Fremkomsten af den første behandling mod spinal muskelatrofi (SMA) er en revolution i plejen af patienter med SMA. Når alt kommer til alt er vi i stand til at møde denne alvorlige, sjældne sygdom. Det er dog nødvendigt at sikre, at terapien er tilgængelig for alle patienter, uanset sygdomsformen og dens sværhedsgrad, understregede eksperter under debatten "Spinal muskelatrofi - klinisk billede og behandlingsmuligheder". Under debatten optrådte formanden for fonden - Kacper Ruciński - som taler.
Anledningen til at organisere debatten var den internationale SMA-kongres, der blev afholdt den 25.-27. Januar 2018 i Krakow - den største videnskabelige begivenhed i historien, der udelukkende er afsat til spinal muskelatrofi. Co-organiseret af SMA Foundation og SMA Europe, tiltrak det over 450 eksperter fra hele verden til Krakow. Kongressen blev afholdt under protektion af den europæiske kommissær for sundhed og fødevaresikkerhed - Vytenis Andriukaitis samt sundhedsministeriet og byen Krakow.
Systemdiskussionen deltog: prof. dr hab. med. Marcin Czech, statssekretær i sundhedsministeriet; Polske medicinske eksperter inden for neurologi og neuromuskulære sygdomme prof. dr. med. Anna Kostera-Pruszczyk (Warszawa Medical University), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Medicinsk Universitet i Gdańsk) og prof. dr hab. med. Barbara Steinborn (Medical University i Poznań); verdensberømte udenlandske eksperter prof. Dr. med. Enrico Bertini (Bambino Gesù Hospital, Rom) og prof. Laurent Servais, MD (Institut de Myologie, Paris, og CHR Citadelle Hospital, Liège); sundhedsvæsenets ekspert Dr. Magdalena Władysiuk og præsidenten for vores Fond - Kacper Ruciński.
Et medicinsk mirakel i SMA?
”Vi må gøre det klart, at der ikke er mirakler i medicin. Men hvis vi ser på, hvordan plejen af patienter med SMA hidtil har set ud, hvor vi kun har anbefalet rehabilitering, profylakse mod sengesår og støtte til patienten, udseendet af et lægemiddel, der gendanner bevægelsesfunktioner eller tillader dem at dukke op for første gang, kan det beskrives som et mirakel . " - indrømmede prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, præsident for det polske selskab for børneurologer.
Som indrømmet af Kacper Ruciński, ændrede udseendet af den første effektive behandling mod SMA i december 2016 fuldstændigt patienternes og deres familiers virkelighed. "For os, familier, er det måske ikke et mirakel, fordi de ikke findes, men det er bestemt et kæmpe gennembrud og noget, der fik os til at tro, at vi endelig kan overvinde denne alvorlige, ofte dødelige sygdom."
Behovet for et lægemiddel og en rettidig diagnose
Prof. Laurent Servais, MD, der har plejet patienter med SMA i Frankrig og Belgien og har indført behandling for mere end 100 patienter, understregede, at det er afgørende, at der går så kort tid som muligt mellem observation af symptomer og diagnose og start af behandlingen. ”Det er yderst vigtigt at forkorte denne forsinkelse - derfor skal du for det første uddanne læger og medicinstuderende til at genkende SMA, for det andet sikre, at behandlingen starter så hurtigt som muligt og til sidst foretage neonatal screening for at reducere den nødvendige tid til diagnose og behandlingsbeslutninger. Dette skyldes, at det i det lange løb vil udmønte sig i behandlingseffektivitet. " - sagde prof. Servais.
Prof. dr hab. Dr. Marcin Czech, statssekretær i sundhedsministeriet, indrømmede, at han var meget glad for, at terapier, der gør det muligt for os effektivt at bekæmpe denne frygtelige, dødbringende sygdom, er begyndt at dukke op. ”Fra klinikerens synspunkt vil jeg gerne have, at dette lægemiddel tilbagebetales allerede i dag. Desværre fungerer systemet imidlertid ikke sådan - vi skal tage højde for mange begrænsninger, herunder økonomiske. Vi kan ikke glemme, hvor meget medicin, der bruges i sjældne sygdomme, koster. Dette kan reducere manøvrerummet betydeligt. Jeg tror, at visse ændringer i sundhedssystemet utvivlsomt er nødvendige. Fra i dag har vi imidlertid refusionsbudgettet, som vi har det, så producenten skal vise forståelse og ekstraordinær fleksibilitet. " - understregede viceministeren for sundhed.
Værd at vide
SMA Foundation er den eneste organisation i Polen, der forbinder mennesker, der lider af spinal muskelatrofi og deres familier. Det blev oprettet i 2013 på initiativ af forældre til børn med SMA. Fondens mål er at gennemføre omfattende aktiviteter til gavn for mennesker med SMA og deres pårørende, at stræbe efter ændringer i forholdene og standarderne for lægebehandling, at øge bevidstheden om sygdommens eksistens og sundhedsmæssige konsekvenser, finansiere forskning og støtte aktiviteter, der sigter mod at udvikle og levere effektiv behandling.
