Mandag 2. september 2013.- I et landdistrikt i Finland opdagede forskere et gen, der kan være nøglen i udviklingen af skizofreni: når den mangler, øges risikoen for at blive syg af denne sygdom dramatisk.
Skizofreni er en relativt almindelig sygdom. Det anslås, at en procent af befolkningen risikerer at lide på et tidspunkt i deres liv. En fantastisk kendsgerning: i den nordøstlige del af Finland er hyppigheden tre gange højere. "Alle landsbyer i denne landlige og tyndt befolkede region blev grundlagt af 40 familier i det 17. århundrede, " siger Aarno Palotie, en genetiker ved det finske institut for molekylær medicin med base i Helsinki. Alle 20.000 indbyggere er efterkommere af disse 40 familier. "Skizofreni er især hyppig og den genetiske baggrund unik. Disse omstændigheder gav os en ekstraordinær mulighed for at undersøge sygdommen, " forklarer Palotie til DW. Sammen med sine kolleger kiggede han efter særegenheder i det genetiske materiale hos indbyggerne og fandt noget: TOP3β-genet manglede i mange tilfælde.
Takket være dette gen kan kroppen producere et protein, der konditionerer det genetiske materiale. Det har tilsyneladende også indflydelse på produktionen af ændringer i hjernen, fordi mennesker, der mangler genet, har en høj risiko for at blive schizofren, ikke kun i Finland, men over hele verden. "Ved at undersøge mennesker i store byer med meget forskellige etniske baggrunde, ville vi aldrig have opdaget det, " siger Palotie.
Skizofreni lider af hallucinationer og vrangforestillinger; Sygdommen påvirker sprog og tænkeevne. En tidlig detektion, før patienten er helt tilbagetrukket i sin fantasiverden, muliggør medicinsk behandling.
Under undersøgelsesprocessen modtog finske forskere en e-mail fra et team af biokemikere fra universitetet i Würzburg. Georg Stoll og hans kolleger havde allerede mistanke om en forbindelse mellem skizofreni og TOP3ß-genet. Da de lærte om Paloties holds fund online, kontaktede de ham. "Resultaterne passer perfekt til vores teori, " fortæller Stoll til DW. De finske og tyske forskere besluttede at samarbejde for at sammenligne dataene, og det viste sig i virkeligheden, at sandsynligheden for at lide af en schizofren psykose øges dramatisk, når TOP3β-proteinet mangler.
TOP3ß er hverken det første eller det eneste gen, som forskere relaterer til risikoen for at udvikle sygdommen. Flere sådanne gener er allerede blevet opdaget, inklusive en hel koncentration på kromosom 22. Imidlertid er den biokemiske årsag til den observerede virkning meget ofte ukendt. Med TOP3ß er det også sådan: indtil videre er det kun kendt, at det protein, der produceres takket være dette gen, har en vis effekt på cellekernen. "Fordelen er, at vi ved nøjagtigt, hvor den virkning opstår, " siger Stoll, "så vi ved, hvor vi skal se."
Det næste trin vil være at finde ud af, hvad der er dysfunktionen i cellen, der opstår, når det pågældende protein mangler, og i hvilket omfang det er relateret til skizofreni.
Hvorfor er det vigtigt at vide, hvilke gener der påvirker en sygdom? Oprindeligt ville det være muligt at undersøge en persons genetiske materiale for at se, om disse risikofaktorer findes. Stoll betragter det imidlertid ikke som en god idé: "Fraværet af TOP3ß involverer ikke altid skizofreni, " præciserer han.
Målet er et andet: viden om disse gener spiller en vigtig rolle i udviklingen af nye lægemidler, for eksempel et stof, der erstatter det manglende protein. Men ifølge Stoll er vi stadig langt fra det: "At opdage et bestemt gen og karakterisere dets funktion er et godt skridt i den rigtige retning, men vi kan ikke forvente, at vi med det samme vil kunne kurere skizofreni."
Kilde:
Tags:
Skønhed Sundhed Nyheder
Skizofreni er en relativt almindelig sygdom. Det anslås, at en procent af befolkningen risikerer at lide på et tidspunkt i deres liv. En fantastisk kendsgerning: i den nordøstlige del af Finland er hyppigheden tre gange højere. "Alle landsbyer i denne landlige og tyndt befolkede region blev grundlagt af 40 familier i det 17. århundrede, " siger Aarno Palotie, en genetiker ved det finske institut for molekylær medicin med base i Helsinki. Alle 20.000 indbyggere er efterkommere af disse 40 familier. "Skizofreni er især hyppig og den genetiske baggrund unik. Disse omstændigheder gav os en ekstraordinær mulighed for at undersøge sygdommen, " forklarer Palotie til DW. Sammen med sine kolleger kiggede han efter særegenheder i det genetiske materiale hos indbyggerne og fandt noget: TOP3β-genet manglede i mange tilfælde.
Takket være dette gen kan kroppen producere et protein, der konditionerer det genetiske materiale. Det har tilsyneladende også indflydelse på produktionen af ændringer i hjernen, fordi mennesker, der mangler genet, har en høj risiko for at blive schizofren, ikke kun i Finland, men over hele verden. "Ved at undersøge mennesker i store byer med meget forskellige etniske baggrunde, ville vi aldrig have opdaget det, " siger Palotie.
Skizofreni lider af hallucinationer og vrangforestillinger; Sygdommen påvirker sprog og tænkeevne. En tidlig detektion, før patienten er helt tilbagetrukket i sin fantasiverden, muliggør medicinsk behandling.
Hjælp fra Tyskland
Under undersøgelsesprocessen modtog finske forskere en e-mail fra et team af biokemikere fra universitetet i Würzburg. Georg Stoll og hans kolleger havde allerede mistanke om en forbindelse mellem skizofreni og TOP3ß-genet. Da de lærte om Paloties holds fund online, kontaktede de ham. "Resultaterne passer perfekt til vores teori, " fortæller Stoll til DW. De finske og tyske forskere besluttede at samarbejde for at sammenligne dataene, og det viste sig i virkeligheden, at sandsynligheden for at lide af en schizofren psykose øges dramatisk, når TOP3β-proteinet mangler.
Et andet stykke puslespil
TOP3ß er hverken det første eller det eneste gen, som forskere relaterer til risikoen for at udvikle sygdommen. Flere sådanne gener er allerede blevet opdaget, inklusive en hel koncentration på kromosom 22. Imidlertid er den biokemiske årsag til den observerede virkning meget ofte ukendt. Med TOP3ß er det også sådan: indtil videre er det kun kendt, at det protein, der produceres takket være dette gen, har en vis effekt på cellekernen. "Fordelen er, at vi ved nøjagtigt, hvor den virkning opstår, " siger Stoll, "så vi ved, hvor vi skal se."
Det næste trin vil være at finde ud af, hvad der er dysfunktionen i cellen, der opstår, når det pågældende protein mangler, og i hvilket omfang det er relateret til skizofreni.
Et langsigtet mål
Hvorfor er det vigtigt at vide, hvilke gener der påvirker en sygdom? Oprindeligt ville det være muligt at undersøge en persons genetiske materiale for at se, om disse risikofaktorer findes. Stoll betragter det imidlertid ikke som en god idé: "Fraværet af TOP3ß involverer ikke altid skizofreni, " præciserer han.
Målet er et andet: viden om disse gener spiller en vigtig rolle i udviklingen af nye lægemidler, for eksempel et stof, der erstatter det manglende protein. Men ifølge Stoll er vi stadig langt fra det: "At opdage et bestemt gen og karakterisere dets funktion er et godt skridt i den rigtige retning, men vi kan ikke forvente, at vi med det samme vil kunne kurere skizofreni."
Kilde:
