Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen (FAP) er en arvelig sygdom, hvis symptomer er forårsaget af flere polypper i tyktarmen. Hvis de ikke behandles, bliver de til kræft, og risikoen er næsten 100%. Hvad er symptomerne på familiær polypose i tyktarmen? Hvad er behandlingen?
Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen (FAP syndrom) er en sygdom, hvis symptomer er forårsaget af flere polypper i tyktarmen. Hvis de ikke behandles, bliver de til kolorektal kræft, og risikoen er næsten 100%. Der er flere former for familiær polyposis syndrom: Gardners syndrom, Turcots syndrom, Peutz-Jeghers syndrom.
Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - årsager
Sygdommen er forårsaget af en arvelig genetisk mutation (oftest i APC-genet).
Læs også: tyktarmskræft: diagnose. Hvilke tests opdager kolorektal kræft? Kender du disse symptomer? Det kan være kræft! Tykktarmskræft: årsager, symptomer, behandling
Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - symptomer
Familiel polypose i tyktarmen er kendetegnet ved udviklingen af adskillige (fra 100 til endda tusind) polypper, hvormed slimhinden i hele tyktarmen, især endetarmen, er stiplet. Nogle af dem kan også findes i de højere dele af fordøjelseskanalen, selv i maven. De kan være asymptomatiske i mange år. Først når de bliver større, kan de forårsage:
Symptomerne på FAP optræder i det andet årti af livet, selvom sjældne tilfælde af sygdommen observeres, selv hos få-årige.
- rektal blødning
- diarré eller forstoppelse
- mavesmerter
- forstørrelse af et underlivsfragment
- vægttab
Hos halvdelen af patienter med familiær polypose i tyktarmen er polypper allerede omkring 15 år, og i en alder af 35 har 95% polypper. syg.
Derudover er der symptomer, der er karakteristiske for:
- Gardners syndrom - med andre ord familiær polypose med symptomer uden for tyktarmen. Det er kendetegnet ved ændringer i kæbens knogler, underkæbe og i kraniet, samt epidermale cyster (hovedsageligt placeret i ansigt, hovedbund og bagagerum) samt retinalfibromer og misfarvning. Et af de første symptomer på sygdommen er imidlertid misfarvning af nethinden
- Torcot syndrom - løber sammen med en tumor i centralnervesystemet, oftest er det en tumor i lillehjernen
- Peutz-Jeghers syndrom - karakteriseret ved polypper i mave-tarmslimhinden og tilstedeværelsen af melanose (misfarvning) af slimhinden og huden omkring læberne, i munden, i ansigtet, omkring kønsorganerne og på hænderne
Familielt adenomatøst polyposesyndrom kan også ledsages af andre ondartede svulster, såsom skjoldbruskkirtelkræft, hepatoblastom, kræft i bugspytkirtlen, mavekræft, binyrecancer, hjernecancer.
Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - diagnose
Hvis der er mistanke om familiær polypose i tyktarmen (FAP), udføres genetisk analyse og endoskopi af tyktarmen (koloskopi). Derudover udføres test for at kontrollere, om der er parenterale ændringer (f.eks. Abdominal ultralyd, skjoldbruskkirtel ultralyd, oftalmologisk undersøgelse - på grund af misfarvning af nethinden).
Vigtig
I familier med denne type polypose anbefales det at gennemgå forebyggende undersøgelser (normalt sigmoskopi) hos sine yngste medlemmer (fra en alder af 10) en gang om året. DNA-test kan også udføres for at detektere mutantgenet.
Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - behandling
Når familiær polypose udvikler sig, er den eneste måde at undgå kræft på at få fjernet hele tyktarmen ved kirurgi (kolektomi).
Hvis de ikke behandles ordentligt, vil de udvikle tyktarmskræft. Det sker også i gennemsnit i en alder af 40 år.
Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - prognose
Forebyggende fjernelse af tyktarmen, udført på det rigtige tidspunkt og på den rigtige måde, forlænger patienternes levetid i gennemsnit fra 45 til 60 år.
Anbefalet artikel:
Polyps i tyktarmen, tyndtarmen og maven. Hvornår skal man fjerne polypper?
