Jeg er allerede gravid i 18 uger, og jeg ved, at det er det sidste kald til en invasiv test kaldet fostervandsprøve. Jeg blev gravid med min fætter, så vores fædre er brødre. Jeg lavede Papp-test, og det kom meget positivt ud, lav sandsynlighed for at få et barn med den genetiske defekt, som denne test inkluderer. På grund af forholdet tænker jeg konstant på fostervandsprøve, men når jeg ved, at der er sandsynlighed for fosterskader eller andre komplikationer, føler jeg mig nervøs og fratræder mig. Vi har den samme blodgruppe Rh- med barnets far.
På grund af forholdet stiger risikoen for sygdomme forbundet med mutationer af enkelte gener hovedsageligt, og dette kræver "målrettet" diagnostik, fordi fostervandsprøve i sig selv normalt udføres for at analysere kromosomer og ikke tillader vurdering af individuelle gener. Med et normalt amerikansk billede og et dobbelt testresultat, der ikke indikerer en øget sandsynlighed for kromosomafvigelse, er fostervandsprøve medicinsk ubegrundet, men du bør diskutere dette personligt på en genetisk klinik.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
