunder computertomografi, test af plasmahormonniveauer og undertiden også en biopsi.
8. Kræft i binyrerne er en sjælden, men meget ondartet svulst, ikke altid hormonelt aktiv. Hvis det udskiller hormoner, er det oftest cortisol, så symptomerne ligner Cushings syndrom.
9. Tumorer, der udskiller catecholaminer, såsom feochromocytoma, kommer fra cellerne i binyremedulla, som producerer catecholaminer (adrenalin og noradrenalin), sygdomsforløbet er paroxysmal. På tidspunktet for frigivelsen af hormoner er der trykstigninger, hovedpine, hjertebanken, muskelskælv, ofte også hovedpine og hjerterytmeforstyrrelser.
Neuroendokrine tumorer
Ud over de typiske endokrine organer er der spredte klynger af celler, der producerer små mængder af ikke mindre vigtige hormoner: insulin og glukagon. Det er fra disse celler, at neuroendokrine neoplasmer (GEP NETs) opstår, som måske eller måske ikke er hormonelt aktive, for eksempel:
1. Insulinom (insulinudskillende tumor) - stammer fra B-celler i bugspytkirtlen, producerer insulin, hvilket medfører et fald i blodsukkerniveauet, ofte paroxysmal. Symptomer inkluderer hovedpine, håndrystning, bevidsthedstab og kan også ligne et anfald
2. Gastrinom (en gastrinsekreterende tumor) - en tumor, der producerer gastrin, der forårsager diarré og vedvarende, tilbagevendende gastrisk og tolvfingertarmsår (Zollinger-Ellison syndrom)
3. Glukagonoma (en tumor, der udskiller glukagon) en tumor, der stammer fra celler, der producerer glukagon, et overskud af dette hormon forårsager diabetes, vægttab, mucositis og diarré
4. VIPoma (tumorudskillelse af vasoaktivt tarmpeptid)
5. Somatostatinoma (en tumor, der udskiller somatostatin)
De sidste to er tumorer, der udskiller hormoner, der regulerer fordøjelseskanalen. VIPoma stimulerer dets virkning, mens somatostationom hæmmer det.
6. Carcinoid tumor - forekommer oftest i tarmene, producerer serotonin, men i de fleste tilfælde er forløbet asymptomatisk. Hvis mængderne af det producerede stof er usædvanligt store, kan symptomer forekomme i form af carcinoid syndrom, såsom: paroxysmal hudbelastning, der omdannes til cyanose, hjertebanken, svedtendens og diarré.
Flere kirtelsyndromer
De er kendetegnet ved nedsat funktion af flere endokrine kirtler, de er arvelige sygdomme og inkluderer:
1. Autoimmun polyglandular hypothyroidisme type 1 - karakteriseret ved candidiasis (mycosis) i slimhinderne, hypoparathyroidisme og Addisons sygdom
2. Autoimmun polyglandulær hypothyroidisme type 2 - i løbet heraf er der: binyreinsufficiens, autoimmune sygdomme i skjoldbruskkirtlen og undertiden type 1-diabetes
3. Autoimmun polyglandulær hypothyroidisme type 3 - autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom, type 1-diabetes, anæmi og vitiligo
Flere svulster i det endokrine system
Disse er komplekser af sygdomme, hvor forskellige organer i det endokrine system på grund af en fejl i det genetiske materiale er neoplastiske.
1. MEN 1: er sameksistensen af tre sygdomme: primær hyperparathyroidisme, endokrine neoplasmer i bugspytkirtlen (insulinom, glucagonoma) og mave-tarmkanalen og hypofysetumorer.
2. MEN 2: i dette tilfælde forårsager mutationen en større tendens til udseendet af: medullær skjoldbruskkirtelkræft, feokromocytom og hyperparathyroidisme eller udviklingsmæssige anomalier i form af neuromer og neuroblastomer (knuder på huden).
Diabetes
En sygdom, der grænser op til endokrine og metaboliske lidelser, er diabetes, som er opdelt i flere typer: 1, 2, LADA og MODY.
På den ene side har sygdommen en forstyrrelse i fedt- og kulhydratmetabolismen, men også insulinsekretion eller vævsresponsen på dette hormon er unormal.
Alt dette fører til forstyrrelser i kulhydratmetabolismen, der manifesteres ved forhøjede blodglukoseniveauer, og hvis denne tilstand varer i årevis, har det alvorlige konsekvenser for det kardiovaskulære system, øjne og nyrer.
