Karyotype (cytogenetisk) test - hvordan ser den ud? Hvad er en karyotype?

Karyotypetesten eller den cytogenetiske test giver dig mulighed for at evaluere antallet, størrelsen og strukturen af ​​alle en persons kromosomer. Karyotype-testen detekterer abnormiteter, der er ansvarlige for forekomsten af ​​fødselsdefekter hos et barn, såsom Downs syndrom, såvel som for fertilitetsproblemer og sædvanlige aborter. Kontroller, hvordan karyotypetesten ser ud, og hvad der er en karyotype.

Karyotype-test eller cytogenetisk test er en genetisk test, der anbefales af det polske gynækologiske samfund. Hvis du planlægger at blive gravid, er du bekymret for, at dit barn kan have en genetisk tilstand, eller at din familie har en genetisk tilstand, er det værd at tage en karyotype-test.

Hvad er en karyotype?

Karyotypen er det komplette sæt af kromosomer, der findes i cellerne i kroppen af ​​enhver levende ting (kun dem med en cellekerne). Antallet af kromosomer i karyotypen varierer fra art til art. En sund person har 46 kromosomer forbundet i 22 par. Der er også to typer kromosomer i karyotypen: autosomer uden sex og kønskromosomer, dvs. allosomer.

$config[ads_text1] not found

Karyotype-abnormiteter (fx fravær eller overskud af et kromosom) betyder, at en sådan person har en såkaldt kromosomafvigelse (mutation). Det kan igen forårsage en alvorlig genetisk sygdom som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau eller Klinefelters syndrom. Det kan også gøre det sværere for et par at blive gravid eller gøre det umuligt for en kvinde at forblive gravid.

Karyotype test - hvornår udføres den? Indikationer for undersøgelsen

Karyotypetesten bør primært udføres af par, der ikke kan blive gravide på trods af mange måneders indsats. Cytogenetisk analyse hjælper derefter med at afgøre, om vanskelighederne med at blive gravid er en konsekvens af en eller anden mangel i karyotypen på kvinden eller hendes partner. Denne mangel behøver ikke at forårsage sygdomssymptomer, men det kan forårsage fertilitetsforstyrrelser. Baseret på resultatet af en sådan test estimerer genetikeren chancerne for, at et givet par får deres egne børn. Det angiver også de behandlingsmetoder, der anvendes i deres tilfælde af infertilitet.

Karyotypetesten bruges også til diagnosticering af neoplastiske sygdomme.

Årsagen til abort kan også bestemmes ved en karyotype-test. Derfor anbefales det til alle kvinder med mere end 2-3 graviditetstab.

$config[ads_text2] not found

Karyotypetesten udføres også hos børn, hvis ydre udseende og adfærd (den såkaldte fænotype) antyder en udefineret genetisk sygdom. Folk, der har slægtninge med genetiske defekter i deres familie, bør også overveje karyotypning. Desuden udføres de hos gravide kvinder, især hvis lægen fandt abnormiteter i fostrets udvikling under prænatal undersøgelser, f.eks. Ultralyd.

Karyotype test - hvad er det, og hvad er dets forløb?

Et par milliliter perifert blod taget fra patienten er nok til at udføre karyotypetesten. Denne undersøgelse kræver heller ikke nogen særlig forberedelse. Du behøver ikke at faste før prøveudtagning, som for normal morfologi. Hvis karyotypen skal udføres under graviditet, er prøven enten fostervand eller et fragment af korionen. Hvis der udføres en karyotype-test for at diagnosticere en kræft, indsamles patientens knoglemarv (f.eks. I tilfælde af leukæmi) eller et tumorfragment fra patienten.

Karyotype test - ventetid på resultater

På grund af det faktum, at den cytogenetiske test kræver dyrkning af et passende antal celler, er ventetiden på analyseresultatet normalt ca. 3 uger. Den indeholder en grafisk gengivelse af alle kromosomerne i testpersonens karyotype, og om de er normale eller ej.

$config[ads_text3] not found

Anbefalet artikel:

NIFTY test: ikke-invasiv prænatal test. Hvad er det, hvor meget koster det? Læs også: Fetal genetisk ultralyd: undersøgelsens formål og forløb Genetiske sygdomme. Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom Faderskabstest: hvornår er resultaterne sikre?