Bullosa epidermolyse - frigørelse af bulløs epidermal

Bullosa epidermolysis (EB) eller epidermal blistering er en genetisk bestemt hudsygdom. I løbet af tiden er huden så delikat som en sommerfugls vinger, hvilket forårsager dannelsen af ​​adskillige hudlæsioner (inklusive blærer) som et resultat af endda et mindre traume, hvorfor børn, der kæmper med denne sygdom, ofte er sommerfuglebørn. Hvad er årsagerne og symptomerne på epidermal blærer? Hvad er behandlingen?

Epidermolyse Bullosa (EB) eller epidermal blistering er en genetisk bestemt gruppe af hudsygdomme, specifikt epidermal blistering sygdomme, hvis essens er en forkert forbindelse mellem dermis, kældermembran og epidermis og mellem epidermale celler. Som et resultat af denne defekt er syge menneskers hud så følsom som sommerfuglvinger, hvilket - spontant eller under indflydelse af endog et mindre traume - forårsager dannelsen af ​​adskillige hudlæsioner.

Der er fire typer sygdomme:

Ifølge data fra National EB Registry (NEBR) estimeres forekomsten af ​​sygdommen til 1/50.000-100.000 levende fødsler

1. Epidermolyse bullosa simplex (EBS - enkel form) - dette er den mest almindelige type EB, som omfatter 70 procent. alle sager. I denne type dannes blærer i overhuden.

2. Dystrofisk epidermolyse bullosa (EBD - dystrofisk form) - dækker 25 procent. alle sager. Der dannes blærer i dermis.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - krydsformen) - den diagnosticeres hos 5%. sager. Blærer dannes i kældermembranen - det adskiller epidermis fra dermis.

4. Kindlers syndrom - blærer i forskellige lag af epidermis

Bullosa epidermolysis (EB) - epidermal blistering - årsager

Årsagen til sygdommen er en mutation i generne, der koder for forskellige proteiner, der er involveret i dannelsen af ​​forbindelser mellem dermis, basalmembranen og epidermis og mellem cellerne i epidermis

Genet, hvor det skete, afhænger af typen af ​​sygdom:

• EBS - mutationer i et af generne: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 er ansvarlige for denne type sygdom. For eksempel koder KRT 5-genet for keratin 5, et protein der udgør epidermis. Sygdomstypen med denne mutation kaldes Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - denne type sygdom er forårsaget af en mutation i et af generne: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dette er de gener, der koder for laminin - et protein, der er hovedbestanddelen af ​​basalmembranen) samt COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - den dystrofiske form er forårsaget af en mutation i COL7A-genet, som indeholder instruktioner til dannelse af type VII-kollagen. Denne type protein findes i epitelvæv, inkl. i huden og på overfladen af ​​arterierne. Denne undertype af sygdommen kaldes EB Hallopeau-Siemens

GODT AT VIDE >> GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose

Blærende epidermal løsrivelse kan nedarves på en autosomal dominant (EBD, EBS) eller autosomal recessiv (EBD, EBJ, EBS) måde. Metoden til arv afhænger blandt andre afhængigt af sygdommens type og undertype, og hvilket gen der blev påvirket af mutationen.

Bullosa epidermolyse (EB), epidermal blistering - symptomer

Et kendetegn for sygdommen er generaliseret blærer ved fødslen eller i tidlig barndom. De dannes oftest i området med albuer, fødder, hænder og knæ. Derudover vises hudændringer, såsom:

I alvorlige tilfælde gør sygdommen det umuligt at gå eller spise. Desuden klager patienten over store smerter, som også ledsager ham om natten

• milia - disse er hårde knuder af gullig eller hvid farve, der vises under en stærkt spændt epidermis
• milie - disse er små cyster, der ligner hvide pletter på huden, især i ansigtet
• misfarvning af pigmentering - pletter mørkere end den omgivende sunde hud
• erosioner - små sår med en ujævn, papillær overflade
• ar
• epidermale defekter
• ændringer i neglepladerne - dystrofi (unormal udvikling) eller mangel på negle
• alopeci

Nogle patienter kan udvikle hånd og fod pseudosndaktivt. Dette er en tilstand, hvor blærer og ar optræder omkring fingre og fødder, der fører til kontrakturer og adhæsioner.

Blærer, erosioner, ar og adhæsioner, der fører til indsnævring, kan også påvirke indre organer, fx mave-tarmkanalen (adhæsioner i spiserøret og endetarmen), urinveje, lunger.

Derudover kan patienter kæmpe med en defekt i tandemaljen og øjenlågsbetændelse.

Det nøjagtige forløb af sygdommen (type og sværhedsgrad af de ovennævnte symptomer) afhænger af den genetiske mutation.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermal blistering - diagnose

En foreløbig diagnose kan stilles på baggrund af ovennævnte symptomer. For at besvare spørgsmålet om, hvilken type sygdom vi har at gøre med, bør der foretages mikroskopisk undersøgelse af hudafsnittet og genetiske tests.

Bullosa epidermolysis (EB), blærende epidermis - behandling

På grund af det faktum, at epidermal blærer er en genetisk sygdom, er der kun symptomatisk behandling, dvs. behandling af hudlæsioner, behandling af infektioner.

Kirurgisk adskillelse af sammensmeltede fingre kan også være nødvendigt.

Derudover kan patienten have brug for oftalmisk, ENT, diæt og tandpleje.