Amyloidose (amyloidose): årsager, symptomer, behandling

Amyloidose (amyloidose, betafibrillose) er en sygdom, hvor proteiner opbevares i kroppen. Afhængigt af hvor disse plaques er placeret, oplever patienter forskellige symptomer - for eksempel hvis nyrerne er involveret, kan der forekomme proteinuri, og når proteiner akkumuleres mellem cellerne i hjertemusklen - hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvigt. Hvilke andre symptomer på amyloidose kan være? Hvad er behandlingen af ​​amyloidose, og hvad er prognosen for patienter, der udvikler denne sygdom?

Amyloidose (amyloidose, betafibrillose) er ikke en, men faktisk en gruppe sygdomme, hvis fællesnævner er akkumulering af proteinaflejringer mellem cellerne i forskellige væv i kroppen.

Disse proteiner kaldes amyloid, sygdomme relateret til dets aflejring er undertiden ikke kun karakteriseret ved det ovennævnte navn, men de kaldes også amyloidoser - det andet navn kommer fra det faktum, at efter behandling af proteinaflejringer med jod - svarende til stivelse de får en blålig farve.

Amyloidose - på grund af hvor mange problemer der kan føre til dens forekomst - kan udvikle sig hos patienter i alle aldre, men denne sygdom findes typisk hos mennesker over 40 år.

Amyloidose (amyloidose): årsager

Det største problem, der opstår i løbet af amyloidose, er akkumulering af proteiner i de ekstracellulære rum - denne situation er ugunstig, fordi den i sidste ende forstyrrer funktionen af ​​de væv, hvor sådanne proteinaflejringer findes.

Der er dog forskellige direkte årsager til amyloidose: nogle amyloidoser kan i princippet betragtes som medfødte sygdomme som følge af forskellige genetiske mutationer, andre med kpei-amyloidose erhverves i løbet af livet og er forbundet med forskellige sygdomme.

Amyloidose (amyloidose): symptomer

I ganske lang tid efter at have udviklet amyloidose er patienten muligvis ikke opmærksom på det - symptomerne på amyloidose, især i de tidlige stadier af sygdommen, kan være meget vanskelige at opfange.

De nøjagtige symptomer på amyloidose afhænger af det organ, hvor den unormale proteinopbygning udvikler sig.

Sammen med akkumuleringen af ​​flere og flere proteinaflejringer mellem forskellige celler i kroppen opstår der imidlertid flere og flere forstyrrelser i deres funktioner, og således kan patienter opleve flere og flere lidelser.

Et af de symptomer, der kan forekomme først, er forstørrelse af leveren (miltforstørrelse er mindre almindelig).

Ofte forekommer nyreinddragelse i løbet af amyloidose - i dette tilfælde kan patienter udvikle proteinuri (som kan være et isoleret problem eller en del af det nefrotiske syndrom) og til sidst endda føre til nyresvigt.

Hvis der på den anden side akkumuleres protein i hjertet, kan symptomerne på amyloidose være hjerterytmeforstyrrelser såvel som klager relateret til progressiv hjertesvigt.

Generelt kan amyloidose også omfatte:

• udvidelse af tungen (et symptom, der anses for ret karakteristisk for amyloidose)
• diarré
• vægttab
• svaghed, træthed
• blodige kørsler i forskellige dele af kroppen (dvs. blå mærker)
• blå mærker omkring øjnene
• unormal fornemmelse i hænder og fødder
• symptomer på karpaltunnelsyndrom

Læs også: Mulig hypoparathyroidisme eller Albright syndrom Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Er behandling for SL ... Fenylketonuri - medfødt metabolisk sygdom

Amyloidose (amyloidose) - typer

Den mest almindelige type amyloidose er primær amyloidose (letkædet AL). I dette tilfælde er proteinaflejringer lavet af lette kæder af monoklonale immunglobuliner, og det udvikler sig i løbet af sygdomme klassificeret som monoklonale gammapatier (multipelt myelom kan nævnes som et eksempel).

Som andre typer amyloidose vises:

• sekundær amyloidose (AA - amyloidose A, også kendt som reaktiv) - i dette tilfælde er der en aflejring af et protein, hvis forløber er SAA - akut fase protein;
  
  Sekundær amyloidose udvikler sig i forbindelse med forskellige sygdomme, hvor der opstår betændelse - her er sygdomme, der kan bidrage til forekomsten af ​​amyloidose, fx reumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus eller Crohns sygdom,
  
  individet kan også udvikle sig i forbindelse med forskellige infektioner (især dem, der vedvarer i lang tid; der er mulighed for amyloidose også hos stofmisbrugere, der injicerer stoffer - sygdommen kan udvikle sig i dem på grund af infektioner som følge af stofinjektioner)
  
  
• dialyse-amyloidose (Aβ2M - beta-2-mikroglobulinamyloidose) - det udvikler sig i forbindelse med kronisk dialyseterapi, i det tilfælde er amyloidforløberen β2-mikroglobulin
  
  
• familiær amyloidose - en sjælden, genetisk bestemt form for amyloidose; det kan forekomme som et resultat af mutationen af ​​forskellige gener (fx gener for transthyretin - et skjoldbruskkirteltransportprotein - derefter forkortes sygdommen som ATTR - transthyretin amyloidosis)

Ud over de allerede nævnte er andre sygdomme, såsom Alzheimers sygdom, prionsygdomme, cerebral amyloidangiopati og familiær hornhindeamyloidose, også forbundet med aflejring af amyloidaflejringer.

Amyloidose (amyloidose): diagnose

Billedet af sygdommen er ekstremt ukarakteristisk og vanskeligt at genkende. Af denne grund bør folk, der har sygdomme, der potentielt er forbundet med amyloidose (f.eks. RA), informere deres behandlende læge om eventuelle nye lidelser, de bemærker - så er det muligt at starte en diagnose, der vil bekræfte eller udelukke amyloidose.

Når der er mistanke om amyloidose, udføres først og fremmest laboratorietest (f.eks. Urintest med vurdering af dets proteinkoncentration eller test af monoklonale proteiner og lette kæder af immunglobuliner i blodserum eller urin).

Den endelige bekræftelse af, at patienten lider af amyloidose, kan dog kun opnås efter udførelse af en biopsi, idet det opnåede materiale udsættes for mikroskopisk undersøgelse og observation af proteinaflejringer.

Oprindeligt opsamles en biopsi fra let tilgængelige væv (fx fedtvæv), og kun når det bliver absolut nødvendigt, tages materiale fra andre organer, fx fra nyrerne eller leveren.

Amyloidose (amyloidose): behandling

Metoden til behandling af amyloidose afhænger af den nøjagtige form for sygdommen, som patienten har. Hvis patienten lider af primær amyloidose, anvendes kemoterapi og knoglemarvstransplantation primært.

• Hvordan fungerer kemoterapi?
• Knoglemarvstransplantation: indikationer, forløb, komplikationer

Hvis patienten har sekundær amyloidose relateret til en anden sygdom, er det først og fremmest nødvendigt at behandle den relaterede betændelse og kontrollere forløbet af denne sygdom så meget som muligt.

Som et alternativ er det muligt at give patienterne et lægemiddel, der reducerer akkumuleringen af ​​proteinaflejringer - colchicin.

Der er også forsøg på at bruge antiinflammatoriske og immunsuppressive midler til behandling af amyloidose - at reducere intensiteten af ​​inflammation i dette tilfælde ville føre til en reduktion i produktionen af ​​amyloidforløbere, men hidtil har det ikke været muligt klart at bekræfte effektiviteten af ​​sådan behandling.

Derudover - afhængigt af de involverede organer - behandles patienter med behandling, der retter sig direkte mod de eksisterende lidelser.

For eksempel kan der anvendes diuretika eller præparater, der hører til angiotensinomdannende enzym (ACEI) -hæmmere, hos patienter med hjertets amyloidose, som førte til svigt i dette organ.

Amyloidose (amyloidose): prognose

Ligesom behandling afhænger prognosen for amyloidose af typen af ​​sygdom hos patienten. Ved primær amyloidose, hvis ubehandlet, dør patienter normalt inden for et år efter indtræden.

Patienter med sekundær amyloidose har en bedre prognose - de lever i gennemsnit ca. et årti efter sygdommens begyndelse.

Den nøjagtige prognose afhænger af de opnåede virkninger af amyloidosebehandling og (i tilfælde af sekundær amyloidose) af resultaterne af behandlingen af ​​den underliggende sygdom.

Generelt er amyloidose desværre en uhelbredelig sygdom, men det er muligt at bremse forløbet og administrere lægemidler til patienten for at lindre symptomerne forbundet med sygdommen.

Kilder:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medicin
2. Zdrojewski Z., Amyloidosis i reumatiske sygdomme, Annaler fra Pomeranian Medical University i Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primær AL-amyloidose med hjerteinddragelse, Folia Cardiologica Excerpta 2012, bind 7, nr. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, maj 2018; online adgang: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview