Fredag 19. juli 2013.-Forskere fra Catalan Institute of Applied Neurosciences i Barcelona-ACE Foundation har identificeret et gen, der er forbundet med væsentlige neuronale funktioner såsom kontrol med energiforbruget i hjernen, som igen også er relateret til en øget risiko for lidelse Alzheimer.
Forskningen, der er udgivet af tidsskriftet 'Molecular Psychiatry', er produceret efter analyse af hele genomet takket være genomisk teknologi med høj opløsning (GWAS).
"Aldrig før er en undersøgelse af denne størrelse udført herfra. Det nye gen, der blev opdaget, er 'uomtvistelig' fra det statistiske synspunkt, hvilket langt overstiger sandsynlighedsgrænserne, der er fastlagt af det internationale videnskabelige samfund, " sagde Agustín Ruiz, forfatter af forskningen.
Tidligere forskning har allerede beskrevet, at cellestress bidrager til aldring af organismen og også er involveret i udviklingen af nogle sygdomme, såsom Alzheimers.
Den allé, der er beskrevet af Ruiz's team, spiller en meget vigtig rolle i mitokondriel energiproduktion og neuronal hyperpolarisering under processer som hypoxi og mangel på glukose, der finder sted under oxidativ stress.
En af de mest accepterede hypoteser er, at forringelse eller ændring af mekanismerne til oxidativ stresskontrol og styring af den energi, der forbruges i hjernen, kan være ansvarlig for sygdommen. Indtil nu har der imidlertid ikke fundet nogen ny generation af genomisk undersøgelse (GWAS) et gen relateret til denne hypotese.
"Vores resultater bekræfter denne idé og placerer energistyring af neuroner som en virvel af problemet, " påpeger Ruiz. I henhold til den nuværende viden skyldes mellem 60 og 80 procent af følsomheden for at udvikle Alzheimers genetiske faktorer.
I alt inkluderede prøven 11.649 individer med Alzheimers sygdom og 27.245 raske individer. ACE-fonden har på sin side analyseret 2.000 mennesker, der er berørt af sygdommen, ved hjælp af en del af dens DNA-prøveindsamling.
I dag kendes kun 11 gener, der direkte påvirker Alzheimers sygdom. Det nye arbejde har formået at udvide antallet af gener, der er relateret til arven af denne sygdom.
"Opdagelsen af gener, der er forbundet med Alzheimers, hjælper os med at designe innovative kliniske forsøg, " sagde Mercè Boada, klinisk leder af demensenheden på Vall d'Hebron Universitetshospital i Barcelona og medicinsk direktør for Fundació ACE.
I denne forbindelse forbereder ACE-instituttet et klinisk forsøg designet på grundlag af denne opdagelse, finansieret af Ministeriet for Sundhed, Sociale Service og Ligestilling.
Kilde:
Tags:
Cut-And-Barn Ordliste Lægemidler
Forskningen, der er udgivet af tidsskriftet 'Molecular Psychiatry', er produceret efter analyse af hele genomet takket være genomisk teknologi med høj opløsning (GWAS).
"Aldrig før er en undersøgelse af denne størrelse udført herfra. Det nye gen, der blev opdaget, er 'uomtvistelig' fra det statistiske synspunkt, hvilket langt overstiger sandsynlighedsgrænserne, der er fastlagt af det internationale videnskabelige samfund, " sagde Agustín Ruiz, forfatter af forskningen.
Tidligere forskning har allerede beskrevet, at cellestress bidrager til aldring af organismen og også er involveret i udviklingen af nogle sygdomme, såsom Alzheimers.
Den allé, der er beskrevet af Ruiz's team, spiller en meget vigtig rolle i mitokondriel energiproduktion og neuronal hyperpolarisering under processer som hypoxi og mangel på glukose, der finder sted under oxidativ stress.
En af de mest accepterede hypoteser er, at forringelse eller ændring af mekanismerne til oxidativ stresskontrol og styring af den energi, der forbruges i hjernen, kan være ansvarlig for sygdommen. Indtil nu har der imidlertid ikke fundet nogen ny generation af genomisk undersøgelse (GWAS) et gen relateret til denne hypotese.
"Vores resultater bekræfter denne idé og placerer energistyring af neuroner som en virvel af problemet, " påpeger Ruiz. I henhold til den nuværende viden skyldes mellem 60 og 80 procent af følsomheden for at udvikle Alzheimers genetiske faktorer.
I alt inkluderede prøven 11.649 individer med Alzheimers sygdom og 27.245 raske individer. ACE-fonden har på sin side analyseret 2.000 mennesker, der er berørt af sygdommen, ved hjælp af en del af dens DNA-prøveindsamling.
I dag kendes kun 11 gener, der direkte påvirker Alzheimers sygdom. Det nye arbejde har formået at udvide antallet af gener, der er relateret til arven af denne sygdom.
"Opdagelsen af gener, der er forbundet med Alzheimers, hjælper os med at designe innovative kliniske forsøg, " sagde Mercè Boada, klinisk leder af demensenheden på Vall d'Hebron Universitetshospital i Barcelona og medicinsk direktør for Fundació ACE.
I denne forbindelse forbereder ACE-instituttet et klinisk forsøg designet på grundlag af denne opdagelse, finansieret af Ministeriet for Sundhed, Sociale Service og Ligestilling.
Kilde:
