Cystisk fibrose er en multisystemisk sygdom, dvs. den manifesterer sig i forskellige systemer og enheder i den menneskelige krop. De slående ændringer af slim sekretoriske organer er karakteristiske. Når vi registrerer nogle af disse symptomer i en tidlig alder, kan de få os til at tro, at vi står over for involvering af cystisk fibrose. Tilfælde af tidlige dødsfald eller lungesygdomme hos familiefædre. Det vigtigste kliniske fund i løbet af det kliniske billede af denne patologi er rigelig sved og den høje koncentration af klor og natrium i sved.
Åndedrætssymptomer
I de første leveår
- Hyppige eller kroniske luftvejsproblemer: kronisk bihulebetændelse, bronkitis, tilbagevendende pneumonier eller lignende patologier.
- Hoste og slimløsende.
- Hvæsende vejrtrækning og åndedrætsbesvær siden ammeperioden (det er vigtigt på dette tidspunkt at stille en differentieret diagnose med astma).
- Nasale polypper i 30% af tilfældene.
Den tidligste patologiske læsion i lungerne er bronchiolitis (inflammatorisk obstruktion af væggene i de små luftveje). Over tid udvides ophobningen af slim og betændelse til den største luftvej, der forårsager bronkitis.
I senere faser
I de udviklede tilstande bliver tegn på ødelæggelse af luftvejene, såsom bronchial udslettelse og bronchiolektase, såvel som bronchiectasis (placeret i de øvre lobes i begge lunger).
De bronkiale arterier er forstørrede og krampagtige, så udvisning af blod gennem munden er hyppig, ledsager ekspektorationen (hæmoptyse). Akropachy eller tromme stick fingre: det er normalt et sent tegn, men når det vises i et barn, skal det få os til at mistænke CF. Tilbagevendende feber ved høj feber.
Ved stærkt udviklet cystisk fibrose optræder pulmonal hyperinflation og thoraxdeformation (stigning i anteroposterior diameter) i tønden på grund af ryg kyphose og fremtrædende del af brystbenet.
I de mest avancerede stadier af sygdommen udvikles luftvejssvigt med hypoxæmi (mangel på ilt i blodet) og progressiv etablering af pulmonal hypertension, cor pulmonale og endelig patientens død.
Generelle symptomer
- Træthed.
- Lav vægt og svag opbygning.
- Diabetes: bugspytkirtlen er normalt lille, i de fleste tilfælde cystisk.
- Artropati.
