Primære immundefekter (PID'er) betegnes stadig som sjældne sygdomme, men det anslås, at dette problem rammer op til 1 ud af 400 mennesker verden over. Essensen af primære immunmangler er forstyrrelsen af immunsystemet. De forårsager hyppige og svære virus- og bakterieinfektioner hos børn og voksne. Hvad er årsagerne og symptomerne på primære immundefekter? Hvad er behandlingen? Disse og andre spørgsmål besvares af Dr. Hanna Suchanek, en immunolog ved University Clinical Center i Gdańsk.
Primær immundefekt (PID) er en gruppe på over 250 sygdomme, hvis essens er funktionsfejl hos nogle af immunsystemets elementer. Som et resultat er patienter med primær immundefekt sygdom meget mere tilbøjelige til at udvikle alvorlige infektioner og lider af mange kroniske sygdomme, hovedsageligt i luftvejene. Det største problem i Polen er den stadig lave bevidsthed om eksistensen af PID og dermed et stort antal udiagnosticerede patienter. Ubehandlet immundefekt kan føre til alvorlige kroniske komplikationer og endda død.
Primære immundefekter - årsager
Primære immundefekter er en gruppe genetiske sygdomme.
Primære immundefekter - symptomer
Nogle alvorlige former for primær immundefektsygdom producerer symptomer, der viser sig hurtigt efter fødslen. Et eksempel på en sådan tilstand er Di George-syndromet, som forårsager ansigtsforvrængning, hjertesygdomme og problemer med nervesystemet, som ses ved fødslen. - Primære immundefekter kan også manifestere sig som autoimmune sygdomme, når kroppen angribes af sit eget immunsystem. Dette manifesteres for eksempel ved et fald i antallet af blodplader, gigt eller vitiligo, forklarer Dr. Hanna Suchanek, en immunolog ved University Clinical Center i Gdańsk.
Alvorlige infektioner er normalt de første mistanke om PID. Disse er normalt alvorlige, tilbagevendende infektioner, der er vanskelige at behandle på trods af brugen af antibiotika. Hvis vi lider af otitis, bihulebetændelse, bronkitis eller lungebetændelse igen i løbet af året, bør vi ikke undervurdere det, fordi det kan være et signal om, at vores immunsystem ikke fungerer korrekt.
Værd at videSelvom primære immundefekter er medfødte, kan de diagnosticeres hos både børn og voksne, da symptomer måske ikke altid vises med det samme. - I nogle, især lettere tilfælde, lever patienter ofte med sygdommen i mange år, før passende tests gør det muligt at stille en ordentlig diagnose - forklarer Adrian Górecki, formand for foreningen for mennesker med immundefekt "Immunoprotect".
Læs også: Når et barn stadig er syg - måder at få hyppige infektioner hos børn på recept. Hvordan fungerer vaccinationsvacciner? Sarcoidose: Årsager, symptomer, behandlingPrimære immundefekter - diagnose
I en situation, hvor PID mistænkes, udføres mere detaljerede undersøgelser af immunsystemet. - De udføres normalt gradvist for at udelukke de mest alvorlige former for PID fra starten, såsom alvorlig kombineret immundefekt (SCID). Først udføres blodtælling med udtværing, og derefter - om nødvendigt - bestemmes niveauerne af immunglobuliner, og der udføres andre specialiserede tests - siger Dr. Suchanek.
Blodtællinger er en vigtig indikator for abnormiteter relateret til immunsystemet, men det er ikke tilstrækkeligt til den korrekte diagnose af primær immundefekt. Snarere er blodtællingsresultater en indikation for mere nøjagtige tests for specifikke celletyper. Sådanne tests udføres normalt af immunologiske specialister.
Ifølge eksperten, Dr. Hanna Suchanek, en immunolog fra University Clinical Center i Gdańsk
Hvis en patient diagnosticeres med en immundefekt, kan passende behandling startes. Selvom PID ikke kan helbredes fuldstændigt, forbedrer effektive behandlinger sundheden for dem, der er syge, reducerer antallet af infektioner betydeligt og giver dem mulighed for at leve et aktivt liv, udvikle en karriere og have en familie. Den mest almindeligt anvendte immunoglobulin-erstatningsterapi, dvs. subkutan eller intravenøs administration af humane immunglobulinpræparater, anvendes hos de fleste patienter gennem deres liv.
Primære immundefekter - behandling
For en stor del af de primære immundefekter producerer kroppen for lidt eller intet immunglobulin. Indgivelse af immunglobuliner er den hyppigst anvendte form for terapi, fordi det gør det muligt at opnå det ønskede, sikre niveau af antistoffer. Takket være dette er det muligt at beskytte kroppen mod et antal infektioner og reducere sværhedsgraden af autoimmune symptomer.
Mange mennesker med PID'er har også brug for antibiotika for at forhindre og behandle infektioner. Antibiotika er effektive mod infektioner forårsaget af bakterier. Nogle gange er det også nødvendigt at bruge andre lægemiddelklasser til at bekæmpe infektioner forårsaget af svampe (fx trøske) eller vira (fx skoldkopper). I tilfælde af de mest alvorlige immundefekter, såsom SCID, anvendes knoglemarvstransplantation.
Normalt skal primære immundefektpatienter tage medicin resten af deres liv, men dette forstyrrer ikke deres normale daglige funktion. - En person med PID kan og bør leve et normalt liv. Der er ingen kontraindikationer mod at gå i skole, studere eller arbejde. Selvfølgelig skal du tage visse forholdsregler for at minimere risikoen for infektion, men det er stort set alt - opsummerer Adrian Górecki.
Værd at videHvis du har mistanke om, at du har en primær immundefektforstyrrelse, skal du gå til www.immunoprotect.pl og kontrollere, hvor du kan finde den nærmeste specialistfacilitet til diagnose og behandling af PID.
