Medfødt klordiarré - symptomer, diagnose, behandling

Medfødt klordiarré er et sjældent syndrom med nedsat transport af klorid i tarmen. Symptomer på sygdommen er synlige allerede under graviditeten og manifesterer sig som polyhydramnios hos moderen og hos barnet - vandig diarré umiddelbart efter fødslen. Lær mere om medfødt klordiarré.

Indholdsfortegnelse:

1. Medfødt klordiarré - symptomer
2. Medfødt klordiarré - diagnose
3. Medfødt klordiarré - behandling og prognose

Medfødt klordiarré er en sjælden autosomal recessiv sygdom. Genet placeret på kromosom 7 er muteret, hvilket er forbundet med forstyrrelsen af ​​chloridiontransport i tarmene.

Karakteristisk for medfødt klordiarré er en defekt i transporten af ​​chlorid og bicarbonat i terminal ileum og tyktarmen.

Denne abnormitet resulterer i tab af klorid i afføringen. Som et resultat af denne proces forbliver bicarbonat i enterocytter og colonocytter, og en stor mængde chloridioner udskilles i afføringen.

Medfødt klordiarré - symptomer

Medfødt klordiarré har karakteristiske symptomer. Tilhører dem:

• udstrakte tarmsløjfer af fosteret,
• intet mekonium,
• vandige, sure afføring forveksles ofte med urin
• fra fødslen: ingen appetit, ingen vægtøgning,
• hypokloræmi,
• hypokalæmi,
• metabolisk alkalose,
• hyponatræmi.

Symptomer på medfødt klordiarré er allerede synlige under graviditeten. Ofte resulterer medfødt klordiarré i for tidlig fødsel. Efter fødslen kan barnet hurtigt blive dehydreret og hæmme dets somatiske udvikling.

Det er derfor vigtigt at være opmærksom på alle de symptomer på det nyfødte barn for at undgå sekundær nyreskade.

Medfødt klordiarré - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af det kliniske billede og tidspunktet for sygdommens begyndelse. Blodlaboratorietest skal udføres:

• kloridkoncentration
• kaliumkoncentration
• natriumkoncentration

Det er også nødvendigt at teste afføringen, hvor der er et øget tab af chloridioner: mere end 90 mmol / l.

Medfødt klordiarré - behandling og prognose

Behandling af medfødt klordiarré består i at supplere vandmangel og konstant administration af præparater indeholdende chlorider og natrium.

Det anbefales, at ionerne tages parenteralt i begyndelsen af ​​behandlingen, så indgives de oralt. Hvis tilskud startes tidligt nok, kan de mange symptomer forbundet med medfødt klordiarré undgås.

Med tidlig diagnose af medfødt klordiarré (i nyfødtperioden) og korrekt behandling er der en god chance for, at barnet udvikles ordentligt.

Værd at vide

Diarré er et symptom på en gastrointestinal sygdom, der er kendetegnet ved hyppig (mere end 3 gange dagligt) passerende afføring med en tynd konsistens. Klassificeringen af ​​diarré var baseret på deres patogenese. Der er osmotisk, sekretorisk og motorisk diarré.

Læs også:

• Diarré - hjemmemedicin mod diarré
• Akut diarré hos børn fører til dehydrering. Måder at dehydrere et barn på
  
• Stop diarré. Hvordan man undgår diarré, og hvordan man behandler det
• Kronisk diarré - symptomer. Hvordan diagnosticeres årsagerne til kronisk diarré?
• Kronisk diarré: typer af diarrésygdomme og deres behandling
• Fed diarré: årsager, symptomer og behandling
• Kost til diarré. Hvad skal man spise, når man har diarré?
• Akut diarré - hvad er årsagerne til akut diarré?

Bibliografi:

1. J. Konturek - Gastroenterologi og klinisk hepatologi, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Børnesygdomme, PZWL Medical Publishing

Om forfatteren

Natalia Młyńska En studerende på medicin ved Medical University of Lodz. Medicin er hendes største lidenskab. Han elsker også sport, primært løb og dans. Hun vil gerne behandle sine fremtidige patienter på en sådan måde, at de ser dem som et menneske, ikke kun som en sygdom.

Læs flere artikler af denne forfatter