Sjældne sygdomme er genetisk bestemte sygdomme, der er kroniske og svære. De manifesterer sig mest i barndommen og påvirker ikke mere end 5 ud af 10.000 mennesker. Kun 5% af dem har farmakologiske behandlinger. Et vigtigt emne for sjældne sygdomme blev afsat til den 17. internationale konference om sjældne sygdomme, der fandt sted fra 28. til 30. juni i Serock.
Hvad er sjældne sygdomme?
Sjældne sygdomme, der betragtes som en gruppe som helhed, er ikke så sjældne som deres navn antyder. Derudover forekommer 50% af de sjældne sygdomme hos børn, og ca. 30% af patienterne med disse sygdomme dør inden 5 år. De er ansvarlige for 30% af indlæggelserne på børnehospitaler, 40-45% af dødsfaldene inden 15 år og 10-25% af kroniske sygdomme hos voksne.
Sjældne sygdomme diagnosticeres oftest i barndommen (i nogle af dem er diagnosen allerede stillet i livmoderen). Pædiatriske faciliteter er de centre, der oftest genkender en sjælden sygdom og identificerer risikofamilier.
I Polen diagnosticeres en sjælden sygdom hos flere hundrede børn hvert år. I de fleste af disse sygdomme er den eneste valgte behandling rehabilitering og social assistance. I mange tilfælde giver en passende, tidlig diagnose og anvendelse af passende behandling imidlertid barnet mulighed for at fortsætte med at udvikle sig ordentligt.
Voksne er en stor gruppe af patienter med sjælden sygdom. De er begge mennesker diagnosticeret med en sjælden sygdom i barndommen, og dem, der blev syge i en senere alder.Korrekt diagnose af sjældne sygdomme, både for børn og voksne, muliggør effektiv behandling eller signifikant lindring af sygdomsforløbet, dvs. forsinkelse af komplikationer eller nedsættelse af symptomernes sværhedsgrad.
Fra et medicinsk synspunkt er kun sjældne sygdomme, som farmakoterapi er løsningen for, synlige. Imidlertid er anvendelsen kun mulig for 3-5% af dem. Fra lovgivningsmæssigt synspunkt går sjældne sygdomme ubemærket hen (der er ingen lovbestemte regler, der tager hensyn til deres specificitet).
Polen er det land med det laveste refusionsniveau for sjældne lægemidler (udpeget af Udvalget for lægemidler til sjældne sygdomme, der anvendes i sjældne sygdomme) i EU. 116 lægemidler, der er dedikeret til sjældne sygdomme, er registreret i Den Europæiske Union. I Polen får kun 14 af dem godtgørelse (det laveste niveau for refusion af sjældne lægemidler i EU).
Konference "Gå ikke glip af en sjælden sygdom"
Årets konference blev afholdt under sloganet "Gå ikke glip af en sjælden sygdom" for effektivt at modvirke følelsen af forvirring hos patienter og deres pårørende, så patienter ikke ville blive sendt fra læge til læge i årevis uden diagnose og behandling. Og når de får den korrekte diagnose, får de også adresser på institutioner, der giver dem fuld, professionel pleje, hvilket sikrer adgang til effektive behandlingsmetoder og systematisk rehabilitering.
I flere måneder er der gjort en indsats for at etablere et referencecenter for metaboliske og genetiske sjældne sygdomme ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Det ville være et ambulant konsultations- og diagnosticeringscenter.
Det faktum, at patienter fra hele Polen, der i øjeblikket er diagnosticeret forskellige steder og "dør" af syne i regionale klinikker, ville komme her ville muliggøre hurtig og korrekt diagnose, professionel lægebehandling for dem og også hjælpe med at oprette et sjældent sygdomsregister.
Hovedmål for konferencen
- Det er vigtigt, at vi som samfund "lærer" sjældne sygdomme, ikke går glip af dem, at vi lærer hverdagen at kende hos dem, der lever med denne diagnose, og de udfordringer, som deres kære skal stå over for. Først da vil vi være i stand til med succes at kæmpe for god diagnostik, adgang til specialister inden for mange områder af medicin, der vil give mennesker med sjældne sygdomme omfattende pleje og adgang til medicin, som, selv om de kun findes for nogle få procent af sjældne sygdomme, men som måske er den eneste chance for denne håndfuld patienter. for et værdigt liv - siger Teresa Matulka, formand for Association of People with Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases.
En chance for, at patienter med SMA for nylig er blevet givet, og som venter på dem, der lider af: alfa-mannosidose, CLN-2, Duchenne muskeldystrofi, Fabry sygdom eller type IVA mucopolysaccharidosis.
Hvis du ikke lærer os personligt at kende, vil du kun forbinde vores drama med sygdommens vanskelige navn. Men det vil være anderledes:
- når du finder ud af, at CLN-2 er en sygdom, der almindeligvis kaldes demens hos børn, vil du ikke længere forbinde den kun med avanceret alder, men også med en direkte trussel mod flere-årige børns liv, som kan forhindres;
- når du lærer, at alfa-mannosidose kan vise sig at være diagnosen hos et lille barn, der har et liv, der er for kort til at drømme, selvom det kunne behandles;
- når du møder en treårig med Duchenne muskeldystrofi, der er aktiv og i live takket være passende terapi, men ikke vil leve til voksenalderen uden denne terapi;
- når du møder brødre med Fabry syndrom, hvoraf den ene fik stoffet i en alder af 10 år og ikke viser nogen symptomer på sygdommen, og den anden er vanskelig at bevæge sig i en kørestol, fordi han har ventet for længe ...
Så vil det ikke kun være vanskelige medicinske navne på sygdomme, der er ukendte for dig, men specifikke mennesker, hvis vidnesbyrd vil blive husket som et dokument om en bedre og værre skæbne, som kan afhænge af os alle.
Udarbejdet på basis af:
1. Pressemeddelelse fra ekspertrådet om sjældne sygdomme
2. Pressemeddelelse fra Association of People with Mucopolysaccharidosis and Sjældne sygdomme
