Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsager, symptomer og behandling

Ahornsirupsygdom (MSUD) er en tilstand, hvor kroppen ikke nedbryder tre proteiner - leucin, isoleucin og valin. Som en konsekvens akkumuleres disse proteiner og de giftige produkter fra deres nedbrydning i kroppen, hvilket fører til dens gradvise forgiftning, hvilket kan resultere i døden. Hvad er årsagerne og symptomerne på ahornsirupsygdom? Hvordan går behandlingen?

Maplesirup urinsygdom (MSUD), i medicinsk terminologi også kendt som forgrenet aminosyre ketoaciduria, er en genetisk bestemt metabolisk lidelse, hvor kroppen ikke nedbryder forgrenede aminosyrer - leucin, isoleucin og valin (de findes ofte i mad , især den proteinrige). Som en konsekvens akkumuleres disse stoffer og giftige produkter af deres nedbrydning (α-ketosyrer) i kroppen, hvilket fører til dens gradvise forgiftning, og hvis den ikke behandles - til døden.

Forekomsten af ​​ahornsirupsygdom anslås til 1: 185.000, men det er meget mere almindeligt i nogle isolerede populationer (fx i Pennsylvania Mennonites, i USA, er 1 ud af 380 babyer født med sygdommen). Det kan nu påvises i tests udført som en del af screening for nyfødte.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsager

Årsagen til ahornsirupsygdom er en mangel på aktiviteten af ​​det enzymatiske kompleks af α-ketosyre-dehydrogenaser, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​forgrenede aminosyrer i kroppen. Det er forårsaget af en mutation i BCKDHA-, BCKDHB- og DBT-generne, der indeholder instruktioner om, hvordan man laver ovennævnte. enzymkompleks.

Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at blive syg. Med hver forælder, der bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for at få et barn med MSUD 25 procent.

KONTROLLER >> GENETISKE SYGDOMME: årsager, arv og diagnose

Ahornsirupsygdom (MSUD) - symptomer

Barnet fødes sundt, men normalt efter et par dage vises forstyrrende symptomer, såsom:

• modvilje mod at spise

Babyens urin har en karakteristisk sød lugt, der ligner duften af ​​ahornsirup - deraf navnet på sygdommen

• nedbør
• opkast
• apati
• søvnighed
• rysten og kramper
• slankhed
• åndedrætsbesvær

Efter at disse symptomer er udviklet, skal barnet indlægges på hospitalet hurtigst muligt. Manglende overholdelse heraf kan resultere i hjerneskade og yderligere koma som følge af ophobning af stoffer, der produceres i kroppen, og som er giftige for barnet. Hvis ubehandlet, kan sygdommen endda føre til døden.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Diagnose

Hvis der er mistanke om en ahornsirupsygdom, tages en prøve af urin og blod (i form af en dråbe blod tørret på et såkaldt screeningpapir og plasma eller blodserum). Derefter analyserer laboratoriet profilen for organiske syrer i urin og blod. Den endelige diagnose er baseret på høje niveauer af leucin, isoleucin og valin i blodet.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Behandling

På hospitalet sættes babyen på et dryp. Lejlighedsvis kræves hæmodialyse eller peritonealdialyse for at fjerne de giftige nedbrydningsprodukter af aminosyrer fra kroppen.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Kost

I resten af ​​sit liv skal patienten følge en diæt, der begrænser produkter, der indeholder ovennævnte forgrenede aminosyrer. De kan ikke fjernes fuldstændigt fra kosten, fordi de er eksogene forbindelser, dvs. dem, som kroppen ikke kan producere alene, og derfor er det nødvendigt at give en lille mængde mad. Disse forbindelser er en del af proteiner, der spiller mange vigtige funktioner i den menneskelige krop, herunder bygningsfunktioner - hvilket er især vigtigt for børn.

Amning af spædbørn med MSUD er ikke forbudt

Forgrenet aminosyreindtag bør kun være begrænset til den mængde, der kræves for at understøtte den normale vækst hos et barn med MSUD. Hvor meget forgrenede aminosyrer et barn kan tage med mad er individuelt og afhænger af alder, vægt og tolerance. Med den rigtige mængde forbrændte forgrenede fedtsyrer og dermed - med de korrekte koncentrationer af leucin, isoleucin og valin i blodet, er centralnervesystemet beskyttet mod skader.

De vigtigste kilder til leucin, isoleucin og valin i en MSUD-patients diæt er kartofler, grøntsager, frugt og en lille mængde gryn og mælk. Dette er produkter, der er kendetegnet ved en lav biologisk værdi af proteinet. Sikre produkter, der ikke indeholder protein eller indeholder spormængder, er: sukker, honning, marmelade, marmelade, te, urtetilførsler, svinefedt, margarine og vegetabilske olier.

Til gengæld er de produkter, der er forbudt i kosten med patienter med MSUD, kød, pålæg, fisk, æg, mælk, ost og alle produkter baseret på dem. Dette er produkter, der er kendetegnet ved en høj biologisk værdi af proteinet.

Diætens sammensætning afhænger af den aktuelle koncentration af aminosyrer i barnets blodplasma

Patienten skal være under opsyn af en diætist, der sammensætter en menu baseret på aktuelle testresultater.

Et konstant element i kosten er proteinsubstitutter, fri for forgrenede aminosyrer.

Ahornsirupsygdom (MSUD) - prognose

Prognosen for et barns psykomotoriske udvikling afhænger af tiden fra de første symptomer til diagnosen af ​​sygdommen. Jo hurtigere passende behandling gives, jo lavere er risikoen for beskadigelse af nervesystemet.

Bibliografi: Ahornsirupsygdom, MSUD. Diagnostik og kosthåndtering i sygdommen med ahornsirup, "Milupino" 2010, nr. 5