Marchiafava-Bignami sygdom - hvad er det, og hvem er i fare for det?

Marchiafava-Bignami sygdom (MBD) er en neurologisk sygdom. Symptomer inkluderer demens, mobilitetsproblemer og koma. Sygdommen diagnosticeres oftest hos mennesker, der spiser alkohol. Hvad er forløbet af Marchiafava-Bignami sygdom, og kan det behandles?

Marchiafave-Bignami-sygdommen blev beskrevet i det tidlige 20. århundrede af italienske patologer, der var interesserede i visse hjerneforandringer hos nyligt afdøde patienter. Da undersøgelsen blev udført i Italien, var sygdommen oprindeligt knyttet til Italien og et stort forbrug af ung vin.

I dag vides det, at denne lidelse forekommer over hele verden, og det afhænger ikke af køn eller race. Det rammer oftest mænd i alderen 45-60 år med diagnosticeret alkoholisme.

Indholdsfortegnelse:

1. Hvad er Marchiafave-Bignami sygdom?
2. Hvad er Marchiafave-Bignami sygdom?
3. Symptomer på MBD-sygdom
4. Diagnose og behandling af Marchiafava-Bignami sygdom

Hvad er Marchiafave-Bignami sygdom?

Marchiafava-Bignami sygdom (MBD) er en neurologisk sygdom, der hovedsageligt rammer stærke drikkere, selvom der er kendte tilfælde af ikke-afhængige mennesker, der også har lidt af denne sjældne sygdom.

I deres tilfælde var sygdommen ledsaget af neoplastiske ændringer samt ernæringsmæssige og elektrolytmangler, som på en eller anden måde kan påvirke udviklingen af ​​MBD (desværre kunne der ikke identificeres noget specifikt næringsstof, hvis mangel ville forårsage denne sygdom).

I øjeblikket, takket være computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse, registreres oftere ændringer, der er karakteristiske for Marchiafave-Bignami-sygdommen. Tidligere blev ændringerne kun observeret under obduktionen, i dag er det muligt at diagnosticere sygdommen, mens patienten stadig lever.

Ikke desto mindre er Marchiafava-Bignami sygdom klassificeret som en sjælden sygdom, dvs. sygdomme, der ikke rammer mere end 5 ud af 10.000 mennesker.

Hvad er Marchiafave-Bignami sygdom?

MBD manifesteres ved stigende ændringer i hjernen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver den i den centrale del af corpus callosum demyeliniseret, nekrotisk og atrofieret. Den indledende hævelse af corpus callosum i den akutte fase af sygdommen overstiger normalt området for den endelige nekrose.

Hos patienter blev der også observeret skader på hjernebarken i de laterale frontale og tidsmæssige lapper: degeneration af neuroner og udseendet af gliaceller. Dette kaldes Abrikos kortikal lagdelt sklerose, som ifølge nyere forskning altid er forbundet med Marchiafave-Bignami sygdom, betragtes som sekundær til MBD.

I det første årti af det 21. århundrede blev der udviklet to kliniske undertyper af Marchiafave-Bignami sygdom. Type A inkluderer ændringer i det pyramidesystem (den del af nervesystemet, der styrer frivillig bevægelse og kropsholdning) og ændringer gennem hele corpus callosum.

Denne skade fører til koma, demens, kramper og til sidst død. Type B er mildere og manifesterer sig med partielle eller fokale læsioner i corpus callosum. Patienter med denne kliniske type udviser lette mentale lidelser og gangforstyrrelser.

Mennesker diagnosticeret med type A har en høj procentdel af handicap (86%) og en dødelighed på 21%. Patienter med type B har en meget bedre prognose - den langvarige invaliditetsrate er kun 19% og dødeligheden er nul - men betingelsen er at holde op med vanen og stoppe med at drikke alkohol.

Marchiafava-Bignami sygdom er en demyeliniserende sygdom - ligesom multipel sklerose. Selvom årsagerne til disse sygdomme er meget forskellige, skal de nogle gange være forskellige fra hinanden.

Selvom kronisk alkoholforbrug er den mest almindelige årsag til MBD, er det også rapporteret, at en person med dårligt kontrolleret diabetes, der ikke har indtaget alkohol, har udviklet syndromet. Hovedårsagen til sygdommen er manglen på B-vitaminer.

I øjeblikket er der ingen ren injektion af vitamin B1 (thiamin) tilgængelig på det polske marked. Som et resultat er det nødvendigt at bruge midler sammensat af forskellige vitaminer i form af injektioner eller orale stoffer.

Symptomer på MBD-sygdom

Sygdommens karakteristika varierer og er typiske for mange lidelser, der er almindelige for mennesker med alkoholafhængighed, såsom subdural blødning, Wernicke-Korsakoff-syndrom og alkoholisk leversygdom.

Patienter med MBD lider af demens, bevidsthedstab, kramper, og i sidste fase af sygdommen falder de i koma. Karakteristisk for dem er apraxia (manglende evne til at udføre en aktivitet) på en ikke-dominerende side af kroppen, hvis direkte årsag er en forkert strøm af information fra venstre til højre halvkugle forårsaget af skader på fibrene i corpus callosum.

Nogle gange observeres nystagmus og tab af følelse. Typiske motoriske symptomer er rystelser og svaghed og muskelspasticitet (fx parese), unormal gangart (bred gang) og mangel på dybe senereflekser (dvs. muskelsammentrækning).

Diagnose og behandling af Marchiafava-Bignami sygdom

Hvis symptomerne indikerer Marchiafava-Bignami sygdom, er det nødvendigt at udføre elektrolyt- og blodglukosetest samt morfologiske og toksikologiske tests.

Det næste trin er at udføre computertomografi og MR-scanninger, som afslører ændringer i hjernens karakteristiske træk ved MBD.

Marchiafav-Bignami sygdom kræver først og fremmest tilbagetrækning af alkohol. Behandling for patienter varierer alt efter patientens tilstand. Det inkluderer begge metoder, der anvendes til behandling af andre alkoholiske sygdomme (administration af vitamin B, hovedsageligt thiamin og folat, hvilket har en positiv effekt på tilstanden af ​​underernæring, typisk for disse sygdomme, herunder MBD. Undertiden anvendes amantadin til behandling af Parkinsons sygdom.