Endokrine sygdomme i æggestokkene
1. Tumorer i det hormonalt aktive æggestok
Et mindretal af ovarietumorer er hormonelt aktive tumorer, ofte er de godartede, men de kan udskille hormoner: østrogener, progesteron og endda androgener.
Derfor skyldes de symptomer, der er forbundet med dem, virkningen af disse hormoner: menstruationsforstyrrelser, unormal vaginal blødning og virilisering (dvs. udseendet af visse mandlige træk hos kvinder, fx overdreven hår, stigning i muskelmasse, brystreduktion, acne eller alopeci).
Hormonalt aktive tumorer inkluderer:
- granulom
- rullesten
- fibroma
- nukleolomholdige celler, der er karakteristiske for testiklerne (Sertoli og Leydig's)
- gynandroblastom
- gonadoblasotma
I deres diagnostik er bortset fra ultralyd nyttig til bestemmelse af plasmahormoner, mens behandlingen involverer fjernelse af tumor og mulig yderligere radio- eller kemoterapi.
2. Polycystisk ovariesyndrom
Det er en almindelig endokrin lidelse hos kvinder (rammer op til 15% af kvinderne). Årsagen er for mange ovariefollikler, der modnes samtidigt, de indeholder androgenproducerende celler, hvis virkning forårsager symptomerne på sygdommen: amenoré, acne, hirsutisme, fedme og ofte infertilitet. Mængden af testosteron øges, og æggestokkene forstørres. Behandlingen er langvarig, og kirurgi er ikke sjælden.
3. Overgangsalder og POF (for tidlig ovariesvigt)
Hormonal insufficiens i æggestokkene er utilstrækkelig sekretion af østrogener, progesteron eller begge dele. Det forekommer hos enhver kvinde i form af overgangsalderen (overgangsalderen), når æggestokkens funktion stopper, og de holder op med at producere tilstrækkelige mængder østrogen, ledsaget af karakteristiske symptomer såsom hedeture.
Hvis denne tilstand forekommer hos yngre kvinder, især før 40 år, kaldes det POF, dvs. for tidlig ovariesvigt. Det er en for hurtig overgangsalder med alle dens egenskaber og konsekvenser, derfor kræver tilstanden øjeblikkelig diagnose og behandling.
Endokrine sygdomme i testiklerne
1. Tumorer af hormonelt aktive testikler
Disse neoplasmer er sjældne, og de udskiller typisk testosteron, androstenedion og dehydroepiandrosteron, dvs. typisk "mandlige" hormoner, undertiden også "kvindelige" østrogener. Disse tumorer inkluderer:
- Leydig celletumor
- Sertoli celle tumor
- granulom
- fibroma og sten
2. Hormonel svigt i testiklerne
Det er en meget sjælden tilstand forårsaget af skader på dette organ på grund af traume, infektiøse sygdomme og deres komplikationer, det forekommer også hos mennesker med underudvikling af testiklerne og er også sekundært til sygdomme i hypothalamus og hypofysen.
Afhængig af alderen, hvor skaden finder sted, manifesterer den sig i: hos unge drenge - en forstyrrelse i puberteten og hos mænd - nedsat libido, undertiden infertilitet eller forsvinden af mandlige træk ved struktur og opførsel.
Endokrine sygdomme hos børn
På grund af hormonernes mange virkninger kan endokrine sygdomme hos børn i væsentlig grad påvirke udviklingen, ikke kun fysisk, men også intellektuel.
Det sker også, at forkert arbejde i det endokrine system påvirker intrauterin udvikling ved forstyrrende organogenese (dannelse af indre organer), herunder reproduktive organer.
Derfor skal mistænkte endokrine lidelser diagnosticeres og behandles så hurtigt som muligt for at undgå forringelse af lidelsen. Betingelser forårsaget af forkert drift af det endokrine system er:
1. Kort statur: forstyrrelse af udskillelsen eller funktionen af væksthormon, kønshormoner og skjoldbruskkirtelhormoner kan føre til kort statur, ligesom et overskud af glukokortikoider.
Kort statur er ikke altid forårsaget af endokrin sygdom, men det kan også skyldes genetiske defekter, hjertesygdomme, nyresygdom eller kort familie.
I tilfælde af kort statur er det nødvendigt at kontrollere, at hypofysen, skjoldbruskkirtlen, binyrerne og kønsorganerne fungerer.
2. Høj statur (gigantisme): Årsagerne ligner meget kort statur (med en vending af tendensen af mængden af hormoner, der udskilles af disse organer), og diagnosen af denne tilstand er også ens.
