Manglende adgang til behandling, diagnostik talt i år og hundreder af appeller til repræsentanter for det polske sundhedssystem - dette er virkeligheden for mennesker med Fabry sygdom i Polen. I anledning af den sjældne sygdomsdag, der blev fejret den 28. februar, understreger eksperter, at situationen for polske patienter med Fabrys sygdom er ekstremt vanskelig.
Fabrys sygdom er en meget sjælden og lidt kendt genetisk sygdom. Det er forårsaget af manglen eller manglen på enzymet alfa-galactosidase, der er ansvarlig for den cellulære transformation af makromolekylære forbindelser. Mangel på enzymet medfører, at der akkumuleres toksiske aflejringer i vævene i hele kroppen, hvilket igen ødelægger indre organer, hvilket blandt andet fører til nyresvigt i slutningen, alvorlig skade på hjerte og nervesystem, herunder hjernen. Kun enzymerstatningsterapi kan forhindre dette.
Det er ikke kun sundhed, der svigter
Terapi af Fabry-sygdommen har været tilgængelig i verden i mange år, men polske patienter kan kun stole på at lindre symptomerne på sygdommen, hovedsageligt med farmakologiske smertestillende midler. Kun dem, der tidligere har deltaget i kliniske forsøg eller de hårdest syge, kan drage fordel af enzymerstatningsterapi. Dette er imidlertid ikke et initiativ fra staten, men fra lægemiddelproducenterne og er forbundet med mange begrænsninger.
- Jeg var heldig at komme ind i lægemiddelprogrammet, takket være hvilket jeg ikke kan se sygdommen. Mine resultater er gode, og hvis det er muligt, prøver jeg at føre et almindeligt liv - siger Wojtek, en 19-årig patient med Fabry-sygdom.
Wojteks ældre bror var imidlertid ikke så heldig, da sygdommen allerede har beskadiget nogle af hans organer. I øjeblikket fodres det parenteralt, lider af hævelse af lemmerne og smerter i hele kroppen. Som Wojtek understreger, var forskellen på seks år mellem brødrene, der fik den første dosis behandling, nok til, at deres liv blev delt med kløften.
- Hvis behandlingen med enzymudskiftningsterapi ikke påbegyndes under de første symptomer på sygdommen, kan patienten opleve alvorlig og irreversibel organskade over tid eller endda fuldstændig organsvigt - siger Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specialist inden for interne sygdomme fra universitetshospitalet i Krakow.
Foreningen af familier med Fabry-sygdom har været aktiv i 15 år og kæmper for adgang til behandling. I 2008 omfattede listen over refunderede stoffer bl.a. præparater anvendt til behandling af ultra-sjældne sygdomme, men behandlinger til patienter med Fabry-sygdom var ikke inkluderet blandt dem. Seks år senere blev patienterne igen nægtet behandling med den begrundelse, at stoffet var dyrt. På denne måde er Polen blevet det eneste land i EU, hvor patienter med Fabrys sygdom stadig forbliver uden den nødvendige behandling.
Usynlige patienter
De fysiske konsekvenser af progressiv Fabry-sygdom behøver ikke at nævnes, de kan ses med det blotte øje. En kronisk, ubehandlet genetisk sygdom har imidlertid mange mere alvorlige konsekvenser end ændringer i udseende.
Udgivet af Association of Families with Fabry Disease afslører rapporten "Usynlig sygdom, usynlige patienter" et foruroligende billede af livet med Fabry-sygdommen i Polen. Det viser, at patienter føler sig afvist og mindre værdifulde af staten end resten af samfundet, der er ramt af mere almindelige sygdomme. Hele 37 procent respondenterne har ikke og planlægger ikke at få børn af frygt for at overføre dem til en arvelig sygdom, hvis behandling ikke er tilgængelig i Polen.Ifølge respondenterne er det polske sundhedssystems holdning til behandlingen af sjældne sygdomme et symptom på diskrimination af "en håndfuld" samfund, der er ramt af dette problem.
- Mit barn lider, sygdommen beskadiger flere organer, og jeg er magtesløs. I andre lande er det uacceptabelt, i Polen dømmes de syge til et liv med smerte og en følelse af afvisning. Hver dag er jeg bekymret for min søns fremtid, om han får stoffet, før sygdommen udvikler sig endnu mere - siger Ewa, mor til en 11-årig dreng med Fabry-sygdom.
Det er heller ikke uden grund, at sygdomme som Fabrys sygdom kaldes forældreløse - produktionen af lægemidler til en snæver gruppe patienter er forbundet med udgifter, og i Polen betragtes adgang til behandling stadig økonomisk. Ud af over 220 lægemidler til sjældne sygdomme, der er godkendt til markedsføring i Den Europæiske Union, godtgøres 26 i Polen.
Eksperter, patientorganisationer og medlemmer af Association of Families with Fabry Disease understreger dog, at omkostningsargumentet ikke skal bestemme adgangen til behandling.
- Sjældne sygdomsdag er en mulighed for at øge polakkernes bevidsthed om sjældne genetiske sygdomme, men også at tale om, hvad der skal ændres. For os, patienter med Fabry-sygdom, er prioriteten at få adgang til behandling, der redder vores liv, så vi tror, at vi efter mange års indsats vil være i stand til at gøre det - siger Roman Michalik, medlem af Association of Families with Fabry Disease.
