definition
Adrenal hyperplasia eller medfødt adrenal hyperplasia er en sjælden og medfødt genetisk sygdom. Hyperplasi er den unormale spredning af celler med identisk konstitution som normale celler, der udgør et væv eller et organ. Binyrerne er kirtler placeret over nyrerne, som tillader syntese af flere molekyler. Adrenal hyperplasi skyldes en mangel på et molekyle, der er nødvendigt for syntese af glukokortikoider, der udskilles af binyren. Som svar på en kortisolmangel udskiller hypofysen et andet hormon i store mængder, ACTH, hvilket forårsager hyperplasi. Den hemmelige binyre, som svar, mange mandlige hormoner (androgener).
symptomer
Adrenal hyperplasi forekommer som følger:
- virilisering af piger i det embryonale liv;
- kønsbetydelighed ved fødslen;
- eksterne kønsorganiske anomalier;
- hos drenge en hypertrofi af penis med testikelatrofi;
- ældre pubertet;
- arteriel hypertension;
- fertilitetsproblemer i voksen alder;
- overvægt;
- knogledemineralisering
diagnose
Diagnosen af medfødt adrenal hyperplasi udføres i øjeblikket systematisk ved dosering ved 5 dage af livet, et hormon: progesteron 17 OH.
behandling
Behandlingen af binyreshyperplasi er en livslang erstatningsterapi baseret på hydrocortison. Dette gør det muligt at kompensere for underskudshormoner. Hos piger bruges en behandling, der kæmper mod androgenens virkning.
forebyggelse
Begyndelsen af medfødt binyreshyperplasi kan ikke forventes, men det kan systematisk diagnosticeres ved fødslen for at iværksætte de nødvendige foranstaltninger så hurtigt som muligt (dosis 17 OH-progesteron). Derudover foreslås en prænatal diagnose til forældre, der allerede har et berørt barn, eller som har et gen, der bærer denne mutation, med det formål at indlede intrauterin terapi.
