Jeg kan ikke finde nogen komplet information om diagnosen genetiske sygdomme. Kan du anbefale mig lidt litteratur om dette emne? Jeg er en medicinstudent, og jeg vil gerne udforske dette emne yderligere.
Desværre er der ingen enkelt generel regel i genetisk diagnose. Den anvendte metode og omfanget af forskningen afhænger altid af indikationen / mistanken. Jeg kan dog anbefale at lede efter information om cytogenetiske tests, mikroarrays og sekventering.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
