Edwards syndrom er en genetisk sygdom, der ligesom Downs syndrom øger din risiko, når du beslutter at få et barn efter 35 eller 40 år. Derfor skal enhver sen mor være særlig opmærksom. Det er bedst at føde et barn med Edwards syndrom i en veludstyret klinik, hvor det vil have en chance for at modtage specialisthjælp.
Edwards syndrom er en genetisk sygdom, hvor et ekstra tredje kromosom 18 vises i DNA'et (den 18. kromosomtrisomi i et par). Manglen forårsager abnormiteter i strukturen i mange af barnets organer og de ledsagende dysfunktioner. Edwards syndrom, der forekommer en gang ud af 5.000 (ifølge andre data, en gang i 3.500) fødsler, forekommer især hos piger - fire gange oftere end drenge. Denne genetiske sygdom er næsten 95 procent. fører til spontan abort i graviditetens første trimester. De fleste fødte babyer lever højst to måneder, men mellem 5 og 10 procent lever mere end et år. Det afhænger af sværhedsgraden og antallet af defekter forårsaget af sygdommen.
Edwards syndrom: symptomer
I den prænatale periode skyldes mistanken om Edwards syndrom fostrets lave vægt og unormal udvikling af skelet - nakke og nakke samt ankel og bryst samt mangler i centralnervesystemet. Dette kan ses og vurderes i en 3D-ultralydsundersøgelse. Derefter kan lægen beordre den fremtidige mor til at udføre biokemiske tests. Blodprøven måler niveauet af hCG - det humane chorioniske gonadotropin, graviditetshormonet. Væsentligt lavere end normalt kan indikere Edwards syndrom. Koncentrationsniveauet af PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A) testes også. I dette tilfælde kan et lavere niveau også antyde sygdom. Imidlertid giver biokemiske undersøgelser ikke et afgørende svar. Den cytogenetiske analyse er fuldstændig pålidelig. For at gøre det skal du udføre en af de invasive prænatale tests: fostervandsprøve (dvs. indsamling af fostervand) eller chorionisk villusprøveudtagning for at opnå føtale celler. At kende til din babys sygdom inden fødslen giver dig mulighed for at forberede dig godt til fødsel, f.eks. vælg et sted, hvor barnet straks får omfattende hjælp, eller vælg at afslutte graviditeten.
Symptomer efter fødslen
En baby med Edwards syndrom er meget mindre end en normal nyfødt. Et karakteristisk træk er vidvinklede øjne (hypertelorisme), ofte med et hængende øvre øjenlåg. Barnet har knyttede næver, ofte med overlappende fingre, uudviklede tommelfinger og negle og deformerede fødder. I kraniet er der en cyste af choroid plexus, dvs. et reservoir med væske. Derudover forstyrres funktionerne i mange systemer inklusive åndedrætsorganer og kredsløbssygdomme, hjertefejl, navlebrok og lyskebrok er almindelige, og hos drenge er testikelsvigt. Barnet er normalt ikke i stand til at spise alene, så det skal fodres gennem et rør eller gennem en gastrostomi (en fistel, der fører direkte til maven). Børn, selvom de overlever i mere end et år, er ude af stand til at gå alene, og deres kognitive og kommunikative evner er meget begrænsede. Barnets tilstand er til enhver tid vanskelig og kræver konstant lægehjælp, selvom du kan tage barnet hjem.
VigtigNår det biologiske ur tikker
Risikofaktoren for Edwards syndrom er ikke kun moderens alder. Hendes livsstil og sundhed er også vigtig. Sygdomme og hyppig svær stress eller kronisk spænding påvirker ægens tilstand negativt. Jo svagere de er, jo større er risikoen for en genetisk defekt. I Edwards syndrom kommer 95 procent af tiden genet med det defekte par på 18 kromosomer fra moderen. Jo højere risikoen for at udvikle Edwards syndrom, jo mere omhyggelig medicinsk overvågning bør udøves under graviditet. Det er værd at lede efter en specialist, der vides at være grundig og opmærksom.
Hvis et barn med Edwards syndrom blev født i familien til den fremtidige mor eller far, er det værd at foretage en genetisk test for bæreren af kromosom 18-translokation før graviditet. Det bør henvises af en gynækolog under en kvindes pleje.
Anbefalet artikel:
Genetiske sygdomme. Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom. Læs også: Neurofibromatose er ikke kun deformerende tumorer. Årsager og symptomer på neu ... Kræft: nogle kræftformer er genetiske sygdomme Dødelig familiens søvnløshed - uhelbredelig hjernesygdom Sjældne sygdomme, der deformerer ANSIGT og KROPP
