Alports syndrom er en progressiv, genetisk lidelse i nyrerne, der er kendetegnet ved hæmaturi, ofte forbundet med neurogen døvhed og synsforandringer. hvad er årsagerne og symptomerne på Alport syndrom? Hvordan går behandlingen?
Alport syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af forstyrrelser i strukturen af en strukturel komponent, den såkaldte kollagen type IV. Dens forkerte form fører til beskadigelse af glomeruli.
Alport syndrom - symptomer
Karakteristika ved denne sygdom er:
- forekomsten af hæmaturi - hos drenge fra fødslen
- proteinuri
- arteriel hypertension udvikler sig med et fald i nyrernes normale funktion
- nedsat hørelse
- synshandicap
- gradvis bilateral neurogen døvhed, fraværende i barndommen, men vises senest omkring 30 år - oprindeligt påvirker døvhed højere toner
Alport syndrom - diagnose
Blot klinisk observation af patienten er ofte ikke nok, så det er nødvendigt at undersøge vævet taget fra nyrerne. Det er også muligt at diagnosticere Alport syndrom ved at samle et hudafsnit, hvor strukturen af type IV kollagen ikke er korrekt.
Diagnostiske kriterier (minimum 4 skal være opfyldt):
- arvelig forekomst af hæmaturi
- diagnosticeret nyresvigt i slutstadiet diagnosticeret hos mindst to familiemedlemmer
- progressiv døvhed
- problemer med synet
- tegn på leiomyose, unormal størrelse og antal blodplader eller unormale hvide blodlegemer
- vævsstrukturforstyrrelser observeret i et elektronmikroskop
- identifikation af genetiske mutationer, der er karakteristiske for denne sygdom
Alport syndrom - behandling
Symptomatisk behandling anbefales - bekæmpelse af proteinuri, arteriel hypertension og hæmaturi. I den avancerede fase af denne sygdom, den såkaldte nyreerstatningsterapi, fx dialyse. Nyretransplantation kan også overvejes.
VigtigMennesker, der ikke er syge, men som har en familiehistorie af Alport syndrom, skal være opmærksomme på, at de har en genetisk byrde. Risiciene varierer. Det afhænger af, om den genetiske abnormitet forekommer hos begge forældre eller kun hos far eller mor. Mænd med Alport syndrom kan overføre den genetiske lidelse til deres døtre - som selv er sunde bærere af defekten - og sygdommen kan spredes til fremtidige generationer. Sunde mødre kan overføre en defekt til deres sønner, der vil gøre dem syge. Når den genetiske defekt overføres til datteren, på samme måde som ovenfor, bliver hun en asymptomatisk bærer.
Læs også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Kan behandlingen af SL ... Cushings syndrom (CS): årsager og symptomer Sjældne sygdomme, der deformerer ANSIGT og KROPP