3. Forstyrrelser i kønsmodning: modningsprocessen afhænger i høj grad af det endokrine system, især gonadotropiner, som direkte påvirker produktionen af progesteron, østrogener og testosteron og bestemmer sekundære og tertiære seksuelle egenskaber (ydre kønsorganer og kropsstrukturens egenskaber) .
a. For tidlig pubertet - begyndelsen af puberteten inden 8-årsalderen hos piger og før 9-årsalderen hos drenge. Der er mange grunde, det kan være:
- traume, medfødt defekt eller tumor, der beskadiger hypothalamus-hypofyse kryds
- tumorer i testiklen og æggestokkene, der producerer kønshormoner autonomt
- medfødt adrenal hyperplasi, hvor sekretionen af binyre androgener stimuleres, hvilket hos drenge forårsager for tidlig pubertet, og hos piger amenoré og mandlige træk
b. Hypogonadisme - forsinket pubertet, dvs. manglen på pubertetsfunktioner efter 13 år hos piger og efter 14 år hos drenge:
- endokrine sygdomme, der sekundært forstyrrer udskillelsen af hypothalamus gonadoliberiner, fx hypothyroidisme, Cushings syndrom eller overskydende prolactin
- genetiske sygdomme, der forårsager mangel på sekretion af hypothalamus gonadoliberiner (hver af dem er forårsaget af skader på et andet gen), fx Kallman syndrom, Prader-Willi syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Laurenc-Moon syndrom
- skader på kønsorganerne (testikler og æggestokke) som følge af genetiske sygdomme, fx Klinfelters syndrom, Turners syndrom, gonadal dysgenese, hvilket resulterer i, at sekretionen af kønshormoner forstyrres
- Androgen-ufølsomhedssyndrom - i dette tilfælde er receptoren beskadiget på trods af den korrekte produktion af testosteron, så hormonet virker ikke
4. Kønsudviklingsforstyrrelser kan være forårsaget af mange faktorer, herunder unormale kromosomtællinger og genetiske mutationer. De kan forårsage defekter i kønsorganernes struktur og forstyrre deres udvikling, men de kan også forårsage endokrine sygdomme, der påvirker kønsudviklingen:
a. Testosteron syntese lidelser hos drenge: fx Smith-Lemli-Opitz syndrom, 5-α reduktase mangel, androgen ufølsomhed syndromer
b. Androgenoverskud hos piger: medfødt adrenal hyperplasi, agenese af Mullers kanaler
5. Medfødt hypothyroidisme forårsager hæmning af hjernens udvikling hos nyfødte, mental retardation, ofte døvhed og abort. Andre symptomer på denne defekt er anatomiske abnormiteter hos nyfødte babyer, langvarig fysiologisk gulsot, fodringsproblemer eller forstoppelse.
6. Medfødt hyperthyreoidisme forårsager: intrauterin væksthæmning, struma (undertiden meget stor), præmaturitet, arytmier.
Medfødt hyperthyroidisme og hypothyroidisme beskrives som separate enheder, fordi ikke kun mekanismerne for deres dannelse er forskellige, men også virkningerne af disse sygdomme er meget mere alvorlige, end når de optræder i alderdommen.
7. Børn kan også lide af endokrine sygdomme, der er karakteristiske for voksne, men de er oftere forårsaget af medfødte defekter (genetiske sygdomme, organstrukturdefekter osv.), Og spektret af deres virkninger er meget større på grund af indvirkningen på den udviklende organisme. Endokrine sygdomme, der er almindelige for børn og voksne, er f.eks.
a. diabetes insipidus
b. hypothyroidisme ud over de typiske symptomer hos børn, der blandt andet forårsager kort vækst og forsinket seksuel modning
c. hyperthyreoidisme, bortset fra almindelige symptomer hos voksne, også: høj vækst og acceleration af seksuel modning
d. skjoldbruskkirtelens struma
e. kræft i skjoldbruskkirtlen
f. Cushings syndrom (fx McCune-Albright syndrom), der forårsager hæmmet vækst, forsinket modning og andre symptomer på binyrehyperfunktion, der også forekommer hos voksne
g. Addisons sygdom
h. feokromocytom (fx i von Hippel-Linadu syndrom eller neurofibromatose)
i. hypoparathyroidisme
j. hyperparathyroidisme, der blandt andet forårsager kortvægt, vægtmangel
k. diabetes (bortset fra de typer, der findes hos voksne, er mitokondrie-diabetes og neonatal diabetes mere almindelige hos børn)
