Spalte læbe og ganespalte er to almindelige fødselsdefekter af genetisk oprindelse.
- En genetisk mutation, der bremser fornyelsen af hyaluronsyre i vævene i mundhulen, forårsager spalte læber og gane. Dette er konklusionen af en undersøgelse udført af forskere fra University of Exeter (Det Forenede Kongerige) og University of Manitoba (Canada). Frivillige fra Amish-familier og det nordlige Saudi-Arabien, der havde spaltet læbe og syndromisk ganespalte deltog i undersøgelsen.
Spalteleppen er en kløft eller adskillelse i overlæben. Årsagen til spaltelæbe, ganespalte og medfødt hjertefejl kaldet cor triatriatum sinister findes i en mutation i HYAL2-genet, der resulterer i et fald i HYAL2-proteinet i væv i mundhulen og ganen . Dette bremser fornyelsen af hualuronsyre (et tyktflydende og fleksibelt stof, der letter mobiliteten af ikke-stive dele af kroppen), der påvirker udviklingen af ganen og andre dele af kroppen, ifølge Infosalus-portalen.
Fundet vil lette udviklingen af nye behandlinger til bekæmpelse af spaltede læber og gane defekter. En af dem er himechromon, et godkendt lægemiddel i mange dele af verden, der blokerer syntesen af hyaluronsyre.
Plos Genetics har offentliggjort en artikel om dette fund.
malost
Tags:
Regenerering Psykologi Familie
- En genetisk mutation, der bremser fornyelsen af hyaluronsyre i vævene i mundhulen, forårsager spalte læber og gane. Dette er konklusionen af en undersøgelse udført af forskere fra University of Exeter (Det Forenede Kongerige) og University of Manitoba (Canada). Frivillige fra Amish-familier og det nordlige Saudi-Arabien, der havde spaltet læbe og syndromisk ganespalte deltog i undersøgelsen.
Spalteleppen er en kløft eller adskillelse i overlæben. Årsagen til spaltelæbe, ganespalte og medfødt hjertefejl kaldet cor triatriatum sinister findes i en mutation i HYAL2-genet, der resulterer i et fald i HYAL2-proteinet i væv i mundhulen og ganen . Dette bremser fornyelsen af hualuronsyre (et tyktflydende og fleksibelt stof, der letter mobiliteten af ikke-stive dele af kroppen), der påvirker udviklingen af ganen og andre dele af kroppen, ifølge Infosalus-portalen.
Fundet vil lette udviklingen af nye behandlinger til bekæmpelse af spaltede læber og gane defekter. En af dem er himechromon, et godkendt lægemiddel i mange dele af verden, der blokerer syntesen af hyaluronsyre.
Plos Genetics har offentliggjort en artikel om dette fund.
malost
-ciechocinek.jpg)
.jpg)
.jpg)
