Duchennes muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager progressiv og irreversibel spild af muskler (atrofi). Det er en kønsrelateret sygdom - den aktiveres hovedsageligt hos drenge. Hvad er årsagerne og symptomerne på Duchenne-dystrofi? Er Duchennes sygdom helbredt? Hvordan er rehabilitering i Duchennes dystrofi?
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk sygdom, der er en af de mest almindelige og hurtigst fremskridt neuromuskulære lidelser i barndommen. Det rammer en ud af tre tusinde drenge.
Duchenne dystrofi: årsager
Årsagen til denne dystrofi er en genetisk defekt, nemlig forskellige mutationer i DMD-genet, der er ansvarlig for kodning af et protein (dystrophin), der hjælper med at opretholde den normale struktur af muskelceller. Som et resultat af denne genetiske abnormitet er musklerne frataget dystrofin, hvilket resulterer i deres atrofi og parese, hvilket gradvist forårsager flere og flere vanskeligheder med at gå og generel bevægelse.
Det defekte gen arves kun fra moderen, der bærer det.
Duchenne dystrofi: symptomer
Det første symptom på sygdommen er den sene start af at lære at gå (omkring 18 måneder). Derefter kan du bemærke forstørrede kalvemuskler eller pseudo-hypertrofi, som let forveksles med stærke muskler og ofte vælter, når du prøver at tage de første skridt.
Betydelig muskelsvaghed vises omkring 2-3. år for den syge dreng og dækker musklerne i torso, ben og arme. Senere er en ænderlignende gangart karakteristisk. Drengen kan også have en tendens til tiptå, hvilket indebærer at skubbe maven frem og kropsholdning med en forreste krumning i rygsøjlen, den såkaldte Lordose.
En patient med Duchenne-dystrofi har svært ved at komme op fra gulvet alene - han skal bruge armene til at rette benene, hvilket er kendt som et Gowers-symptom. Disse symptomer optræder i drengens første til tre år og fortsætter med at udvikle sig, indtil drengen når 12 år. Så skal han bruge en kørestol.
Derudover er hjertevæv beskadiget, hvilket resulterer i kardiomyopati.
Kun nogle drenge med DMD har intellektuelle problemer og indlæringsvanskeligheder. Disse vanskeligheder er sandsynligvis relateret til omlejring af dystrophin i hjernen.
Læs også: Muskeldystrofi - typer muskeldystrofi og deres symptomer Myotonisk dystrofi (Steinerts sygdom) Myoklonus (ufrivillige bevægelser): årsager, symptomer, behandlingDuchenne dystrofi: diagnose
En indledende diagnose kan stilles på baggrund af en fysisk undersøgelse. I tvivlstilfælde udføres specielle tests: elektromyografi eller nerveledningstest. Formålet med testene er at måle musklernes elektriske aktivitet og stimulere nerverne til at finde ud af, om problemet er i musklerne eller nerverne.
DNA-test udføres til den endelige diagnose, som i de fleste tilfælde giver information om den genetiske abnormitet, der er ansvarlig for DMD.
Når DNA-testene ikke er entydige, udføres der normalt en muskelbiopsi (der tages en lille del af muskelvæv for at kontrollere, om proteinet dystrophin er). Hvis protein ikke er til stede, er årsagen til spild af muskler Duchennes sygdom.
Duchenne dystrofi: behandling
Der er ingen kur mod DMD. I nogle tilfælde (fx når der opstår kontraktur i ankelleddene), kan der udføres en kirurgisk procedure, fx stabilisering af leddet eller afbalancering af spændingen i modsatrettede muskler for at forbedre patienten.
I det fremskredne stadium af sygdommen, når begrænsningen af bevægelse mærkes i leddene på anklene, kan tandreguleringsskinner bruges om natten. Anklenspidserne hjælper med at holde leddet i normal position og forhindre kontrakturer.
I tilfælde af hjerteproblemer kan en pacemaker implanteres, eller der kan anvendes antiarytmika.
Duchennes dystrofi: genoptræning
Uanset sygdommens sværhedsgrad kræves rehabilitering for at forhindre yderligere muskelsvind. Rehabilitering i Duchennes dystrofi består af aktive og passive øvelser.
Start passive øvelser så tidligt som muligt. Et sæt øvelser for at forhindre muskelsammentrækning bør udvikles af en fysioterapeut. Disse øvelser skal udføres dagligt og kræver deltagelse af forældre / værger for den syge dreng.
Af alle de aktive øvelser er svømning (helst i en opvarmet pool) det bedste.
Dette vil være nyttigt for digBecker muskeldystrofi (BMD)
Beckers muskeldystrofi (BMD) er en mildere form for DMD. Symptomer på sygdommen vises normalt i ungdomsårene - ofte er den syge ikke i stand til at udøve i lektioner i fysisk træning. Patienten begynder at gå med tøvende trin, tå i tå eller skubbe maven fremad. Forløbet af Beckers dystrofi er langsommere og sværere at forudsige end i DMD. Patienten har ikke altid brug for en kørestol, da han er i stand til at gå på krykker.
Patienter med Duchenne muskeldystrofi og andre sjældne sygdomme behandles ikke ordentligt i Polen
Kilde: lifestyle.newseria.pl
