Wilsons sygdom er en sjælden, men meget farlig metabolisk sygdom. I løbet af sin tid beskadiger kobber, der akkumuleres i overskud i kroppen, hjernen og leveren og fører gradvist til deres fiasko. Hvad er årsagerne og symptomerne på Wilsons sygdom? Hvordan behandles hende?
Wilsons sygdom, eller lento-hepatisk degeneration, er en genetisk bestemt metabolisk sygdom, hvis essens er aflejring af overskydende kobber i organer, hovedsageligt i leveren og hjernen såvel som i hornhinden, hjertet og nyrerne. Denne tilstand er forårsaget af et system med funktionsfejl, hvor dette element fjernes fra kroppen (den, der er ansvarlig for absorptionen af kobber fra fordøjelsessystemet, fungerer korrekt). Som følge heraf beskadiges organerne, i hvilke kobber akkumuleres, og deres arbejde forstyrres gradvist.
Wilsons sygdom tilhører gruppen af sjældne sygdomme. Dens forekomst anslås til 30/100 000 indbyggere.
Wilsons sygdom - årsager
Årsagen til Wilsons sygdom er en mutation i ATP7B-genet, som fører til nedsat galdeudskillelse af kobber og dermed dets ophobning i kroppen. Det defekte gen arves på en autosomal recessiv måde, dvs. en kopi af det beskadigede gen skal arves fra hver forælder for at symptomer på sygdommen kan udvikles. Det anslås, at 1 ud af 90 personer er asymptomatiske bærere af et sådant gen.
Anbefalet artikel:
Katskrigsyndrom: årsager, symptomer, behandling Læs også: Kobber: egenskaber og rolle i kroppen Brun (brun) diabetes eller primær hæmokromatose Fed leversygdom: forskning og behandlingWilsons sygdom - symptomer
Oprindeligt deponeres kobber kun i leveren. Når det er overbelastet, frigives kobberet og bevæger sig gennem blodbanen til andre organer. Derefter vises følgende symptomer:
- lever - symptomer kan have form af leverbetændelse, steatose eller skrumpelever med portalhypertension, dvs. forstørret lever, mavesmerter, gullig misfarvning af huden, blå mærker i huden, hævelse af benene;
- nervesystemet - symptomer på generaliseret dystoni (ufrivillig udførelse af unaturlige bevægelser), parkinsonsymptomer (fx muskelspændingsforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser i form af rystelser i lemmer og hoved, synkebesvær og nedsat tale, savlende) kan forekomme;
- Kayser-Fleischer-ring - kobberaflejringer i hornhinden i øjet, der danner en gyldenbrun ring (dette er et symptom, der er karakteristisk for Wilsons sygdom og bekræfter diagnosen);
- nogle patienter kan udvikle personligheds- og adfærdsforstyrrelser (aggression, stofafhængighed, skole- og arbejdsvanskeligheder) og endda mani og depression;
Selvom ophobning af kobber i Wilsons sygdom begynder fra fødslen, vises symptomer oftest mellem 20 og 30 år.
Wilsons sygdom - diagnose
Grundlaget for diagnostik er blodprøver (koncentration af ceruloplasmin - et enzym, der indeholder ca. 90 procentkobber i blodserumet, kobber i sig selv og leverenzymer) og urin (for at bestemme mængden af kobber, der udskilles i urinen i løbet af dagen). For at bekræfte diagnosen udføres en øjenundersøgelse ved hjælp af den såkaldte spaltelampe. Endelig diagnose stilles på baggrund af genetisk testning.
Wilsons sygdom - behandling
Målet med terapi er at fjerne overskydende kobber fra kroppen og forhindre, at det akkumuleres igen. Patienten administreres oftest penicillamin. Det er et lægemiddel, der kombinerer med kobberioner og danner den såkaldte komplekse forbindelser, der er godt opløselige i vand, så de kan udskilles i urinen. Denne type behandling er livslang. Undtagelsen er patienter efter levertransplantation (hvor indikationen er leversvigt).
Dette vil være nyttigt for digWilsons sygdom - diæt
Mennesker med Wilsons sygdom bør fjerne kobberrige fødevarer fra deres kost, det vil sige:
- fisk
- nødder
- fuldkorn af korn (inklusive fuldkornsbrød, flager)
- slagteaffald (lever)
- chokolade
- gær
- salat
- svampe
- noget vand
Der er lidt kobber i mælk, æbler, tomater, appelsiner, æg, kød og oksekød.
Du bør også afstå fra at forberede retter med kobberbestik eller køkkenredskaber.
Om forfatteren
Læs flere artikler af denne forfatter
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
---objawy-leczenie.jpg)
