Thalassæmi (skjoldbruskkirtelcelleanæmi) er en gruppe genetisk bestemt anæmi (anæmi), der kan føre til en underudvikling af en baby eller endda dens død in utero. Hvad er årsagerne og symptomerne på thalassæmi? Hvad er behandlingen?
Thalassæmi (skjoldbruskkirtelcelleanæmi) er en gruppe genetisk bestemt hæmolytisk anæmi, dvs. anæmi, hvor røde blodlegemer (erytrocytter) nedbrydes hurtigt og overdrevent.
Thalassemias findes hovedsageligt i Middelhavet, Afrika og Asien. Det anslås, at 4,83 procent. den generelle befolkning i verden bærer genet for en af formerne for thalassæmi. Det anslås, at antallet af fødsler med åbenlys form for denne sygdom i verden i de næste 20 år vil nå 900.000, derfor betragtes det som et alvorligt helbredsproblem.
Thalassæmi - årsager
Årsagen til thalassæmi er en defekt i genet, der indeholder information om strukturen af hæmoglobinmolekylet - det røde blodpigment, der er ansvarlig for iltransport.
Hæmoglobin består af hæm og en kuvert kaldet globinkæder. Som et resultat af en genetisk defekt forstyrres produktionen af sidstnævnte. Konsekvensen er ødelæggelsen af røde blodlegemer i margen og milten og yderligere udvikling af anæmi. Der er fem typer globinkæder, men sygdommen fører normalt til en reduktion i produktionen af alfa- og betakæder, derfor skelnes der mellem to former for sygdommen: alfa-thalassæmi og beta-thalassemia, hvor sidstnævnte er den mest almindelige.
Sygdommen arves i de fleste tilfælde på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at for at et barn kan blive syg, skal det modtage defekte gener fra begge forældre.
Thalassæmi - symptomer
Der er to former for beta-thalassæmi:
- mild - normalt asymptomatisk. I slutningen af det første leveår kan din baby udvikle en forstørret milt
- Alvorlig - Cooley's anæmi - gulsot, forstørrelse af milten og leveren, hudsår i ankelområdet vises umiddelbart efter fødslen. Karakteristisk er en stor mave (i medicinsk terminologi hepatosplenomegali) og den såkaldtemongoid ansigt (kæbehypertrofi med fremspring på de øvre fortænder fortil)
I den mest alvorlige form for thalassæmi, alfa-thalassæmi, kan det fuldstændige fravær af alfakæder resultere i død i livmoderen (eller kort efter fødslen) eller føre til generaliseret hævelse af fosteret.
Thalassæmi - diagnose
Hvis der er mistanke om thalassæmi, udføres en blodtælling og knoglemarvsundersøgelse. Den endelige diagnose stilles på baggrund af hæmoglobinelektroforesetesten (høj koncentration af HbF - hæmoglobin forekommer i fostrets liv). Genetisk test spiller også en meget vigtig rolle i diagnosen thalassæmi.
Thalassæmi - behandling
Ingen behandling er nødvendig for mild beta-thalassæmi. Blod transfunderes hos patienter med Cooley's anæmi. Det kan også være nødvendigt at udskifte folsyre-, vitamin C- og zinkmangler. I nogle tilfælde kan lægen beslutte at fjerne milten.
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Moderne diagnose af thalassæmi hos børn - egen erfaring, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, bind 4, nr. 3
Interne sygdomme, redigeret af Szczeklik A., Krakow 2006, bind 2
Læs også: Seglcelleanæmi - årsager, arv, symptomer og behandling Medfødt sfærocytose: årsager, symptomer og behandling Perniciøs anæmi (anæmi): årsager og symptomer. Addison-Bierme sygdom ...
