Nail-patella syndrom: årsager, symptomer og behandling

Toenail-patella syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der resulterer i en person, der lider af deformerede eller manglende negle. Desuden er der adskillige patologiske ændringer i knoglesystemet - mangel eller underudvikling af knæskallen eller deformation af albueleddet. Hvad er årsagerne og symptomerne på tånegl patella syndrom? Hvad er behandlingen?

Nail-patella syndrom, også kendt som onychoosteodysplasia, onychoosteodystrofi, Turner-Kieser syndrom, Iliac-Horn syndrom eller Fong's sygdom, er en sjælden genetisk lidelse, der består af manglen på eller uhensigtsmæssig udvikling af neglene såvel som underudvikling, ufuldstændig eller defekt patellardannelse. Derudover er der andre patologiske ændringer i skelet- og urinvejene og synsorganet.

Toenail-patella syndrom: årsager og arv

Sygdommen er forårsaget af en mutation i LMX1B genet på locus 9q34.1. Det er et vækstkontrolgen, der spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​lemmer.

Forekomsten af ​​nail-patella syndrom estimeres til 2,2 pr. 100.000 mennesker.

Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde. Udtrykket "autosomal" betyder, at ovennævnte genet arves uanset køn - både mænd og kvinder kan være bærere af genet med mutationen. Udtrykket "dominerende" betyder, at det er nok at kun videregive en kopi af det sygdomsbestemmende gen for, at sygdommen kan udvikle symptomer.

Nail-patella syndrom - symptomer

1. Fravær (anonychia) eller underudvikling (dysplasi) af neglepladerne:

• de er normalt korte og når aldrig kanten af ​​fingeren;
• mange misfarvninger vises på dem;
• deres skulpturændringer - fordybninger, riller og furer vises;
• deres formændringer (ske negle, ur negle);
• splittelse, skørhed og endda fuldstændig ødelæggelse af neglepladen kan forekomme;
• negleproblemer kan forekomme, fx betændelse i sengen eller negleskaftet (paronychia);
• de mest alvorlige læsioner er normalt tommelfinger negle;

2. Fravær eller underudvikling af knæskallen (den lille, flade knogle i knæleddet), hvilket fører til knæ ustabilitet. Derudover er der andre patologiske ændringer i skeletsystemet - knoglevækst i hofter, skulderblade og albuer, deformation af albueleddet og underarmsben, snoede fødder og / eller klumpfod, patologisk skoliose eller lordose.

3. Nyresvigt - i 25-40 procent. patienter udvikler progressiv nefropati (nyreskader, der fører til nyresvigt).

4. Øjedysfunktion - glaukom, dvs. beskadigelse af synsnerven, der endda fører til blindhed.

5. Der kan også være overdreven svedtendens eller slaphed i huden.

Toenail-patella syndrom - diagnose

En foreløbig diagnose kan stilles på baggrund af ovennævnte symptomer. Den endelige diagnose stilles på baggrund af resultaterne af genetiske tests.

Nail-patella syndrom - behandling

Negle-patella syndromet er en sygdom af genetisk oprindelse, derfor er det ikke muligt at behandle det kausalt - patienten vil kæmpe med sygdommen resten af ​​sit liv. Kun symptomatisk behandling er mulig. For eksempel kan dialyse eller nyretransplantation være nødvendig hos patienter med nefropati.