Familiel middelhavsfeber er en genetisk sygdom, der primært rammer indbyggerne i Middelhavet eller Mellemøsten. Dens mest karakteristiske symptom er angreb af mavesmerter ledsaget af feber. Hvis diagnosen ikke er korrekt i tide, kan familiær middelhavsfeber have alvorlige konsekvenser.
Familiel middelhavsfeber (Familiel middelhavsfeber, FMF) er en autosomal recessiv sygdom forbundet med en mutation i MEFV-genet på locus 16p13, som koder for et pyrin (marenostrin) protein, der spiller en rolle i den naturlige kamp mod inflammation. Denne mutation får genet til at fungere forkert, og patienter lider af feberanfald. Det er immunsystemets ukontrollerede og meningsløse arbejde.
Epidemiologiske undersøgelser viser, at sygdommen opstod i Mesopotamien, den blev beskrevet allerede for 2500 år siden. Som et resultat af migration spredte den sig til områderne Middelhavet og Mellemøsten, men også til Japan og Nordamerika. Familiel middelhavsfeber er derfor mest almindelig blandt jøder, tyrkere, armeniere og arabere. Disse er højrisikopopulationer, og forekomsten er 1-3 tilfælde pr. 1000 mennesker. På italienere, grækere, franskmænd, tyskere eller amerikanere - mindre ofte. I Polen forekommer sygdommen meget sjældent.
Symptomer på familiær middelhavsfeber
De første symptomer optræder normalt inden 20 år, hvor halvdelen af patienterne er i det første årti og oftere hos drenge end piger. Under et angreb (en gang om ugen, flere gange om året), øges den kemotaktiske aktivitet af neutrofiler (også kendt som neutrofiler, NEU), som angriber serøse membraner. Hvorfor membranerne - det vides ikke. Patienten har:
- tilbagevendende episoder med feber på 38-40 grader C.
- mavesmerter eller pleural smerte
- diarré
- ledsmerter, hovedsageligt knæ, ankel, håndled (en eller to), som i 5-10 procent. sager fører til skader
- udslæt, rosenlignende erytem på underben, ankler, bagsiden af foden
Et anfald er normalt forårsaget af fx høj stress (både fysisk og følelsesmæssig), menstruation, men også et fedtholdigt måltid. Derfor er det ikke svært at forveksle familiehavsfeber med for eksempel fordøjelsesbesvær. Især at disse symptomer varer ca. 3 dage, derefter forsvinder spontant, og patienten føler sig helt normal igen. Sygdommen forveksles også undertiden med blindtarmsbetændelse, cholecystitis, nyrekolik, tarmobstruktion, perikarditis eller meningitis. Især mavesymptomer fører undertiden til unødvendige kirurgiske indgreb. Da børn udvikler feber og mavesmerter meget ofte og af forskellige årsager, er det ekstremt vanskeligt at diagnosticere denne sygdom, især i højrisikopopulationer.
Læs også: Faktor V Leiden: koagulationsfaktormutation Sitosterolæmi: årsager, symptomer, behandling Friedreichs sygdom: årsager, symptomer, behandlingDiagnose af familiær middelhavsfeber
På grund af ligheden mellem symptomerne på familiær middelhavsfeber og andre sygdomme er korrekt diagnose meget vanskelig. Et interview med hensyn til oprindelse er nødvendigt. Hvis dit barn udvikler symptomer, som lægen kan foreslå at have denne tilstand, vil han eller hun gerne vide, om forældrene også har symptomer. Genetisk test er kun nyttig i lande, hvor sygdommen ikke er særlig almindelig. Nøglen til diagnose kan undertiden være tilstedeværelsen af protein i urinen (vedvarende proteinuri mellem angreb indikerer amyloidose), og sygdommen bekræftes af et positivt svar på colchicin.
Laboratorietest er også nyttige, men desværre kun i et vist omfang. Under angrebet er inflammatoriske markører såsom ESR og CRP forhøjet, og der kan også være let leukocytose, trombocytopeni hos børn, forhøjede immunglobuliner, haptoglobiner og fibrinogen.
Efter et angreb af sygdommen vender disse resultater desværre tilbage til normale i 30 procent. patienter, i resten falder de, men forbliver let forhøjede. Hvis proteinurien vedvarer, kan din læge muligvis bestille en rektal biopsi. Når det ikke viser amyloid, kræves en nyrebiopsi for at bekræfte diagnosen.
Familiel middelhavsfeber: behandling
Familiel middelhavsfeber skal behandles absolut - ellers kan sygdommen føre til meget farlige komplikationer. Den mest alvorlige er udviklingen af amyloidose. Amyloid er et protein, der akkumuleres i nyrerne, mave-tarmkanalen, hjerte og hud og fører til et gradvist tab af deres funktioner. Nyresvigt har særlig alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser. Berørte individer har også større risiko for at udvikle polyarteritis nodosa og Henoch-Schönlein purpura end den generelle befolkning. Der er også en variant af sygdommen, hvor der hverken er feber eller andre almindelige symptomer. Det fører til sekundær amyloidose.
Colchicine bruges hele livet i familieterapi af middelhavsfeber. Det er en sikker og billig behandling, der kan forårsage diarré som en bivirkning, men den stopper, når dosis justeres i overensstemmelse hermed. Colchicine får angrebene af sygdommen til at forsvinde fuldstændigt, eller symptomerne lindres markant. Et barn og derefter en voksen med familiær middelhavsfeber skal have deres urin testet for protein to gange om året. Afbrydelse af lægemidlet får sygdomsangrebene og risikoen for amyloidose tilbage.
