Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling

Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved nedsat hørelse og progressiv synshandicap. I sidste ende fører det til et fuldstændigt tab af disse to sanseorganer. Hvad er årsagerne og symptomerne på sygdommen? Hvad er behandlingen af ​​mennesker, der kæmper med Usher syndrom?

Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der gradvis forårsager tab af hørelse og syn. Det anslås, at Usher syndrom er ansvarlig for 3-6 procent. alle tilfælde af barndøvhed. Det forekommer også i 50 procent. voksne døve og blinde mennesker. Forekomsten af ​​Usher syndrom anslås til at være mindst 4 ud af 100.000 mennesker.

Usher syndrom - årsager

Usher syndrom er forårsaget af mutationer i et af de 10 i øjeblikket kendte gener, der er ansvarlige for denne sygdom, dvs. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 og CLRN1 (skønt forskere har mistanke om, at der er andre gener, der er ansvarlige for sygdomsforekomst). Disse gener koder for proteiner, der er vigtige for både at se og opfatte lyde. Mutationer i disse gener forhindrer det protein, der kodes af dette gen, fra at blive fremstillet eller blive unormalt, hvilket fører til tab af hørelse og synstab.

Usher syndrom: arv

Usher syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde. Udtrykket "autosomal" betyder, at ovennævnte gener arves uanset køn - både mænd og kvinder kan bære genet med mutationen. Udtrykket "recessiv arv" betyder, at for at et barn kan blive syg, skal de modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder. I en situation, hvor hver forælder bærer en unormal kopi af et givet gen, er sandsynligheden for at få et barn med Usher syndrom 25%.

Forældrene til det syge barn udvikler ikke symptomer på sygdommen, selvom de bærer en kopi af det defekte gen. Ligeledes hos børn, der kun modtog et gen med mutationen. Dette skyldes, at en korrekt kopi af genet er nok til, at niveauet af det kodede protein er tilstrækkeligt, og sygdommen ikke udvikler sig.

Usher syndrom: symptomer og typer af Usher syndrom

De karakteristiske symptomer på Usher syndrom er gradvis høretab samt synstab. Tab af synet er forårsaget af pigmentær degeneration af nethinden i øjet. Retinitis pigmentosa forårsager progressiv degeneration af nethinden, hvilket fører til mørke i mørket (natblindhed, natblindhed) og tab af perifert syn (lateralt syn). Efterhånden som sygdommen skrider frem, indsnævres synsfeltet til kun central vision (lige fremad), kendt som 'tunnelsyn'. I nogle tilfælde er central vision yderligere begrænset af uklarhed af øjenlinsen, dvs. grå stær. Derudover har mange mennesker med Usher syndrom også alvorlige problemer med balance.

Der er tre hovedtyper af Usher syndrom, der adskiller sig i sværhedsgraden af ​​symptomer og i hvilken alder disse symptomer optræder. Den hyppigst diagnosticerede er type I og II, som tegner sig for 90-95 procent af alle tilfælde (amerikanske data).

Usher syndrom - type I

• dybtgående bilateralt høretab fra fødslen
• synsforstyrrelser, der optræder i det første årti af livet og begynder med synsproblemer efter mørkets frembrud. Komplet synstab opstår i den tidlige middelalder;
• balanceforstyrrelser
• der kan være en forsinkelse i motorisk udvikling

Usher syndrom - type II

• Høretab er medfødt eller progressivt med alderen (moderat til dybtgående). De fleste børn kan bruge høreapparater og kommunikere mundtligt;
• gradvis, omend langsommere end i den første type, synstab, som normalt begynder i det andet årti af livet og oprindeligt er forbundet med sløret syn efter mørke;
• der er ingen problemer med ubalance

Usher syndrom - type III

• børn med Usher type III-syndrom fødes normalt med høretab. Gradvist høretab begynder i sen barndom eller ungdomsår efter taleudvikling. Syge mennesker bliver ikke helt døve, før de når middelalderen;
• synsproblemer vises i det andet årti af livet og begynder med natblindhed. I voksenalderen er patienten blind (andet eller tredje årti af livet);
• balanceproblemer opstår ikke altid

Usher syndrom: diagnostik

På grund af det faktum, at Usher syndrom forårsager forstyrrelser i så mange som tre områder: hørelse, syn og balance, udføres et antal tests, der er passende for hvert sanseorgan:

• synsfeltstest og elektroretinogram, der måler den elektriske reaktion i øjets nethinde på en lysstimulering;
• elektronystagmografi, som måler ufrivillige øjenbevægelser og bruges til at vurdere balanceorganet;
• tonal audiometri, hvis formål er at vurdere høretærsklen, som gør det muligt at bestemme typen og graden af ​​høretab.

Bekræftelse af diagnosen af ​​sygdommen er baseret på identifikationen af ​​mutationer i begge kopier af genet hos patienten. Til dette formål anvendes molekylærbiologiske metoder såsom Sanger-sekventering. Det er også muligt at udføre tests med brug af mikroarrays.

Denne type test kan også udføres på fosteret (kun til information). Du bør dog tage højde for de risici, der er forbundet med invasiv prænatal test.At udføre genetiske tests og bestemme den nøjagtige årsag til sygdommen (hvilke mutationer og hvilke gener er ansvarlige for forekomsten af ​​Usher syndrom) er vigtig ikke kun for den syge, men også for familien. Det gør det muligt at bestemme risikoen for, at sygdommen gentager sig i familien, at forudsige sygdomsforløbet hos en patient og at give patienten medicinsk behandling tidligt nok.

Usher syndrom: behandling

Usher's syndrom er, som enhver genetisk sygdom, en uhelbredelig sygdom, og patienten har brug for pleje af mange specialister, herunder: en børnelæge, øjenlæge, ØNH-specialist, psykolog og undertiden en neurolog.

Høreapparater bruges til mennesker med Usher syndrom. Det er også muligt at implantere et cochlear implantat med et positivt resultat. På grund af det gradvise synstab skal kirurgi med cochleaimplantat udføres så hurtigt som muligt.

Det er også nyttigt at lære tegnsprog eller blindeskrift i de tidlige stadier af livet. Et specielt Lorm-alfabet er også udviklet til døveblinde mennesker.

Ifølge forskere ved National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness i USA kan høje doser A-vitamin bremse retinitis pigmentosa. Baseret på resultaterne af de gennemførte undersøgelser anbefaler de, at størstedelen af ​​voksne patienter med retinitis pigmentosa skal tage ca. 15.000 IE (internationale enheder) A-vitamin i form af retinolpalmitat dagligt (under specialistovervågning). En vitamin A-dosis, der er større end 15.000 IE, medfører ikke meget sundhedsmæssige fordele. Det skal også huskes, at indtagelse af store mængder A-vitamin forårsager bivirkninger, såsom leverskader.

Patienter med type I Usher syndrom deltog ikke i studierne af National Eye Institute og Foundation for Fighting Blindness, og det kan derfor ikke konkluderes, om administrationen af ​​vitamin A i denne gruppe patienter vil have terapeutiske virkninger. Nogle kilder siger, at patienter ikke bør få vitamin A i form af beta-caroten. Virkningerne af at erstatte retinolpalmitat med beta-caroten er imidlertid ukendte, da effekten ikke er testet hos patienter med Usher-syndrom.