Invasiv prænatal test

Udtrykket "invasiv test under graviditet" lyder forfærdeligt og kan modvirke sådan test. Men risikoen for komplikationer fra invasiv prænatal test er minimal, og påvisning af sygdom er 100% effektiv. Du skal bare vide, hvad du leder efter, og hvorfor.

Invasiv prænatal screening vurderer risikoen for, at et foster udvikler fosterskader, når risikoen for deres forekomst er højere end normalt. De er naturligvis ikke obligatoriske, men bekræftelse af den uhelbredelige mangel giver ret til lovligt at afslutte graviditeten. Hvis du tager højde for en sådan løsning - er det værd at undersøge det. Du skal dog være opmærksom på, at selv en invasiv test ikke giver et klart svar på, om barnet er helt sundt, fordi test kun udføres for de mest almindelige eller familiære defekter. Men resultatet giver ikke plads til tvivl: nøjagtigheden af disse undersøgelser anslås til 99,9%.

BIOPSY OF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Hvornår? Mellem 11 og 14 ugers graviditet. Denne test kan diagnosticere de samme sygdomme som fostervandsprøve, men er udført tidligere. NFZ refusion? Ja, hvis der er indikationer
og henvisning til en læge, der har en underskrevet kontrakt med den nationale sundhedsfond.
"Hvordan går det? En trophoblastbiopsi involverer at tage et fragment af korionen (ydre føtal membran) under ultralydsvejledning. Korionen kan opsamles gennem maven (nålepunktering af mavevæggen) eller gennem skeden (gennem kateteret indsat gennem livmoderhalsen i livmoderen). Testresultatet er kendt efter et par dage.
»Hvad er de lavet til? At finde ud af, om fosteret er belastet med visse sygdomme. Korionen er et godt materiale til forskning, der gør det muligt at påvise eller udelukke eksistensen af genmutationer (diagnostik af blandt andet cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi). På den anden side muliggør karyotypetesten detektion af trisomi, dvs. en situation, hvor der er for meget af et kromosom (diagnostik af blandt andet Down, Edwards, Pataus syndromer).
"Risiko? Risikoen for abort er ca. 1%. (1 ud af 100 test udført).

Læs også: Ikke-invasive prænatale tests - hvornår skal man gøre dem, og hvad består de af?

CORDOCENTESIS

" Hvornår? Fra den 18. uge af graviditeten, hvor den gravide kvinde oplevede en serologisk konflikt.
NFZ refusion? Ja, hvis der er indikationer og henvisning fra en læge, der samarbejder med den nationale sundhedsfond.
"Hvordan går det? Testen indebærer at punktere navlestrengen gennem mavevæggen og samle blod fra navlestrengen (under ultralydsvejledning). Undersøgelsen varer flere minutter, hvorefter den gravide skal forblive under lægehjælp i flere timer. Du venter ca. 7 dage på resultatet.
»Hvad er de lavet til? Fosterblodanalyse kan give en masse information. Du kan blandt andet bestemme en karyotype (et sæt kromosomer) og DNA for at finde ud af, om et barn har en genetisk tilstand. Når der er risiko for en serologisk konflikt, undersøges fostertælling og blodgruppe samt antallet af antistoffer i moderens blod, der ødelægger de føtale røde blodlegemer - hvis der er mange, er det muligt at udføre en blodtransfusion i fosteret, mens det stadig er i livmoderen. I tilfælde af svær anæmi eller føtal generaliseret ødem udføres intrauterin transfusion hver 10. - 14. dag. Sådanne procedurer udføres, indtil fosteret når modenhed, hvilket sker omkring den 35. uge af graviditeten - så skal fødsel induceres.
"Risiko? Cordocentesis er den sværeste invasive test, risikoen for komplikationer er ca. to gange højere end i tilfælde af andre tests - abort forekommer i gennemsnit en ud af 50 udførte procedurer.

Læs også: Coombs-test: PTA- og BTA-test

AMNIOPUNKTION

»Hvornår udføres det? Mellem 16 og 19 ugers graviditet, hvis den gravide kvinde har en øget risiko for genetiske lidelser.
NFZ refusion? Ja, hvis en henvisning til en genetisk klinik udstedes af en gynækolog, der har en kontrakt med den nationale sundhedsfond.
"Hvordan går det? Undersøgelsen består i at punktere livmoderen og fostervæsken gennem bugvæggen (under ultralydskontrol) og opsamle fostervæsken. Væsken indeholder levende celler i fosteret,
fostervand, hud, kønsorganer og mave-tarmkanalen, som kan testes
mod specifikke sygdomme. Du venter 10-20 dage på testresultatet.
»Hvad er de lavet til? Fostervandsprøve, som en trofoblastbiopsi, giver dig mulighed for at:
- karyotype test, dvs. kontrol af alle kromosomer i hver celle i kroppen under et mikroskop dette giver dig mulighed for at opdage trisomi, dvs. en situation, hvor der er et kromosom for mange (hvilket er årsagen til for eksempel Down's, Patau, Edwards, Turner syndromer)
og andre kromosomafvigelser
- DNA-test for genmutationer, der forårsager specifikke sygdomme (fx cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, spinal muskulær atrofi, Di Georges syndrom)
- test for infektioner, der er farlige for fosteret (f.eks. røde hunde, cytomegali, syfilis).
"Risiko? Risikoen for abort og for tidlig fødsel er 1%.

FOSAL VÆVEMIDDEL BIOPSI

" Hvornår? Undersøgelsen udføres kun i sjældne tilfælde af sygdomme, der kun kan diagnosticeres på basis af mikroskopisk eller biokemisk undersøgelse af føtale væv.
»NFZ refusion? Ja, hvis der er indikationer og henvisning fra en læge, der samarbejder med den nationale sundhedsfond.
Hvordan går det? Under ultralydsvejledning tages et afsnit af føtal hud, muskler eller lever.
»Hvad er de lavet til? Der tages blandt andet muskelskiver ved diagnosen Duchennes sygdom, når DNA-test ikke svarer på, om barnet er syg. Leverprøver kan være nødvendige i metaboliske defekter af dette organ, såsom ornitincyklusforstyrrelser, nogle opbevaringssygdomme (hvis de biokemiske tests af fostervæsken ikke giver et klart svar). Hudprøver kan være nødvendige i gruppen af blæresygdomme, hvis DNA-analyse ikke er mulig.
"Risiko? Risikoen for abort og for tidlig fødsel er ca. 1%.

FORUDPLANLÆGNINGSDIAGNOSTIK

" Hvornår? Efter IVF, før implantation af embryoet i livmoderen. Testen udføres i nogle fertilitetscentre og kun når der er risiko for en alvorlig genetisk defekt hos barnet.
»NFZ refusion? Ingen.
"Hvordan går det? Når et embryo har nået 6-8 celle (blastomerer) fase, tages 1-2 celler fra det til genetisk test.
»Hvad er de lavet til? For at sikre, at et sundt embryo placeres i livmoderen - for at undgå at skulle afbryde graviditeten i tilfælde af en alvorlig defekt.
Indikationerne for sådan diagnostik er:
- den fremtidige mors alder og tilstedeværelsen af genetiske sygdomme i hendes familie (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter syndrom)
- en situation, hvor forældre er bærere af defekte gener, der er ansvarlige for sygdomme som seglcelleanæmi, hæmofili, cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, beta-thalassæmi, Smith-Lemli-Opitz syndrom osv.
"Risiko? Opsamlingen af celler påvirker ikke embryonets videre udvikling.