MINDRE SYGDOM (ESSENTIEL TREMOR): åRSAGER, SYMPTOMER, BEHANDLING

Mindre sygdom (essentiel tremor): årsager

I 50 procent af tilfældene kører Mindre sygdom i en familie, hvilket får forskere til at søge efter det genetiske grundlag for sygdommen. Gener, hvis mutationer er ansvarlige for forekomsten af essentiel tremor, er blevet opdaget, og den måde, som et individ arves på, er også blevet opdaget (Mindre sygdom er arvet autosomalt dominerende - det betyder, at hvis en af forældrene lider af denne enhed, er risikoen for dens forekomst hos et barn så høj som 50 procent) .

Imidlertid er kun halvdelen af ET-sager nævnt ovenfor. Så hvad er årsagerne til sygdommen hos andre patienter? Det vides ikke den dag i dag, desuden er det ikke muligt at finde afvigelser i nervesystemet, der ville opstå som et resultat af sygdommen, selv i tilfælde af mennesker med mindre sygdom, der er belastet med mutationen, der er ansvarlig for sygdommen.

Mindre sygdom (essentiel tremor): symptomer og forløb

Essentiel tremor påvirker oftest de øvre lemmer, og det forekommer normalt også i hovedet. Rystelse ved mindre sygdom er af postural-kinetisk karakter: den ser ikke ud i ro, men kun når man udfører en eller anden aktivitet (den kan f.eks. Observeres, mens man strækker en hånd eller griber fat i en genstand). Den beskrevne ufrivillige bevægelse (som er typisk for mindre sygdom) er symmetrisk.

Væsentlig tremor påvirker sjældent patienternes liv væsentligt. Dette er muligt, fordi ufrivillige bevægelser i løbet af dette individ sjældent øges i intensitet - rystelser kan være små, selv i mange lange år. Der er dog faktorer, der kan øge sværhedsgraden af essentiel tremor, herunder stress og andre stærke følelser, forbrug af store mængder kaffe og rygning.

Mindre sygdom (essentiel tremor): diagnose

Teoretisk ville det være let for læger at diagnosticere mindre sygdom - diagnosen af sygdommen inkluderer udførelse af en medicinsk historie og vurdering af arten af patientens rysten. Imidlertid følger årvågen specialister en mere kompliceret vej og udfører yderligere tests for at udelukke andre årsager til rystelser hos patienten. Det er fordi mindre sygdom skal differentieres med enheder som:

Parkinsons sygdom

rystelser af psykogen karakter

rysten forbundet med abstinenssyndrom efter tilbagetrækning af et psykoaktivt stof

rystelser (forårsaget af indtagelse af lægemidler såsom lithiumsalte, skjoldbruskkirtelhormoner, hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller metoclopramid)

rysten som følge af tilstedeværelsen af organiske sygdomme, fx forårsaget af en overaktiv skjoldbruskkirtel eller leverencefalopati,

Wilsons sygdom

Hvis det er meget sikkert, at patientens problem faktisk er essentiel tremor, er der ikke behov for at udføre billeddiagnostik - hvis patienten lider af mindre sygdom, registrerer billeddannelsestest ingen abnormiteter. Den udvidede diagnose er normalt angivet, når tremor er utypisk for essentiel tremor (f.eks. Er den asymmetrisk), og når patienten udvikler nogle andre lidelser.

Mindre sygdom (essentiel tremor): behandling

Et af kendetegnene ved mindre sygdom er, at rystelserne lindres, efter at patienterne indtager små mængder ... alkohol. Det er forståeligt, at kronisk brug af ethanol kan føre til afhængighed og de negative virkninger af denne tilstand, og derfor bruges alkohol ikke til behandling af ET, men medicin tilbyder andre, meget mere sikre metoder til behandling af mindre sygdom.

Behandling overhovedet er ikke nødvendig for mild ET. Farmakoterapi bruges, når rysten forstyrrer patientens funktion på en eller anden måde. I førstelinjebehandling af mindre sygdom anvendes propranolol (et beta-blokkeringsmiddel) og primidon (en repræsentant for antiepileptiske midler). Med propranolol kan patienter tilbydes både langvarig terapi og intermitterende brug af lægemidlet (f.eks. At tage propranolol, før de taler offentligt). Andre lægemidler, der kan hjælpe patienter med essentiel tremor, inkluderer andre antiepileptiske midler (f.eks. Topiramat, gabapentin) og benzodiazepin-stoffer (f.eks. Clonazepam).

Der er patienter, der trods brugen af al mulig medicin ikke forbedrer forløbet af mindre sygdom. Rystelser hos sådanne patienter kan være betydelige, hvilket kan gøre det vanskeligt for dem at udføre grundlæggende aktiviteter såsom at spise mad. I en sådan situation er det muligt at tilbyde patienter kirurgisk behandling.

Der er procedurer, der udføres i thalamus (dette er en af hjernens strukturer, der er involveret i motorisk aktivitet). En af dem er thalamotomi, som fjerner centre, der kan generere rystelser. En anden behandling er dyb hjernestimulering (DBS), som består i at indsætte en elektrode, som - ved at generere sine egne impulser - eliminerer tilstedeværelsen af de nervesignaler, der forårsager væsentlige rystelser. Behandling af mindre sygdom er imidlertid forbundet med muligheden for bivirkninger (f.eks. Efter DBS-procedurer kan patienter opleve nedsat motorfunktion og hovedpine), derfor er disse behandlingsmuligheder forbeholdt de patienter, hvis sygdom er resistent over for klassisk farmakologisk behandling. .